Кістозний фіброз

Муковісцидоз (муковісцидоз) - це спадкове захворювання, яке найчастіше зустрічається серед білих людей. Типовою ознакою муковісцидозу є утворення густої слизу в легенях і підшлунковій залозі. В результаті внутрішні органи сильно порушені.

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз (муковісцидоз) - це метаболічне захворювання, яке в основному обумовлено генетичним дефектом. Зараз передбачається, що близько 4 мільйонів німців несуть принаймні ген, який відповідає за спадщину. Симптоми складні і їх важко розпізнати, оскільки їх часто плутають з іншими станами, такими як астма або бронхіт.

Наприклад, уражені часто страждають на пневмонію та задишку. Розлади, які впливають на ріст і недостатність ваги, є типовими симптомами захворювання. Кілька років тому тривалість життя пацієнтів становила максимум 5 років, але зараз діти, у яких діагностовано муковісцидоз, можуть досягати в середньому 40 років.

причини

Причиною Кістозний фіброз криється в генетичному дефекті, який передається. Для того, щоб хвороба вибухнула, однак обом батькам необхідно перенести дефектний ген і передати його дитині. Оскільки успадкування відбувається за допомогою автосомно-рецесивного та не домінантного характеру, пара батьків, у яких лише один з них має ген, може мати абсолютно здорову дитину. Якщо страждають обидва батьки, ймовірність того, що у дитини розвинеться хвороба, - це кожен четвертий.

Оскільки дефектний ген тепер може бути точно локалізований, можна визначити, захворіє дитина чи ні до народження дитини. Через дефект мембранний білок складається неправильно, так що на виділення також впливають і приймають в’язку консистенцію. Це призводить до того, що клітини пересихають, а слюнні залози, потові залози та залози в легенях забиваються в'язкою рідиною. Якщо дефектний ген був успадкований, спалаху муковісцидозу вже не можна запобігти.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми муковісцидозу сильно різняться від людини до людини і можуть вражати декілька органів органів: Зазвичай страждають травний та дихальний тракти. Хронічний кашель з виробленням мокроти, порушенням травлення та пов’язаною з цим вагою є найпоширенішими ознаками захворювання. Першим показанням може бути дуже жорсткий стілець у новонароджених, зрідка це супроводжується кишковою непрохідністю.

В результаті може виникнути сильний метеоризм, жирна діарея та блювота з наявністю жовчі. У маленьких дітей великий живіт, але кінцівки здаються надзвичайно тонкими. Діти часто страждають від болю в животі, набирають недостатню вагу і мають погану переносимість жирної їжі. У молодому віці у хворих часто розвивається цукровий діабет.

Через посилене вироблення дуже в’язкої слизу в легенях виникає нічний дратівливий кашель, який схожий на коклюш і призводить до сильної задишки. Тріскуче дихання помітно, діти часто дуже неспокійні. Через високу сприйнятливість до інфекцій хронічний кашель може неодноразово перетворюватися на бронхіт або пневмонію.

Випадкові кровотечі з легенів, які можна помітити по кашлю кров’янистої слизу. Слизова оболонка носа має тенденцію до набряку, синусова інфекція - не рідкість і утруднює дихання. Поліпи носа також частіше зустрічаються у дітей з муковісцидозом.

Перебіг захворювання

Є Кістозний фіброз Після того, як він вибухнув, виникають симптоми, які, в основному, пов'язані з тим, що виділення відповідної людини загущаються і таким чином створюється в’язка рідина. Тому в основному проблеми виникають у легенях та підшлунковій залозі.

Хоча зараз хворобу можна лікувати завдяки медичному прогресу, функція органів все ще обмежена. Перш за все, пацієнти скаржаться на вкрай незручну задишку, яка може навіть призвести до смерті від удушення. Скарги переносити все складніше і важче, оскільки муковісцидоз коштує тим, хто з часом вплинув на багато сил.

Ускладнення

При муковісцидозі уражені страждають на кашель і сильну задишку. Задишка може призвести до запаморочення або панічних нападів і тим самим значно знизити якість життя пацієнта. Задишка також може призвести до втрати свідомості, що також може травмувати відповідну особу.

Крім того, постраждалі відчувають діарею або метеоризм, а значні обмеження в повсякденному житті. Також спостерігається біль у животі. У гіршому випадку утруднення дихання все ще може призвести до смерті пацієнта. Як правило, стійкість пацієнта також знижується, розвиваються втома і виснаження. Не рідкість постійний біль призводить до депресивних настроїв та інших психологічних скарг.

На жаль, вилікувати муковісцидоз не представляється можливим. Однак симптоми можуть бути обмежені правильним харчуванням і прийомом ліків. Не можна загалом передбачити, чи призведе кістозний фіброз до скорочення тривалості життя. У багатьох випадках уражені також залежать від проносних засобів.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря необхідний, якщо зацікавлена ​​особа страждає від таких симптомів, як кашель, сильний газ або діарея. Якщо під час кашлю спостерігається повторне виділення слизу, слід звернутися до контрольного візиту до лікаря. Розлади травлення, втрата апетиту та зниження маси тіла - ознаки наявної нерегулярності, яку повинен з’ясувати лікар. Якщо особа сильно має вагу, відповідна особа може розвинути гострий стан здоров’я без належної медичної допомоги.

Зокрема, діти належать до групи ризику та особливо ризикують. Оскільки організм недостатньо забезпечений поживними речовинами, у важких випадках виникає потреба в дії та забезпеченні своєчасності. Запори та непрохідність кишечника слід обстежити і лікувати. Хронічний кашель, сухий кашель і втрата нормальної роботи турбують.

Якщо зацікавлена ​​особа страждає від підвищеної сприйнятливості до інфекції, дифузної кровотечі або порушення дихання, відвідування лікаря є доцільним. Лікар потрібен у разі дихальних шумів, утрудненого дихання або задишки. Тривожність, перепади настрою та проблеми з поведінкою також повинні бути представлені лікареві, як тільки вони зберігаються протягом тривалого періоду або посилюються в інтенсивності. Якщо є загальне нездужання або якщо щоденні потреби вже не можуть бути виконані як завжди, зацікавлена ​​особа потребує медичної допомоги.

Лікування та терапія

Можна сказати, що генетичні дослідження ще недостатньо розвинені Кістозний фіброз ще не гоїться. Тим не менш, існують способи як мінімум лікувати симптоми і продовжувати життя постраждалих. Існує безліч різних ліків, які можуть допомогти полегшити деякі симптоми. Однак дієта також важлива при лікуванні. Оскільки хвороба вимагає багато сил, слід їсти висококалорійну (висококалорійну) їжу, яка дає пацієнту достатньо енергії.

Ще одна проблема полягає в тому, що ферменти з білків і жирів організмом не засвоюються належним чином, тому їх найкраще давати у вигляді добавок. Оскільки у багатьох людей із муковісцидозом часто страждають проблеми з травленням, лактулоза, проносне може позитивно впливати на шлунок та кишечник.

Догляд за ними

У разі муковісцидозу зазвичай не існує спеціальних чи прямих заходів та варіантів подальшої допомоги для постраждалих, оскільки це спадкове захворювання. З цієї причини пацієнт повинен звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах, щоб запобігти появі подальших ускладнень та скарг.

Якщо ви хочете мати дітей, також слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб захворювання не могло повторитися у нащадків та дітей. Більшість людей із муковісцидозом залежать від регулярних оглядів та обстежень у лікаря. Перш за все, внутрішні органи повинні регулярно перевірятися, щоб виявити та лікувати пошкодження на ранній стадії.

Загалом, зацікавлена ​​особа повинна звертати увагу на здоровий спосіб життя, завдяки чому здорове харчування також є дуже важливим. Лікар може допомогти у створенні плану харчування. Слід уникати вживання алкоголю та сигарет. Ліки також можна приймати при кишкових скаргах, але завжди звертайте увагу на правильну дозування. У більшості випадків у людини, ураженої муковісцидозом, немає подальших заходів подальшого спостереження.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Через те, що захворювання викликане генетичними змінами, воно не піддається лікуванню. Тривалість життя та якість життя постраждалих зазвичай помітно скорочуються. Без спеціальної терапії самопочуття швидко погіршується, а постраждалі зазвичай не проживають довго без лікування. Однак можна значно уповільнити перебіг захворювання. За допомогою послідовної та своєчасної терапії пацієнти зараз живуть значно довше, ніж кілька років тому. Середня тривалість життя наразі становить близько 40 - 50 років. Однак багато пацієнтів також живуть із захворюванням на багато років довше.

Однак навіть при інтенсивній терапії завжди можуть виникнути деякі ускладнення. Найчастіше постраждалі страждають від гострої задишки через погану вентиляцію легенів.Окремі частини легенів також можуть руйнуватися. Хронічний бронхіт або пневмонія поширені. Крім того, грибки можуть легко атакувати легені. Крім того, порушений баланс рідинного та електролітного балансу може призвести до шоку та порушення кровообігу.

Крім того, в деяких випадках може спостерігатися зниження фертильності у жінок та безпліддя у чоловіків. Пацієнти повинні звернутися до генетичної ради, якщо хочуть мати дітей. Проводиться генетичний тест і перевіряється, чи є в гені CFTR якісь зміни. Залежно від цього можна розрахувати, наскільки високий ризик для потомства.

Ви можете зробити це самостійно

Суворе дотримання плану лікування, призначеного лікарем, є надзвичайно важливим для того, щоб уникнути ускладнень муковісцидозу та підтримувати стабільність якості життя протягом тривалого періоду. Сюди входять інгаляції, регулярні фізіотерапевтичні вправи та індивідуально підібрана медикаментозна терапія.

Крім того, дієта відіграє важливу роль: рекомендується різноманітна, висококалорійна змішана дієта, яка може бути збагачена здоровими жирами (наприклад, рослинними оліями) завдяки підвищеній потребі в енергії. Окрім трьох основних прийомів їжі, хворим на муковісцидоз слід планувати кілька перекусів між їжею. В основному дозволено все, що добре смакує і стимулює апетит. Під час їжі пацієнт не повинен забувати приймати травні ферменти, щоб поживні речовини могли засвоюватися організмом.

Заняття спортом також можуть позитивно впливати на перебіг захворювання. Спорти витривалості, такі як біг, їзда на велосипеді, піші прогулянки, плавання та танці, особливо підходять, а також відвідування фітнес-студії - це також варіант. Перш ніж розпочати будь-яке навчання, після ретельного обстеження слід скласти індивідуальний план тренувань з лікуючим лікарем, який враховує фізичну працездатність і, зокрема, ємність легенів.

Також хворим на муковісцидоз важливо дотримуватися більш жорстких гігієнічних правил, щоб зменшити ризик розвитку пневмонії. Ретельно мити руки, регулярно міняти зубні щітки, постільну білизну та рушники та ретельно чистити інгалятор - це може допомогти.