Синдром Мюнке

The Синдром Мюнке характеризується краніосіостозом коронарного шва, що обумовлено мутацією гена FGFR3. Розлад успадковується як аутосомно-домінантна ознака і часто супроводжується аномальними кінцівками. Лікування зазвичай відповідає хірургічній процедурі.

Що таке синдром Мюнке?

Хворі на синдром Мюнке страждають від різних симптомів. Через передчасне закриття коронарних швів постраждалі мають аномальну форму голови, що також помітно при аномаліях обличчя.
© flashmovie - stock.adobe.com

У разі краніосиностозу один або декілька швів черепа передчасно окостеніють під час ембріонального розвитку і тим самим запобігають фізіологічному зростанню черепа та мозку. Багато захворювань із групи вроджених синдромів мальформації з переважно ураженням обличчя містять такі краніосіостози. Така хвороба це Синдром синдрому коронарного шва, також називається Синдром Мюнке відомий.

Захворювання вперше було описано в 1997 році. М. Муенке та його колеги першими описали його. Синдром Мюнке характеризується краніосиностозом коронарного шва, а також включає скелетні зміни в колючій та зап'ястній кістках. На сьогодні поширеність синдрому невідома. Прояв відбувається в ранньому неонатальному періоді або пізніше в ранньому віці малюка. Хоча хвороба не була остаточно досліджена, зараз причина з’ясована.

причини

У багатьох випадках синдром Меньке може бути пов'язаний із сімейним накопиченням. У цих випадках успадкування найбільше нагадує аутосомно-домінантне успадкування. Однак були задокументовані випадки, коли синдром, здавалося, виникав епізодично. Причиною здається, що це генетична мутація, яка в спорадичних випадках, ймовірно, відповідає новій мутації. Місце мутації також вважається визначеним.

Кажуть, що хвороба базується на мутаціях гена FGFR3, які можна знайти в локусі гена 4p16.3. Інші синдроми також були пов'язані з геном FGFR3. Одним із прикладів цього є так званий синдром Аперта. Ген кодує рецептор фактора росту фібробластів в ДНК 3. Про фізіологічні ефекти фактора росту FGF-3 відомо мало.

На думку спекуляцій, FGF-3 є визначальним фактором, особливо для ембріонального періоду. Мутація рецепторів, мабуть, означає, що фактор росту не зв’язується належним чином під час ембріонального розвитку.

Симптоми, недуги та ознаки

Хворі на синдром Мюнке страждають від різних симптомів. Через передчасне закриття коронарних швів постраждалі мають аномальну форму голови, що також помітно при аномаліях обличчя. Крім укороченого антерио-заднього діаметра черепа, очні розетки зазвичай менш глибокі.

Ці симптоми часто пов’язані з гіпоплазією верхньої щелепи. Якщо коронарний шов закритий з одного боку, очні розетки сплющуються на цій стороні. Зазвичай на інтелект хворого синдром не впливає. На кінцівках виявляються зрощення кистей рук або кісток сідниці. Мазегрегація можлива також на зап’ясткових кістках.

Епіфізи шишок також є одним із можливих симптомів. У деяких випадках клінічна картина хворого також пов'язана з остеохондромами. Фенотипічне і, таким чином, симптоматичне перекриття з іншими синдромами, такими як синдром Пфайфера, синдром Джексона-Вайса або синдром Сатре-Чотцена, є клінічно мислимими проявами.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Мюнке зазвичай ставиться в неонатальний період, оскільки захворювання можна розпізнати на ранніх стадіях візуальної діагностики. Близько одного пацієнта на 15000 новонароджених страждає синостозом коронарного шва. Однак це явище не повинно бути автоматично через синдром Мюнке.

Тому діагностика вимагає виявлення патогенної мутації в гені FGFR3. Руки і ноги пацієнта можуть виявлятися радіологічно нормальними, тому недостатньо шукати в цьому плані відхилення для діагностики. В принципі, всі діти з коронарним синостозом можуть бути обстежені на специфічну мутацію P250R.

Це обстеження відповідає молекулярно-генетичному аналізу. Виключення мутації не обов'язково означає, що пацієнт не страждає синдромом Мюнке. У кількох випадках мутацію неможливо було виявити у постраждалих. Однак підтвердження вважається підтвердженням діагнозу. Прогноз для пацієнтки менш сприятливий.

Ускладнення

Внаслідок синдрому Мюнке уражені страждають різними вадами розвитку та деформаціями, які виникають насамперед на голові та обличчі пацієнта. Ці деформації часто призводять до психологічних скарг і депресії. Постраждалі часто страждають від комплексів неповноцінності та зниженої самооцінки.

Симптоми часто призводять до почуття сорому, і, зокрема, діти можуть зазнати знущань і дражнити через синдром Меньке Однак інтелект не погіршується, так що розумовий розвиток хворого протікає без ускладнень. Існують також вади розвитку кінцівок, так що в повсякденному житті можуть бути обмеження в різних видах діяльності або обмеження руху.

Якість життя значно знижується синдромом Мюнке. Інших ускладнень при лікуванні синдрому Мюнке немає. Як правило, причинно-наслідкове лікування не можливе, проте деякі хірургічні втручання повинні бути проведені, щоб уникнути подальших наслідкових пошкоджень.

Тривалість життя відповідної людини зазвичай не обмежена. Лікування також може відбуватися відразу після пологів. У деяких випадках батьки дітей також страждають від психологічних скарг на синдром Меньке.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Характерні деформації голови та обличчя є чіткими ознаками синдрому Мюнке і, як правило, призводять до діагностики відразу після народження. Якщо симптоми легкі, відповідальний лікар повинен бути поінформований про будь-які симптоми. Іноді зап’ясткові або тарсальні кістки виростають разом, що призводить до ходи, характерної для захворювання. Людям, які вже мають сімейну історію захворювання, слід зробити генетичний тест на ранній стадії. Потім необхідні етапи лікування можна розпочати відразу після народження.

Батьки постраждалих дітей повинні також повідомити сімейного лікаря про нові симптоми та іншу поведінку, що відхиляється. Крім того, завжди необхідно пильне обстеження у фахівця. Лікування зазвичай проводиться в лікарні або в спеціалізованій клініці з генетичних захворювань. Окрім лікаря загальної практики, може бути викликаний ортопед або терапевт. При хронічних скаргах терапія та фізіотерапія також є частиною лікування.

Терапія та лікування

Лікування причинного лікування не доступне для пацієнтів із синдромом Мюнке. Підходи до генної терапії дають надію на причинно-наслідкову терапію, але вони ще не досягли клінічної фази. Лікування носить суто симптоматичний характер і, отже, залежить від симптомів у кожному конкретному випадку. Для виправлення відхилень черепа можна використовувати лише варіанти хірургічного лікування.

Операція покликана полегшити тиск на мозок, викликане достроковим закриттям коронарного шва. Краніальні нерви полегшуються таким чином і в ідеалі менше або зовсім не стискаються після процедури. Для менш важких краніосиностозів доступний консервативний варіант лікування. Наприклад, дітям, які легше уражуються, можна надати форми черепа, які їм доводиться довго носити.

Ці форми черепа намагаються адекватно моделювати череп. Оскільки синдром Меньке зазвичай діагностують ще у новонародженого, таке консервативне ремоделювання є особливо корисним: форма голови немовлят все ще адаптується. Консервативне моделювання в кінцевому рахунку має ту саму мету, що й оперативне моделювання.

Фізіологічний ріст мозку повинен бути забезпечений лікуванням. Крім того, зовнішній вигляд голови підганяється до середнього. Супутні симптоми, такі як вади розвитку кінцівок, можна лікувати хірургічним шляхом. Якщо вони не обмежують або перешкоджають постраждалій людині, таке лікування не є абсолютно необхідним.

Прогноз та прогноз

Синдром Меньке - рідкісне захворювання, яке зараз можна лікувати хірургічним шляхом. Якщо передчасне закриття коронарного шва виявлено своєчасно, прогноз хороший. Будь-які вади розвитку можна лікувати хірургічним шляхом. Відповідні ліки можуть бути призначені при таких симптомах, як біль або розлади чутливості. Синдром синостозу коронарного шва не скорочує тривалість життя.

Якість життя може бути дещо обмежена зазначеними скаргами, а також можливими шрами на обличчі та голові. Однак загалом прогноз позитивний. Діти з синдромом Мюнке особливо схильні до зниження слуху внутрішнього вуха. Поганий слух може призвести до проблем у подальшому житті, наприклад, коли пацієнт більше не може зрозуміти інструкції чи знайти свій шлях у повсякденному житті.

Через відчуження та знижену самооцінку у деяких хворих виникають психологічні скарги. Самопочуття можна зменшити, якщо хворі не мають належної мережі підтримки у вигляді батьків, родичів, друзів та терапевтів. Діти, які страждають на синдром Мюнке, безумовно потребують підтримки в повсякденному житті, щоб залишатися психічно та фізично здоровими, незважаючи на хворобу.

профілактика

Синдром Мюнке не можна запобігти, оскільки на нього впливають генетичні фактори, а не зовнішні. Генетичне консультування під час вагітності - єдиний запобіжний захід.

Догляд за ними

У більшості випадків, які страждають синдромом Мюнке, є дуже мало і лише дуже обмежені заходи для прямого подальшого догляду. Перш за все, слід зробити швидку і, перш за все, ранню діагностику цього захворювання, щоб не виникало подальших ускладнень. Оскільки синдром Меньке є генетичним захворюванням, його неможливо повністю вилікувати.

Однак якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування може бути корисним, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. Більшість постраждалих залежать від операції. Пацієнт обов'язково повинен відпочивати і піклуватися про себе після такої операції, в ідеалі слід зберігати постільний режим. Також слід уникати напружених або фізичних навантажень, щоб не надмірно обтяжувати організм.

У багатьох випадках хворі на синдром також залежать від допомоги та підтримки власної родини у повсякденному житті. Люблячі та інтенсивні розмови з родиною та друзями також дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання. Це не рідкість, щоб запобігти розвитку депресії або інших психологічних порушень.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Мюнке зазвичай лікується хірургічним шляхом та за допомогою медикаментів. Найважливіший захід самодопомоги - піклуватися про організм після процедури та проводити пильну консультацію з відповідальним лікарем. Батьки постраждалих дітей повинні уважно спостерігати за дитиною та повідомляти відповідального лікаря у разі виникнення будь-яких відхилень.

Взагалі, синдром Меньке можна лікувати відносно добре і не призводить до постійного погіршення якості життя. Однак деформації та вади майже завжди залишаються, що іноді може бути головним емоційним тягарем для постраждалих. З цієї причини медикаментозне лікування повинно підтримуватися терапевтичними заходами.

Дітям, які сильно постраждали від розбіжностей у розвитку, рекомендували раніше відвідувати спеціальний дитячий садок, а згодом спеціальну школу. Натомість сьогодні йдеться про включення до загальноосвітніх шкіл. Діти без будь-яких інших відхилень в будь-якому випадку можуть ходити в звичайні та вищі школи.

Необхідна комплексна терапія, особливо у випадку жорстких обмежень рухливості. Батьки можуть підтримати ці заходи, підтримуючи дитину у повсякденному житті. Зазвичай показані подальші фізіотерапевтичні заходи.

Оскільки захворювання також може бути значним тягарем для родичів, батьки та друзі також повинні звернутися за терапевтичною допомогою. Терапевт також може встановити контакт з іншими постраждалими особами і, якщо необхідно, направити батьків до групи самодопомоги.