Синдром Луї Бар

The Синдром Луї Бар є спадковим мультисистемним захворюванням. Практично всі органи уражені порушеннями. Тривалість життя постраждалих значно скорочується.

Що таке синдром Луї Бар?

Біля Синдром Луї Бар це спадкове системне захворювання. Це призводить до неврологічних збоїв, частих інфекцій та злоякісного переродження різних клітин організму. Стан дуже рідкісний, вражаючи 1 на 40 000 новонароджених. Як спадкове захворювання - це одна з так званих факоматозів. Факоматози - це група захворювань із вадами шкіри та ураженням нервів. Це не єдина група захворювань, а колективний термін.

Крім того, захворювання зараховується також до синдромів розриву хромосом, оскільки в його ході спостерігаються різні розриви хромосом. У неврологічній практиці синдром Луї-Бар віднесений до групи гетероатаксій (успадкованих атаксіях). Тривалість життя чітко обмежена. Синдром зазвичай закінчується фатально на третьому десятилітті життя. Однак окремі пацієнти також досягли значно старшого віку. Хворобу вперше описав бельгійський лікар Деніз Луї-Бар у 1941 році. Через це синдром був названий на честь Деніз Луї-Бар.

причини

Причина синдрому Луї-Бар пояснюється дефектом гена ATM на хромосомі 11. На цьому гені виявлено 400 різних мутацій. Він кодує великий ядерний білок, який знаходиться у всіх клітинах. Білок відомий як ATM серинової протеїнкінази і відповідає за відстеження пошкодження ДНК, особливо ті, що стосуються розривів хромосом. АТМ відповідає за виробництво білків, що відновлюють ДНК, надсилаючи відповідні сигнали.

Це також може спричинити загибель клітин (апоптоз) у разі значного пошкодження ДНК. Він також регулює інші гени, які відіграють роль у поділі клітин. Багато неврологічних та імунологічних симптомів можна простежити за неправильною реакцією на стрес. Синдром успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Гетерозиготні носії здорові, але часто мають підвищену сприйнятливість до утворення пухлин. В цілому патогенез окремих симптомів ще не повністю з'ясований.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Луї-Бар проявляється в багатьох різних симптомах. Після спочатку непорушеного розвитку перші моторні розлади у вигляді атаксії (нестійка хода) та порушення рівноваги часто з’являються в ранньому дитинстві. Пізніше спостерігаються ненормальні рухи та посмикування м’язів. Крім того, мова йде про зігнуту поставу і тремор (тремтіння). Рухи очей також порушуються.

Рухи голови та очей більше не узгоджуються. Здатність говорити погіршується, а мова звучить все більш розмито. Телангіектазії виникають у віці від трьох до п’яти років. Це розростання дрібних артерій на обличчі та на кон’юнктиві очей та вух. Шкіра обличчя підтягується, волосся сивеє і з’являються подальші ознаки передчасного старіння. Крім того, розвиваються неправильні положення стоп або викривлення хребта.

Значна частина симптомів пов’язана з порушеннями імунітету. Це призводить до частих інфекцій дихальних шляхів і постійної пневмонії. Було встановлено, що в основному відсутні імуноглобуліни IgA та IgG2, але іноді також IgG4 та IgE. При спочатку нормальному психічному розвитку, зростаючий розумовий спад відбувається з десятирічного віку. Протягом другого десятиліття життя моторні проблеми настільки погіршуються, що підлітки залежать від інвалідного візка.

Під час статевого дозрівання статевий розвиток затримується з розвитком короткого росту та гіпогонадизму.Ризик розвитку злоякісних змін у вигляді лімфом, лейкемії та інших карцином є в 60–300 разів частіше, ніж у нормальної популяції.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Луї-Бар легко поставити після того, як характерні телеангіектазії на кон'юнктиві очей з'явилися на додаток до вже існуючих рухових порушень. Діагноз підтверджується свідченням підвищеної концентрації альфафетопротеїну АФП. У клітинних культурах часті розриви хромосом особливо помітні в хромосомах 7 і 14. Магнітно-резонансна томографія виявляє атрофію мозочка.

Ускладнення

Синдром Луї Бару призводить до дуже сильного скорочення тривалості життя. Перш за все, батьки або родичі страждають від психологічних скарг, а також від депресії, тому потребують психологічного лікування. Самі пацієнти страждають від посмикування м’язів та порушення рівноваги.

Також є обмежена здатність говорити, а отже, суворі обмеження у повсякденному житті. Дихальні шляхи також явно страждають від синдрому Луї-Бар, який часто призводить до запалення та інших порушень імунної системи. Крім того, ті, хто страждає, страждають низьким ростом і зазвичай також страждають від різних видів раку.

Як правило, не можна загалом передбачити, чи призведе синдром Луї Бар до розумової відсталості. На жаль, неможливо лікувати синдром Луї-Бар причинно-наслідково. З цієї причини лікування є лише симптоматичним і має на меті збільшити тривалість життя пацієнта. Для цього необхідні різні втручання та терапії, але це не завжди призводить до успіху. У більшості випадків синдром Луї-Бар обмежує тривалість життя приблизно до тридцяти років.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо діти-підлітки виявляють затримку розвитку у прямому порівнянні з однолітками, спостереження слід обговорити з лікарем. Якщо виникають рухові особливості, якщо виникають невпевненості в ході або утруднення руху, рекомендується відвідати лікаря. Проблеми з рівновагою, згорблена постава, проблеми з хребтом або тремтіння в кінцівках повинні бути оглянуті та оброблені лікарем. Зацікавлена ​​особа потребує медичної допомоги у випадку порушення мовленнєвих навичок, проблем з координацією руху рухів голови та очей та поведінкових проблем.

Проблеми з диханням, інфекції, загальне відчуття хвороби та внутрішня слабкість повинні бути з'ясовані. Зверніться до лікаря, якщо шкіра ненормальна, шкіра на обличчі незвично щільна або артерії на обличчі розширюються. Порушення стоп - це додаткові ознаки неправильності. Потрібно пройти медичне обстеження, щоб можна було встановити причину та розпочати лікування.

Без своєчасного догляду існує ризик постійного постурального пошкодження та подальших ускладнень, які можуть призвести до життєвих наслідків і порушень. Візит до лікаря необхідний, якщо волосся на шкірі голови передчасно синіють, якщо відбувається раннє погіршення психічних можливостей або якщо запалення дихальних шляхів розвиваються неодноразово. Якщо виникає повторна пневмонія, спостереження слід обговорити з лікарем.

Терапія та лікування

Синдром Луї-Бар не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки це спадковий стан. Можлива лише симптоматична терапія. Це вимагає постійного лікування антибіотиками частих інфекцій. Прийом вітамінів виявився корисним. Важливо також зробити звичайні щеплення. Однак при вакцинації важливо переконатися, що живі вакцини не використовуються.

Оскільки спостерігається підвищена мутаційність, слід суворо уникати використання променевої терапії. Рентген також не слід застосовувати для діагностики. Такі заходи підтримки, як трудотерапія та логопедія, слід розпочати на ранній стадії. Фізіотерапевтичні заходи також необхідні. Ортопедичні засоби можуть покращити рухливість.

Крім того, повинен бути постійний контроль за появою злоякісних пухлин. Променеве лікування лейкемії та лімфоми неможливо через особливу радіаційну чутливість. Прогноз захворювання поганий, але інтенсивна медична допомога може його покращити. Як правило, синдром Луї-Бар закінчується на третьому десятилітті життя. Однак в окремих випадках пацієнти також досягли значно старшого віку.

Прогноз та прогноз

Синдром Луї-Бар має несприятливий прогноз. У людини генетичне захворювання. Крім того, спостерігається підвищена сприйнятливість до утворення пухлин. Законодавчі вимоги забороняють втручання та зміну генетики людини. Через це причину синдрому неможливо усунути. Пацієнт зобов'язаний регулярно проводити обстеження на все життя, щоб аномалії та порушення були виявлені якомога раніше.

Симптоми і той факт, що пацієнт більш сприйнятливий до раку, є сильним емоційним тягарем для пацієнта, окрім розвитку різних видів раку, може розвиватися і психологічний розлад. В цілому тривалість життя людей із синдромом Луї-Бар значно скорочується. У більшості випадків постраждалі живуть приблизно до тридцяти років. Детальна розробка залежить від індивідуальних особливостей окремих скарг.

Поліпшення курсу спостерігається у пацієнтів, які ведуть здоровий спосіб життя і максимально звертають увагу на свою психічну стабільність. Крім того, засвоєні практики можна використовувати самостійно в терапії для сприяння якості життя. Це підтримує мобільність і полегшує справлення з повсякденним життям. Перспектива скорочення тривалості життя є проблемою для постраждалих та їх родичів, тому боротьба із захворюванням не є важливою для подальшого розвитку.

профілактика

Оскільки синдром Луї-Бар є спадковим захворюванням, рекомендацій щодо його профілактики немає. Однак якщо в сімейному анамнезі був такий стан, слід звернутися до генетичного консультування. Мутацію гена АТМ можна виявити під час пренатальної діагностики.

Догляд за ними

Люди, які страждають на синдром Луї-Бар, страждають від ряду різних скарг і ускладнень, і все це, як правило, може мати дуже негативний вплив на якість життя відповідної людини. Тому догляд за ними зосереджується насамперед на управлінні дисбалансами. Як наслідок, постраждалі страждають від обмеження пересування та в основному залежать від допомоги сім'ї у повсякденному житті.

Загалом, хворобу неможливо вилікувати, саме тому догляд в першу чергу спрямований на стримування симптомів та ускладнень, що виникають, та забезпечення певного рівня якості життя у повсякденному житті. Залежно від ступеня тяжкості захворювання може бути важким для постраждалих, саме тому іноді доцільно звернутися за професійною допомогою до психотерапевта. Обмін знаннями з іншими постраждалими людьми також може сприяти самооцінці при роботі з синдромом Луї-Бар.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Луї Бар - серйозне захворювання, яке часто є летальним. Оскільки догляд за хворою дитиною пов’язаний зі стресом і тривогою, батькам уражених дітей зазвичай потрібна терапевтична підтримка. Багато батьків також беруть участь у групах самодопомоги або отримують більше інформації про захворювання, відвідуючи спеціалізовану клініку спадкових захворювань.

Хвору дитину зазвичай доводиться лікувати в лікарні. Будь-які супутні заходи обмежуються тим, щоб зробити перебування в лікарні дитини максимально приємним. Це досягається тому, що і родичі, і лікарі доступні для відповіді на питання чи проблеми. Якщо результат позитивний, виниклі вади розвитку повинні бути виправлені, розпочавши трудову терапію на ранній стадії. Вдома ці заходи можна підтримати шляхом індивідуального навчання. Про це батьки повинні поговорити з відповідальним фізіотерапевтом або спортивним лікарем. Якщо логопедична терапія розпочата, батьки повинні в першу чергу насторожити незвичні симптоми.

Ретельні медичні огляди гарантують, що будь-які злоякісні пухлини можуть бути негайно виявлені та лікуватися Уражені діти часто потребують психологічної допомоги в подальшому житті, оскільки тривалість життя та якість життя при синдромі Луї-Бар значно скорочуються.