Зміни в геномі людини, тобто сукупність усіх генів, можуть проявлятися в корисних, але переважно в несприятливих симптомах. Метою тут є пояснення того, як відбувається мутація генів, як ставиться діагноз, який тип симптомів може бути і як ліки їх лікує та лікує. Загальне твердження пояснюється безліччю можливостей Мутація генів неможливо.
Що таке генна мутація?
© Dan Race - stock.adobe.com
Ген - це частина ДНК, яка відповідає за точно одну характеристику. Наприклад, частина ДНК, яка визначає розмір тіла або кодує колір очей, є геном. ДНК розуміється як базові нитки в ядрі клітини, які несуть всю інформацію про будову живої істоти. Сукупність усіх генів у живій істоті називається геном.
Термін генна мутація тепер є поєднанням слова ген і словом мутація, що походить від латинського "mutare" для "to change". За визначенням, це - переважно раптова - зміна генетичного складу.
причини
Перш за все, слід зазначити, що ніхто не може сприяти або проти мутації генів. Зазвичай це відбувається випадковим чином і раптово. Цікаво думати, що без генних мутацій еволюція не відбулася б у світі.
Мутації генів означали, що певні живі істоти були краще пристосовані до умов навколишнього середовища, ніж інші, і тому вони мали змогу самостверджуватися, тобто відтворюватися. Генетичні мутації, які не викликають симптомів, зазвичай не помітні, носій їх не помічає або вони можуть мати навіть переваги, про які вони не знають.
Однак у медичних та біологічних дослідженнях є деякі докази того, що певні речовини в навколишньому середовищі (отрути, такі як нікотин, кислоти) мають тенденцію викликати генні мутації. При мейозі, поділі статевих клітин (забезпечення запліднюваної сперми та яйцеклітин), старший вік відіграє роль для мутацій, які переносяться дитиною, що розвивається. Рентгенівські випромінювання та радіоактивне випромінювання, а також теплові та холодні удари також можливі тригери для мутацій.
Симптоми, недуги та ознаки
Якщо мова йде про мутацію в клітині тіла, на мутацію впливають усі клітини тіла, що є результатом поділу. Іноді це може бути негативно, але не обов’язково. Це завжди залежить від того, на скільки тканин в організмі впливає мутація.
Однак якщо статеві клітини мутують, як описано вище, на кожну клітину організму впливає мутація. Важливо розуміти, що кожна з мільярдів комірок містить однакову ідентичну інформацію. Для того, щоб змінити або виправити будь-який генетичний дефект, потрібно було б втручатися в кожну з цих величезних чисел клітин, що неможливо з причин, зрозумілих зрозумілим.
Симптоми варіюються від найважчих фізичних та / або психічних вад до помірних порушень до повної свободи від симптомів, залежно від того, на який ген відбулася мутація.
Цілком очевидно, що мутація гена кольору очей не спричинить симптомів, але така, яка впливає на функцію клітин, що виробляють інсулін, в осередках підшлункової залози. Тому заява про загальні симптоми тут неможлива.
діагноз
Якщо є підозра на мутацію, клітини дитини, що розвивається, можуть бути досліджені на повноту або зміни геному за допомогою пункції навколоплідних вод та інших методів, які, як правило, не є небезпечними для дитини. У дітей або дорослих ДНК зазвичай аналізують клітиною слизової ротової порожнини.
ДНК людини утворює 23 пари хромосом, які відрізняються за формою та малюнком. Складний лабораторний аналіз дозволить виявити порушення. Медицині відомо багато поширених мутацій, але нові з новими симптомами продовжують з’являтися. Після встановлення діагнозу контролюється перебіг захворювання, якщо воно є.
Ускладнення
Оскільки мутація гена відбувається в геномі і, таким чином, має серйозний вплив на розвиток, ріст і метаболізм особистості, ускладнення іноді є серйозними. Мутація гена може призвести до дезактивації або неправильної активації цілих сегментів генів. Зазвичай це результат надмірного і недостатнього вироблення ферментів і білків, що в гіршому випадку призводить до пороків розвитку.
Якщо ці вади є серйозними, але людина все ще життєздатна, зазвичай можна визначити ураження органів та порушення інтелектуального розвитку. У легких випадках генної мутації, яка лише гальмує невеликі ділянки обміну речовин, наслідком може бути харчова непереносимість або сильна алергія.
У багатьох випадках генна мутація під час розвитку зиготи означає загибель організму. Це той випадок, коли мутація впливає на розвиток настільки масово, що функціональність окремих органів і правильний ріст вже не можуть досягти успіху.
Носії генних мутацій можуть відчувати від них різні ефекти, які зазвичай проявляються не пізніше з народження. Серйозні вади розвитку та подальші порушення росту є особливо поширеними наслідками, протидіяти яким можна хірургічним шляхом. У цьому контексті ускладнення виникають незалежно від медикаментозного лікування, оскільки вони є генетичними.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Візит до лікаря необхідний, якщо відбувається мутація гена. Оскільки симптоми цього захворювання дуже залежать від його вираженості, загального прогнозування симптомів неможливо. Проте мутація гена часто виявляється ще до народження дитини.
Після народження необхідно також звертатися до різних лікарів, наприклад, якщо дитина страждає психічними або руховими вадами. Різні проблеми зі слухом або зором також повинні оглянути лікар. Чим раніше буде виявлена мутація гена, тим краще подальший перебіг захворювання.
Також слід звернутися до лікаря у випадку мутації гена, якщо це призводить до психологічних скарг або до проблем із концентрацією. Це дозволяє уникнути подальших скарг та ускладнень у дорослому віці відповідної людини. Оскільки самі батьки чи родичі часто страждають від психологічних скарг, слід також звертатися за ними. Також рекомендується психологічне лікування, якщо вагітність перервана через мутацію гена.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Лікування або терапія мутації гена завжди базується на симптомах. Залежно від того, який орган, яка тканина або яка система уражена, терапія повинна базуватися на ньому. З цієї причини необхідний чіткий діагноз і тривале спостереження. Лише тоді виникає рішення про певну терапію.
Терапія зазвичай складається з прийому ліків людині, яка постраждала від заміни речовин, які організм не може виробляти. Інша форма терапії набуває чинності, коли зацікавлена особа не може терпіти певні речі, навчившись обходитися без них або уникати їх. Третій вид терапії - це фізіотерапевтична терапія, в якій зацікавлена особа вчиться компенсувати непрацюючі системи організму.
Прогноз та прогноз
Мутація генів - це незмінний процес організму. Він виникає в утробі матері і не може бути виправлений. Оскільки генетику людини не можна втручатися з юридичних причин, в даний час в генетичному матеріалі не відбувається змін. Мутація гена може викликати різноманітні захворювання або розлади.
Більшість представляє себе недоліком протягом життя або загрожує життю. Поліпшення здоров’я зафіксовано лише рідко через мутацію генів. При деяких мутаціях немає шансів на виживання для постраждалих. У цих випадках може статися мертвонародження або тривалість життя становить кілька годин, тижнів чи років.
Медична допомога передбачає своєчасну діагностику. Якщо мутація гена виявлена рано, родичі можуть готуватися до необхідного догляду за можливим потомством або, у випадку важких генетичних порушень, приймати рішення про аборт.
Лікування пацієнта спрямоване на полегшення окремих симптомів. За допомогою прийому ліків, програм раннього втручання та хірургічних втручань слід сприяти потенційним можливостям пацієнта та мінімізувати наявні ушкодження. Основна увага приділяється оптимізації якості життя та продовженню тривалості життя, оскільки вилікувати це неможливо через юридичні вимоги.
профілактика
Тільки шляхом уникнення мутагенів, тобто чинників, що запускають, як описано вище, ймовірність генної мутації може бути зменшена. Більшість мутацій або організм автоматично відновлюється, або уражені клітини гинуть.
Мутація генів також є однією з найпоширеніших причин викидня - в цьому випадку організм не є життєздатним через мутацію гена. Навряд чи можливо активно сприяти або проти генної мутації.
Догляд за ними
Сам по собі не існує догляду за мутацією гена. Це пов’язано з тим, що мутація гена - це процес всередині геному, який знаходиться поза межами медичної доступності. Або мутація є вродженою і призводить до більш-менш серйозних наслідків. Або набувається мутація гена, що актуально лише для статевих клітин. Однак довести це важко.
У разі генних мутацій, які мають високий шанс успадкування і призводять до захворювання, планування сім'ї може бути частиною індивідуальної подальшої допомоги. Відповідно, постраждалі можуть добровільно утриматися від батьківства дітей з однаковою мутацією. Терапія можлива лише в дуже мало випадках. Тут повинен бути зважений індивідуальний випадок.
В іншому випадку подальші заходи стосуються відповідних захворювань та синдромів, які можуть бути пов’язані з генними мутаціями. До них належать, наприклад, подальший догляд за серповидноклітинною анемією або гемофілією. Однак інші умови, пов’язані з мутацією генів, взагалі не вимагають ніяких дій.
Це стосується, наприклад, дефіциту кольорового зору або гетерозиготного варіанту серповидноклітинної анемії. Останнє призводить до майже ніяких обмежень, але приносить при цьому опір проти малярії. Однак більшість генних мутацій залишаються непоміченими і тому не підлягають ні лікуванню, ні подальшому догляду.
Ви можете зробити це самостійно
Можливості мутації генів допомогти собі залежать від пошкоджених генів та їх впливу на організм. Зазвичай пацієнт не може самостійно змінити захворювання. Сили самолікування не впливають на генетичні помилки.
Часто допомога в повсякденному житті полягає в тому, щоб навчитися боротися з мутацією генів. Це часто стосується пацієнта та їх близьких родичів. Добробут та якість життя повинні сприяти та стабілізуватися, незважаючи на всі порушення. Неодмінно допомагають заходи зі зняття стресу. Це можна зробити за допомогою дискусій з терапевтами, друзями або родичами.
Взаємний обмін дає відчуття безпеки і дає нову життєву силу. Крім того, методи релаксації допомагають формувати або підтримувати розумові сили. У групах самодопомоги постраждалі можуть обмінятися ідеями та повідомити про свій повсякденний досвід. Поради та поради щодо покращеного способу життя допомагають та надають вам нової впевненості. Вони також заохочують оптимістичне мислення.
Пацієнти з мутацією гена часто залежать від щоденної допомоги, оскільки вони не можуть самостійно провести багато процесів. Тому родичі повинні рано зосередитися на тих видах діяльності чи діяльності, в яких хвора людина має шанси на успіх. Самооцінка формується і сприяє визнанню власних навичок.
.jpg)
.jpg)
