Фавізм

Фавізм виникає через дефект гена G6PD, який кодує важливий фермент в організмі людини. Дефіцит ферменту призводить до анемії та гемолізу, і не підлягає лікуванню причинно. Прогноз дуже хороший, якщо постраждалі уникають активізуючих речовин на все життя.

Що таке фавізм?

Фавізм - патологічний перебіг дефіциту ферментів. У уражених людей мутація гена G6PD, що призводить до нестачі глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в організмі. Наслідки - анемія, занадто низька концентрація гемоглобіну в крові, а також повторний гемоліз, при якому руйнуються еритроцити.

В цілому трохи менше 8 відсотків усіх людей мають мутації гена G6PD; однак лише 25 відсотків з них розвивають фавізм. Люди з цією мутацією генів, які вже розвинули симптоми, повинні уникати будь-якого контакту з небезпечними для них речовинами. До них відносяться, наприклад, квасоля Vicia faba та їх пилок.

Фавізм зустрічається переважно в середземноморському регіоні, частинах Африки, Близького Сходу та деяких азіатських країнах, таких як Таїланд чи Індія. Дивовижно, що у людей, уражених фавізмом, не виникає спалах малярії, оскільки збудники малярії навряд чи можуть розмножуватися через брак ферментів.

причини

Фавізм - це спадкове захворювання, яке успадковується як рецесивна ознака, пов'язана з Х. Оскільки спадкування пов'язане з X, жінки страждають значно рідше, ніж чоловіки. Жінки можуть компенсувати генетичний дефект на одній Х-хромосомі з іншою. Чоловіки мають лише одну Х-хромосому, тому мутація гена там не може бути компенсована. Мутація в гені G6PD особливо поширена серед етнічних груп, які мешкають в районі, де поширений збудник малярії.

Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа відіграє важливу роль у метаболізмі людини. Дефіцит означає, що реактивні хімічні сполуки, а саме пероксиди, можуть безперешкодно атакувати компоненти еритроцитів. Це призводить до виникнення хронічної анемії та гемолізу. В основному симптоми наступають лише тоді, коли уражені контактують із збуджуючими речовинами. Ці речовини містяться серед широких бобів (Vicia faba), смородини та гороху.

Захворювання також може бути спровоковано різними іншими речовинами, такими як ацетилсаліцилова кислота або протималярійні препарати. Стрес та інфекція також можуть викликати фавізм.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми та скарги, як правило, з’являються лише через деякий час після контакту із збуджуючими речовинами. Перші ознаки зазвичай можна помітити через кілька годин. Однак, також можуть пройти кілька днів, щоб симптоми з’явилися. Не у кожного з дефектом гена G6PD автоматично розвинеться фавізм. Чому хвороба спалахує у деяких людей з мутацією, а не в інших, ще не повністю зрозуміла.

Фавізм нечасто асоціюється з серйозними та потенційно небезпечними симптомами. Перші ознаки рецидиву - це біль у шлунку та спині, лихоманка, озноб та загальне відчуття слабкості. При важкій гемолітичній анемії пацієнти зазвичай знаходяться в небезпечному для життя стані шоку. Якщо перебіг важкий, спалах може призвести до гострої ниркової недостатності.

діагноз

У рамках діагностики спочатку береться детальний анамнез. Лікуючий лікар запитує про прийом ліків та про контакт з такими продуктами, які спричиняють тривогу, як польові боби. Для того, щоб поставити остаточний діагноз, лікар бере кров, яку досліджують в лабораторії. У разі дефіциту G6PDH виявляється знижена активність ферменту.

Щоб результати тесту не могли бути фальсифікованими, досліджували активність ферментів у ретикулоцитах, попередниках еритроцитів. Також має сенс визначити кількість ретикулоцитів. Перебіг хвороби в більшості випадків легкий, якщо уникають триггерних речовин. Однак якщо постраждалі нічого не знають про свою хворобу, може виникнути сильний дефіцит ферментів, що значно скорочує тривалість життя.

Ускладнення

Як правило, не виникає ускладнень з фавізмом, якщо пацієнт повністю уникає контакту з відповідною речовиною або речовинами. Це може обмежити повсякденне життя та побут, що знижує якість життя. У багатьох випадках фавізм важко виявити, оскільки симптоми проявляються лише через кілька днів після впливу збуджуючої речовини.

Якщо не обійтися без цієї речовини, фавізму можна уникнути. Постраждалі в основному страждають від сильних болів у животі, животі та спині. Також спостерігається лихоманка та озноб, через що симптоми непритомності часто приймають за застуду чи грип. Крім того, виникає відчуття слабкості, запаморочення і часто блювота.

Однак пацієнт також переживає шок, який може диференціювати фавізм від грипу. Якщо не лікувати безпосередньо, фавізм може пошкодити нирку. У багатьох випадках лікування неможливо. Пацієнт повинен уникати певних інгредієнтів протягом усього життя. Це не зменшує тривалість життя.

Важкі напади лікуються в реанімації та не призводять до подальших скарг, якщо їх швидко та рано лікувати. Через відсутність гігієни та медичної допомоги в країнах, де тенденція проявляється фавізмом, це може призвести до серйозних ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

З фавізмом не можна поводитися безпосередньо та причинно-наслідково. Тому уражені не завжди залежать від лікаря. Перш за все, уникаючи збуджуючих речовин, симптомів можна повністю уникнути. Якщо симптоми призводять до гострої невідкладної ситуації, слід звернутися до лікаря. Це, наприклад, це той випадок, коли у людини висока температура та сильний біль у животі чи спині.

Загальне відчуття слабкості та втоми також може свідчити про захворювання, і його обов'язково слід обстежити. Захворювання також може призвести до шоку. Якщо пацієнт втрачає свідомість через симптоми, необхідно негайно викликати лікаря швидкої допомоги або обрати лікарню. Найчастіше хворобу може діагностувати лікар загальної практики або безпосередньо в лікарні. Оскільки причинного лікування захворювання не існує, пацієнти повинні уникати збудника протягом усього життя. У більшості випадків на тривалість життя пацієнта хвороба не впливає негативно.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

На сьогоднішній день не існує лікування фавізму, що усуває основну причину. Мутація генів існує з моменту запліднення і не піддається лікуванню. Люди, уражені фавізмом, повинні уникати будь-якого контакту з речовинами, що викликають захворювання протягом усього життя. Це стосується таких продуктів, як квасоля та горох, а також деяких лікарських засобів. Якщо це вдасться, тривалість життя не зменшується в порівнянні з постраждалим населенням.

Фавізм особливо проблематичний, якщо захворювання тривалий час залишається невиявленим і тоді відбувається контакт із збудником речовини. Це призводить до важкого епізоду, до якого потрібно лікувати в реанімації. Через важку гемолітичну анемію, яка може супроводжувати фавіс, існує ризик серйозних ускладнень.

В окремих випадках для терапії використовується гаптоглобін. Це білок, виявлений у плазмі крові, який бере участь у транспорті гемоглобіну. При гемолізі рівень гаптоглобіну в крові низький. Це лікування підходить не для всіх пацієнтів і застосовується лише в надзвичайних ситуаціях.

Прогноз та прогноз

Оскільки фавізм є генетичним захворюванням, то в даний час він вважається невиліковним. За чинних медичних та особливо законодавчих вимог зміни генетики людини не можуть бути внесені. Однак не всі носії мутації генів відчувають спалах симптомів дефіциту ферментів.

Пацієнти, які проявляють симптоми, мають хороший прогноз при певних умовах. При дотриманні медичних вимог існує перспектива довічної свободи від симптомів. Погіршення здоров'я дефіциту ферменту ініціюється у уражених пацієнтів, як тільки вони поглинають вибрані речовини через прийом їжі.

Постійна відмова від збуджуючих поживних речовин призводить до одужання. Якщо відповідна речовина вживається в подальшому житті, симптоми виникають негайно. Тим не менш, мимовільне загоєння відбувається, як тільки речовини виводяться з організму. У виняткових випадках при поглинанні речовин відбувається незворотна шкода організму.

При гострому стані через дефіцит ферменту гостра ниркова недостатність може призвести до порушення функціонування нирок. У цих випадках пацієнту потрібна пересадка нирки донора, щоб була перспектива одужання. В іншому випадку необхідне лікування протягом усього медичного діалізу або пацієнт передчасно помирає.

профілактика

Генетичний дефект, що є причиною фавізму, не можна запобігти, оскільки він вже існує до народження. Щоб запобігти спалахам, постраждалі повинні бути обережними, щоб не контактувати із запускаючими речовинами, такими як польові боби. Лікуючи бактеріальні або вірусні інфекції, лікаря необхідно поінформувати про дефіцит ферментів, оскільки деякі препарати містять речовини, небезпечні для уражених. Наприклад, не слід приймати препарати з сульфонамідами або ацетилсаліциловою кислотою.

Догляд за ними

Що стосується фавізму, то в більшості випадків для постраждалої людини немає або лише кілька заходів та варіантів подальшої допомоги. Постраждала людина в першу чергу залежить від раннього виявлення та подальшого лікування захворювання з метою запобігання подальшим ускладненням. Лише шляхом раннього виявлення фавізму можна запобігти подальшим скаргам.

Самостійне зцілення не може відбутися. Оскільки фавізм - генетичне захворювання, його також можна передавати. Якщо ви хочете мати дітей, для цього уникнути генетичного консультування також слід. Людина, яка постраждала, повинна ні в якому разі не уникати контакту з активуючими речовинами.

Лікар повинен уточнити, які речовини беруть участь. Крім того, постраждалі дуже часто залежать від допомоги знайомих та друзів чи навіть родини у повсякденному житті, щоб зробити це простіше.Бесіди також корисні для запобігання психологічних розладів чи депресії, які можуть бути наслідком фавізму. Не можна загалом передбачити, чи призведе хвороба до скорочення тривалості життя. Контакт з іншими ураженими також може бути корисним при цьому захворюванні.

Ви можете зробити це самостійно

Заходи самодопомоги недостатньо у разі гострого гемолітичного кризу. Вона потребує негайного медичного лікування. Основний дефект ферменту невиліковний. Однак постраждалі можуть запобігти його наслідки - анемію та гострі напади - уникаючи збуджуючих речовин та продуктів.

До них належать квасоля, особливо рослина широкої квасолі та її пилок, а також горох, соєві продукти та смородина. Багато препаратів можуть викликати гемоліз у людей з дефіцитом G6PD, включаючи загальні знеболюючі засоби, такі як ацетилсаліцилова кислота (АСК), а також деякі антибіотики (наприклад, сульфонаміди та ципрофлоксацин) та антималярійні препарати, такі як хлорохін.

Тому пацієнти повинні повідомити лікаря про свій ферментативний дефект, щоб він не призначив жоден із цих препаратів. Продукти з хни, мотовила та туалетного дезодоранту часто містять нафталін. Це ще одна речовина, яка може призвести до гемолітичного кризу.

Інфекції також можуть критично посилити окислювальний стрес. Тому важливо лікувати його на ранній стадії для запобігання рецидиву. Пацієнти, схильні до великих криз, повинні носити картку екстреної допомоги. У разі хронічного гемолізу щоденне введення препарату фолієвої кислоти полегшує анемію. Оскільки дефіцит G6PD є спадковим, постраждалі повинні також перевірити своїх дітей на наявність дефекту.