Сімейний аденоматозний поліпоз

В сімейний аденоматозний поліпоз це захворювання, яке успадковується аутосомно-домінантно. Товсту кишку атакують поліпи, які призводять до раку товстої кишки.

Що таке сімейний аденоматозний поліпоз?

Перші симптоми з’являються при сімейному аденоматозному поліпозі у віці від 10 до 25 років. У більшості випадків захворювання спочатку проходить непомітно.
© Хуан Гертнер - stock.adobe.com

Сімейний аденоматозний поліпоз (ФАП) розуміється як аутосомно-домінантне захворювання, при якому в області товстої кишки розвиваються множинні аденоматозні поліпи. ФАП - одне із спадкових захворювань, викликаних генетичними дефектами. Сімейний аденоматозний поліпоз означає, що діти відповідних батьків мають ризик більше 50 відсотків розвинути той самий стан, якщо інший батько не постраждав.

Однак ця інформація не може бути надана приблизно у третини всіх пацієнтів. Тому передбачається, що генетичний дефект знову викликається сам собою. Поліпи всередині кишечника розвиваються у підлітків. Спочатку вони все ще доброякісні. В подальшому, проте, вони злідно вироджуються.

У випадку сімейного аденоматозного поліпозу існує майже 100-відсотковий шанс розвитку раку товстої кишки. Серед видів раку товстої кишки ФАП складає близько одного відсотка. Сімейний аденоматозний поліпоз вважається рідкісним захворюванням. За підрахунками, мутацією генів страждає близько п'яти до десяти на 100 000 людей.

причини

Причиною сімейного аденоматозного поліпозу є мутація гена APC. Цей ген виконує важливу функцію в рамках деградаційного комплексу ß-катеніну. Це також важливо для будови мітотичного веретена. Якщо відбувається мутація гена, це сповільнює повсюдність β-катеніну.

Це передача білкового убиквіну до молекули-мішені. З цієї причини β-катенін більше не правильно розщеплюється протеасомами, а це означає, що він накопичується і відповідає за збільшення проліферації (швидкий ріст тканини). Оскільки мітотичне веретено також руйнується, це призводить до несправності гена APC, що помітно при частому неправильному розподілі хромосом. Це призводить до злоякісного переродження тканини.

Симптоми, недуги та ознаки

Перші симптоми з’являються при сімейному аденоматозному поліпозі у віці від 10 до 25 років. У більшості випадків захворювання спочатку проходить непомітно. Пізніше такі симптоми, як запор або діарея, метеоризм, виділення крові або слизу, біль у животі і біль у прямій кишці стають помітними.

Крім того, пацієнти часто страждають від втрати ваги. Ослаблений сімейний аденоматозний поліпоз (АФАП) є більш м'яким варіантом ФАП, він проявляється в пізніші роки життя і має менше поліпів, ніж ФАП. Ризик розвитку раку товстої кишки в кінцевому рахунку такий же високий, як і при сімейному аденоматозному поліпозі.

У деяких пацієнтів можуть спостерігатися доброякісні зміни поза товстої кишки, які проявляються перед формуванням поліпів товстої кишки. Вони вважаються ознакою FAP. Тому їх завжди слід ретельно оглянути.

діагноз

При підозрі на сімейний аденоматозний поліпоз слід звернутися до лікаря. Діагностувати захворювання вони можуть за допомогою колоноскопії та взяття зразка тканини (біопсії).

Якщо пацієнт знаходиться в групі ризику, рекомендується регулярно проходити колоноскопію з 10-річного віку. Зазвичай це відбувається щороку. Якщо проводиться ректосигмоїдоскопія, лікар оглядає нижню частину кишечника, що не є болючим для пацієнта.

З цієї причини не потрібно знеболювати навіть дітям. Перед обстеженням пацієнту роблять незначну клізму. Якщо є легка форма ФАП, зазвичай застосовується повна колоноскопія. Це ж стосується знаходження поліпа після ректоскопії.

Ця процедура може бути використана для визначення того, чи є поліпи в решті кишечника. Колоноскопія вважається більш незручною, ніж ректосигмоїдне сканування, оскільки може викликати біль. Тому пацієнтам заздалегідь дають заспокійливий засіб. Сімейний аденоматозний поліпоз призводить до переродження поліпів товстої кишки в рак товстої кишки у 70 до 100 відсотків усіх пацієнтів. Єдиний спосіб уникнути цього - хірургічне видалення кишечника.

Ускладнення

Сімейний аденоматозний поліпоз може призвести до різних ускладнень.У гіршому випадку уражена людина страждає на рак товстої кишки в процесі захворювання і може від цього померти. Сам рак товстої кишки також може призвести до подальших скарг і ускладнень.

На жаль, симптоми спочатку залишаються непоміченими, так що діагноз не можна ставити рано, і захворювання зазвичай виявляється лише випадково. Дискомфорт у шлунку та животі виникає лише у дорослому віці. Більшість пацієнтів страждають від сильних газів, запорів і діареї. Біль у животі не рідкість.

Так само часто фініш кривавий і слизький, що може викликати панічну атаку у багатьох людей. Це призводить до зниження ваги і, в багатьох випадках, до зневоднення. Ускладнень у діагностиці немає, це проводиться у вигляді колоноскопії.

Тоді лікування зазвичай відбувається у формі операції, при якій видаляється кишечник. Постраждала людина залежить від штучного результату, що значно знижує якість життя і може призвести до серйозних психологічних скарг. Ці скарги в основному виникають, коли пацієнт зовсім молодий.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Це захворювання обов'язково повинен бути оглянутий і лікуватися лікарем. Якщо лікування не буде, захворювання може призвести до раку товстої кишки і, отже, до смерті пацієнта. Рання діагностика дає можливість раннього лікування і, отже, шанси на позитивний перебіг захворювання.

Слід звернутися до лікаря, якщо у пацієнта проблеми зі шлунком або кишечником, які зберігаються тривалий час. До них відносяться перш за все діарея або запор, що також може призвести до появи газу або сильного болю в животі.

Необхідний негайний огляд, якщо у людини кривавий стілець. Як правило, симптоми зустрічаються дуже часто, але їх не можна віднести до алергії чи непереносимості. У більшості випадків діагноз захворювання ставиться лікарем-інтерністом.

Хворобу можна діагностувати відносно легко за допомогою колоноскопії. У більшості випадків подальше лікування проводить також інтерніст або хірург. Подальший перебіг хвороби дуже залежить від її прогресування.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Після підтвердження фамільного аденоматозного поліпозу лікар зазвичай рекомендує видалити товсту кишку та пряму кишку. Для цього є три хірургічні процедури. Сюди входить проктоколектомія з ілеопуханним анастомозом. Пряма кишка і товста кишка видаляються при збереженні сфінктера.

Пацієнту вводять штучний анальний отвір приблизно на три місяці. Другий метод називається ілеоректальним анастомозом. Видаляється товста кишка і зв’язок між тонкою кишкою і прямою кишкою. Пряма кишка залишається в організмі, поки кінець тонкої кишки пришивається до прямої кишки. Процедуру можна проводити лише в тому випадку, якщо в прямій кишці немає поліпів.

У рамках проктоелектомії, яка є третім методом, видаляється вся товста кишка та пряма кишка. М'яз сфінктера також видаляється. Після закриття ануса сідниці зазвичай зберігають свою форму. Пацієнт отримує постійний штучний задній прохід.

Прогноз та прогноз

Прогноз сімейного аденоматозного поліпозу у великій кількості випадків несприятливий, хоча захворювання не скорочує середньої тривалості життя.

Спадкове захворювання викликається мутованим геном. Оскільки законодавчі вимоги забороняють втручатися в генетику людини відповідно до сучасного стану, вчені та медичні працівники не можуть внести жодних змін. Це призводить до симптоматичного лікування пацієнта. Це робиться в оперативному процесі. Операції, як правило, пов'язані з різними ризиками та побічними ефектами. Можуть виникнути ускладнення, які призводять до вторинних захворювань або симптомів.

План лікування включає видалення частин кишечника. Якщо операція пройшла успішно, пацієнт зазвичай залишається поза лікуванням, як вилікуваний через кілька тижнів чи місяців. Кінець медичної допомоги залежить від використовуваного методу. Якщо м'яз сфінктера утримується, пацієнта можна виписати після загоєння рани. Якщо тимчасово розміщений штучний задній прохід, лікування займає кілька місяців.

Подальші обстеження обох методів проводяться через регулярні проміжки часу. Їх потрібно дотримуватися до кінця життя, щоб зміни та відхилення помічалися якомога раніше. У важких випадках штучний анальний отвір повинен бути поставлений постійно. Тут пацієнт потребує довічної медичної допомоги.

профілактика

Попередження вродженого сімейного аденоматозного поліпозу важко. Прийом препаратів, таких як целекоксиб або суліндак, може допомогти сповільнити ріст поліпів. Тим не менш, високий ризик раку зберігається.

Догляд за ними

З цією хворобою зазвичай дуже мало варіантів подальшої допомоги для тих, хто страждає. Тут зацікавлена ​​особа передусім залежить від ранньої діагностики, щоб не було подальших ускладнень чи скарг. Самолікування при цьому захворюванні не може бути, тому завжди слід проводити медичне обстеження та лікування.

Як правило, уражена людина перебуває в залежності від операції з приводу цього захворювання. Після такої операції зацікавлена ​​особа обов'язково повинна відпочивати і піклуватися про своє тіло. Слід уникати фізичних навантажень або інших стресових і фізичних навантажень, щоб не надто обтяжувати організм. У багатьох випадках дуже важлива допомога та підтримка друзів чи родини.

Тут також може відбуватися психологічна підтримка, щоб не було психологічних розладів чи депресії. Навіть після успішного лікування необхідні регулярні перевірки кишечника, щоб виявити подальше пошкодження на ранньому етапі. Це захворювання також може скоротити тривалість життя постраждалої людини. Подальші подальші заходи після процедури неможливі.

Ви можете зробити це самостійно

Сімейний аденоматозний поліпоз пропонує мало можливостей для самодопомоги. Природних процесів регенерації організму недостатньо, щоб вилікувати захворювання.

У повсякденному житті можна подбати про те, щоб вести здорове життя, щоб організм зміцнився. Оскільки захворювання призводить до раку товстої кишки у багатьох випадках, здорова флора кишечника має бути особливо важливою. Слід включити збалансовану дієту, багату вітамінами, яка легко засвоюється і не обтяжує кишечник.

Вуглеводи та тваринні жири слід уникати або зменшувати. Харчові волокна, а також свіжі фрукти та овочі засвоюються організмом добре і зміцнюють внутрішню захисну функцію. Крім того, достатньо фізичних вправ та занять спортом, оскільки ці заходи сприяють здоров’ю.

Крім позитивних фізичних імпульсів, важлива розумова підтримка. Психіка та основне ставлення до життя впливають на самопочуття. Стрес слід уникати або зменшувати якомога швидше. Корисно використовувати методи релаксації, такі як йога або медитація.

Внутрішня рівновага встановлена ​​і тим самим полегшує боротьбу з хворобою та її скаргами. Протистояння з іншими людьми слід зменшити. Гармонія, обмін соціальними контактами та різноманітні дозвілля мають позитивний вплив на пацієнта.