Дизмелія

А Дизмелія може приймати різні форми. Як правило, індивідуально відповідні терапевтичні заходи залежать від форми вади розвитку.

Що таке дисмелія?

Однак часто точні причини дисмелії неможливо визначити. У багатьох випадках зовнішній вплив під час вагітності, ймовірно, частково відповідає за розвиток дисмелії.
© Zffoto - stock.adobe.com

Дизмелія - ​​це вада розвитку, яка вражає кінцівки (ноги, руки, руки та / або руки). Пороки в контексті дисмелії вже є вродженими. Залежно від людини, яка постраждала, від мальформації можуть постраждати як кілька кінцівок, так і лише одна кінцівка.

Медицина розрізняє різні форми дисмелії: Так звана амелія описує відсутність повної кінцівки або декількох повних кінцівок. Якщо фокселія присутня на тлі дисмелії, ступні або руки розміщуються безпосередньо на стегнах або плечах.

Якщо дисмелія розвивається у формі перомелії, це проявляється у постраждалої людини в утворенні кукси кінцівок. Нарешті, у так званій ектромелії довгі кістки кінцівок викликають вади, що виникають. Близько 0,02% людей у ​​всьому світі мають дисмелію.

причини

Хоча дисмелія є вродженою вадою, вона рідко успадковується або викликається генетичним дефектом. Однак часто точні причини дисмелії неможливо визначити.

У багатьох випадках зовнішній вплив під час вагітності, ймовірно, частково відповідає за розвиток дисмелії. Наприклад, різні вірусні інфекції можуть сприяти відповідній ваді розвитку. Нестача кисню в ембріоні також є можливою причиною дисмелії.

Крім того, надто мало навколоплідних вод або неправильне харчування (наприклад, дефіцит вітамінів групи В) у вагітної можуть ховатися за дисмелією. Також підозрюють, що різні препарати гормону або амальгами сприяють розвитку вад розвитку. Не в останню чергу, наркоманія у вагітних також вважає, що сприяє дисмелії.

Симптоми, недуги та ознаки

Дизмелія зазвичай проявляється через чіткі симптоми і симптоми. Недостатнє постачання кисню призводить до різних вад розвитку кінцівок. Зазвичай їх можна розпізнати за допомогою УЗД перед народженням або, пізніше, після пологів за допомогою візуального діагнозу.

Як правило, вади проявляються на кінцівках, особливо на пальцях рук і ніг. Уражені діти зазвичай страждають від кількох вад. Пороки пов'язані з обмеженою рухливістю. Це означає, що постраждалі можуть рухати пальцями лише обмеженою мірою або взагалі їх немає. Інвалідність часто призводить до вторинних захворювань та різних скарг.

В уражених частинах тіла зазвичай спостерігаються порушення кровообігу, але також екзема, кровотеча, фантомний біль та набряки, завжди залежно від типу та тяжкості вади розвитку. У важких випадках вади можуть спричинити постійні фізичні вади, наприклад, якщо вони виникають в області хребта або вражають значну частину кінцівок.

Оскільки дисмелія розвивається в останні кілька місяців вагітності, стан іноді можна визначити за незвичайними скороченнями. Ультразвукове обстеження забезпечує зрозумілість симптомів та дає можливість швидкого та цілеспрямованого лікування.

Діагностика та перебіг

Існуючу дисмелію вже можна діагностувати в утробі матері; медицина називає таку діагностику так званою пренатальною діагностикою.

Такий пренатальний діагноз для визначення дисмелії можливий, наприклад, за допомогою тонкого ультразвуку - за допомогою ультразвукового апарату дуже високої роздільної здатності можна візуалізувати вади розвитку ще не народженої дитини.

Перебіг дисмелії відрізняється залежно від відповідної форми вади розвитку. Розвиток кінцівок у ненародженої дитини знаходиться у дуже чутливій фазі приблизно з 29-го по 46-й день вагітності; Розлади розвитку, виражені дисмелією, ймовірно, можуть виникнути в цей період.

Нинішня дисмелія зазвичай не змінюється протягом життя. Однак відповідні підтримуючі заходи можуть полегшити повсякденне життя постраждалих.

Ускладнення

Є багато різних ускладнень, пов’язаних з дисмелією. Взагалі життя пацієнта стає надзвичайно важким, і звичайну діяльність більше не можна виконувати. Більшість випадків постраждалі також залежать від допомоги інших людей.

Пороки також помітні для інших людей і тому можуть призвести до соціальних проблем. У багатьох випадках діти з дисмелією знущаються або дражняться і не можуть подружитися. Це може призвести до агресивного ставлення, яке призводить до соціального відчуження.

Батьки дітей також часто стикаються з психологічними скаргами і за ними доглядає психолог. Поки немає ліків від дисмелії.Однак ускладнень з цим захворюванням немає. Симптоми носять постійний характер і не будуть посилюватися або покращуватися.

З цієї причини подальших ускладнень під час лікування не може виникнути. Зазвичай це робиться за допомогою різних посібників, які можуть сприяти тому, щоб пацієнт впорався зі своїм повсякденним життям здебільшого без допомоги інших людей і, таким чином, більше не був обмежений у житті.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дизмелія зазвичай діагностується в утробі матері або відразу після народження. Батьки ураженої дитини повинні регулярно спілкуватися з педіатром, а також консультуватися з фахівцем, який може спеціально лікувати деформації. Дитина все одно буде залежати від регулярних оглядів, а іноді також потребує терапевтичної підтримки. Особливо, коли дитина відвідує дитячий садок чи початкову школу вперше, слід ретельно звертати увагу на будь-які зміни в поведінці.

Часто хворі на дисмелію маргіналізуються і розвивають такі психологічні проблеми, як депресія або комплекси неповноцінності ще в ранньому дитинстві. Батьки, які помічають це, повинні проконсультуватися з психологом, а також поговорити з відповідальними в дитячому садку чи школі. Якщо дисмелія призводить до обмежень у подальшому житті, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Зазвичай симптоми можна принаймні полегшити терапевтичними заходами. Передумовами цього є регулярні звичайні обстеження та всебічна підтримка родичів.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Терапія дисмелії зазвичай розробляється індивідуально відповідно до потреб ураженої людини і відрізняється залежно від форми вади розвитку. У більшості випадків відповідна терапія починається відразу після народження.

Терапія дисмелії зазвичай включає різні терапевтичні підходи: Наприклад, людина, уражена дисмелією, терапевтично супроводжується і лікарями, і фізіотерапевтами; Залежно від конкретного випадку психологічна підтримка також може позитивно впливати на те, як постраждала людина має справу з наявною вадою.

Якщо, наприклад, суглоби порушують рухливість через дисмелію, хороших результатів часто можна досягти за допомогою інтенсивних фізіотерапевтичних заходів; сприяння рухливості суглобів також називається в цьому контексті так званим виправленням. Різні вади розвитку дисмелії можуть лікуватися хірургічним шляхом, щоб поліпшити порушення функцій.

Вік, в якому відбуваються подібні хірургічні втручання, залежить між іншим від типу вад розвитку. Нарешті, для заміни відсутніх кінцівок можна використовувати різні протези.

Прогноз та прогноз

Якщо дисмелія виявляється і лікується рано, прогноз, як правило, дуже хороший. Уражені зазвичай можуть вести відносно безсимптомне життя. Однак більшість пацієнтів протягом усього життя залежать від медичної та людської допомоги. Медичні огляди та терапевтичні заходи потрібно проводити протягом багатьох років і часто навіть протягом усього життя, оскільки вади можуть неодноразово призводити до ускладнень.

Серйозні вади можуть зробити хірургічні втручання необхідними. Вони становлять значне навантаження для постраждалих, і в перспективі регулярні відвідування лікаря та обстеження також обмежують якість життя і, таким чином, самопочуття пацієнта. За відсутності або неадекватного лікування численні обмеження руху можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям. Багато хто з постраждалих страждає від порушень ходи, проблем із захопленням предметів або проблем з поставою. Всі ці недуги викликають серйозні фізичні та емоційні проблеми на тривалу перспективу.

Якщо пацієнту не надається комплексна медична допомога, це може призвести до різноманітних фізичних ускладнень, а також до депресії, соціальної тривожності та комплексів неповноцінності. В принципі, однак, перспективи виникнення дисмелії хороші.

профілактика

Оскільки точні причини дисмелії часто не відомі, цілеспрямована профілактика можлива лише в обмеженій мірі. Однак ризик виникнення дисмелії може бути зменшений, якщо вагітні жінки приймуть до серця різні поведінкові заходи; Наприклад, уникнення недоїдання, уникнення незаконних наркотиків та регулярні перевірки можуть допомогти протидіяти дисмелії у ненародженої дитини.

Догляд за ними

У більшості випадків дисмелії у постраждалої людини немає або є лише дуже мало заходів та варіантів подальшої допомоги. Оскільки це захворювання передбачає виникнення різних вад розвитку, їх необхідно розпізнати та лікувати на ранній стадії, оскільки це не може призвести до самостійного загоєння. Рання діагностика зазвичай позитивно впливає на подальший перебіг дисмелії і може запобігти загостренню симптомів.

У більшості випадків постраждалі від дисмелії залежать від хірургічних втручань, щоб полегшити симптоми. Потім постраждалі повинні на деякий час розслабитися на тілі. Слід уникати фізичних навантажень або стресових занять, щоб уникнути зайвих навантажень на організм. Інші симптоми можна полегшити за допомогою фізіотерапевтичних заходів.

Зацікавлена ​​людина може повторити багато вправ у власному будинку і тим самим покращити рух тіла. У багатьох випадках постраждалі люди також залежать від психологічного лікування, завдяки чому дискусії з друзями та родиною є дуже корисними.

Ви можете зробити це самостійно

Залежно від типу вад розвитку та індивідуальних потреб людини, яка постраждала, дисмелію можна певним чином лікувати самостійно.

Це досягається за допомогою таких фізіотерапевтичних заходів, як фізіотерапія та вправи в русі в повсякденному житті. Батьки повинні заохочувати уражену дитину до занять спортом, щоб в довгостроковій перспективі покращити рухливість пошкоджених суглобів. Крім того, постраждалі діти можуть скористатися терапевтичними порадами і часто контактувати з іншими постраждалими особами.

Батькам та родичам хворого на дисмелію зазвичай пропонують також терапевтичну підтримку. Відповідальний лікар порекомендує будь-яких контактних осіб (групи самодопомоги, спеціалізовані клініки із вад розвитку тощо), а іноді також підтримає тих, хто постраждав у терапевтичному лікуванні вади розвитку.

Оскільки дисмелію ще не можна повністю вилікувати, придбання протезів та інших допоміжних засобів має сенс. У довгостроковій перспективі постраждалі та їхні родичі повинні навчитися жити з хворобою. Це досягається, з одного боку, терапевтичними заходами, а з іншого - відкритим підходом до захворювання. Постраждалі можуть знайти контакти на форумах, групах самодопомоги та у дитячій мережі для виявлення вад.