Синдром Дубіна Джонсона

The Синдром Дубіна Джонсона - це спадкове захворювання, яке вражає насамперед печінку. Симптоми включають жовтяницю, підвищення рівня білірубіну в крові та порушення печінки. Причинно-наслідкове лікування неможливо, але в більшості випадків воно також не потрібно.

Що таке синдром Дубіна-Джонсона?

Зміна генетичного складу відповідає за синдром Дубіна-Джонсона. Мутація призводить до надходження більшої кількості білірубіну до жовчі.
© Пітер Гермес Фуріан - stock.adobe.com

Синдром Дубіна-Джонсона належить до захворювань обміну речовин і підпорядковується групі порушень метаболізму білірубіну. Патолог Ісідор Н. Дубін та військовий лікар та патологоанатом Френк Б. Джонсон дали ім'я синдрому. Два дослідники першими описали цю клінічну картину в 1954 році.

Синдром Дубіна-Джонсона в основному вражає печінку, яка відповідає за розвиток окремих симптомів. Мутація, яка викликає синдром Дубіна-Джонсона, знаходиться на одній з аутосом, тобто не на хромосомі X або Y. Однак від цього спадкового захворювання страждає більше жінок, ніж чоловіків. У людини кожна хромосома існує двічі.

Хвороба є рецесивною: якщо у людини є 10-а хромосома з мутацією та 10-а хромосома без неї, синдром Дубіна-Джонсона не спалахує. Тільки коли дві мутовані хромосоми зібралися разом, людина захворіє. Цей факт сприяє тому, що захворювання зустрічається дуже рідко. Носій мутованої хромосоми все ще може успадкувати синдром, якщо він передає мутовану хромосому своїй дитині і дитина отримує хромосому, що переносить хворобу, від іншого батька одночасно.

причини

Зміна генетичного складу відповідає за синдром Дубіна-Джонсона. Мутація призводить до надходження більшої кількості білірубіну до жовчі. Білірубін - це жовтий пігмент і міститься в крові. Там він входить до складу гемоглобіну, червоного пігменту в крові. Білірубін може виявлятися як прямий (кон'югований) або непрямий білірубін в організмі людини.

Прямий білірубін має молекулу глюкуронової кислоти. Глюкуронова кислота підвищує розчинність у воді біохімічних речовин. Організм очищає кров у печінці та селезінці. У цьому процесі органи фільтрують компоненти крові, які пошкоджені, і тому їх потрібно відновити. Підвищена розчинність у воді за рахунок глюкуронової кислоти допомагає організму виводити ці відкинуті речовини.

При синдромі Дубіна-Джонсона цей процес порушується. Організм не викидає прямого білірубіну в достатній мірі, але передає його в кров - що викликає типові симптоми спадкового захворювання.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від жовтяниці та проблем з печінкою

Симптоми, недуги та ознаки

Зовнішньо легко впізнаваний синдром - жовтяниця (жовтяниця), яка з самого дитинства перетворює шкіру та очне яблуко в жовтий колір. Компонент крові, який називається білірубіном, відповідає за колір. Білірубін виробляється, коли організм людини розщеплює кров. Зазвичай речовина присутня лише в невеликій кількості і тому не викликає жовтого кольору.

Однак у людей, які страждають на синдром Дубіна-Джонсона або розвиваються жовтяниця з інших причин, надто багато білірубіну: звичні механізми руйнування та усунення не вдається. Поряд з жовтяницею часто з’являється закупорка жовчі (холестаз). Жовтяниця при синдромі Дубіна-Джонсона часто характеризується саме тим, що не утворюються жовчні затори.

У атипових випадках все ж можливий застій жовчі. Медицина також називає підвищення концентрації білірубіну в крові гіпербілірубінемією. Це можна довести в лабораторних тестах. Внаслідок розладу печінка легко збільшується і відкладає пігменти в своїх клітинах.

Ці відкладення проявляються як чорні плями в печінці. Крім того, люди можуть відчувати біль у верхній частині живота. Вони також виділяють більше жовчних пігментів, ніж зазвичай, під час рецидивуючої жовтяниці.

Діагностика та перебіг

Лікарі можуть поставити діагноз на підставі клінічних симптомів: жовтяниця та білірубін та уробіліногенурія легко виявити за допомогою зовнішніх ознак та лабораторного дослідження сечі. З точки зору диференціальної діагностики лікарі, крім усього іншого, повинні виключити синдром Ротора, що призводить до подібної клінічної картини.

Генетичний тест також може показати, чи несе людина мутований ген. Синдром Дубіна-Джонсона проявляється в дитячому віці. Уражені можуть страждати від жовтяниці (жовтяниці) в молодому віці. Люди з синдромом Дубіна-Джонсона не мають жовтяниці весь час, але відчувають спалахи білірубінових спайок.

Як правило, синдром не призводить до фізичних порушень, і пацієнти можуть вести нормальне життя: вони не обмежені в повсякденному житті, і не мають меншої тривалості життя, ніж інші люди.

Ускладнення

Провідним клінічним симптомом синдрому Дубіна-Джонсона є жовтяниця, яка вражає переважно печінку. У пацієнтів підвищена концентрація білірубіну. Це жовтий барвник у крові, який входить до складу гемоглобіну.

Прямий білірубін має молекулу глюкуронової кислоти, яка збільшує розчинність у воді біохімічних речовин, що накопичуються в організмі. У здорових людей цей процес очищає кров у печінці та селезінці. У пацієнтів із синдромом Дубіна-Джонсона цей процес очищення порушений, що призводить до зовнішньо чітко розпізнаваного ключового симптому жовтяниці.

Жовтуватий колір шкіри обумовлений підвищеною концентрацією білірубіну в крові. Природні механізми руйнування не спрацьовують і викликають подальші симптоми, такі як біль у верхній частині живота та посилене виведення жовчних речовин під час періодичної жовтяниці. На відміну від інших захворювань жовтяницею, жовтяниця синдрому Дубіна-Джонсона характеризується тим, що немає жовчної непрохідності.

Печінка може збільшуватися і зберігати барвники, які викликають чорні плями на ураженому органі. Незважаючи на ці ускладнення, пацієнти не відчувають фізичних порушень і здатні вести нормальне життя. Вони також не мають іншої тривалості життя, ніж здорові люди. Оскільки це мутація гена, синдром Дубіна-Джонсона ще не піддається лікуванню. Терапія не є необхідною, оскільки симптоми непроблемні.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При синдромі Дубіна-Джонсона медичне лікування не завжди необхідне. Однак захворювання все ж слід правильно діагностувати, оскільки пацієнти повинні уникати певних інгредієнтів у своєму раціоні. Зазвичай до лікаря слід звернутися, якщо у пацієнта жовтяниця. Шкіра та очі набувають жовтуватий колір. Ці скарги можна побачити безпосередньо оком. Відкладення з’являються і на печінці.

В першу чергу, у синдрому Дубіна-Джонсона можна спостерігати лікаря загальної практики або інтерніста. Діагноз можна поставити за допомогою ультразвукового сканування. Безпосереднє лікування синдрому Дубіна-Джонсона не потрібно проводити в кожному випадку.

Постраждалим слід утримуватися від естрогенів у своєму житті, щоб мінімізувати симптоми синдрому. Зокрема, жінки повинні враховувати цю відмову, приймаючи протизаплідні таблетки. Розмовна контрастна речовина також повинна використовуватися для рентгенівських променів під час інших медичних відвідувань. Тривалість життя пацієнта зазвичай не негативно впливає на це захворювання.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причину синдрому сьогодні неможливо лікувати, оскільки генетична мутація несе відповідальність. Оскільки симптоми зазвичай абсолютно непроблемні, лікування також не потрібно.

Однак люди, які страждають синдромом Дубіна-Джонсона, не повинні приймати естрогени - наприклад, у вигляді протизаплідних таблеток для жінок або як частина гормональної терапії.

Крім того, медичним працівникам, можливо, доведеться враховувати синдром Дубіна-Джонсона при виборі контрастної речовини для рентгенівських променів. Деякі контрастні речовини не можуть бути розбиті людьми, які страждають так само, як ті, хто не має синдрому. Це стосується, зокрема, контрастних речовин, які містять йод або бромсульфалеїн.

Прогноз та прогноз

Синдром Дубіна-Джонсона не можна лікувати причинно, тому симптоматичне лікування при цьому захворюванні завжди проводиться. Зазвичай це хороший спосіб обмеження симптомів. Однак інтенсивне лікування є дійсно необхідним лише в кількох випадках, щоб постраждалі не страждали від якихось особливих симптомів, якщо синдром Дубіна-Джонсона не є серйозним.

Якщо лікування цього синдрому не проводиться, ті, хто страждає, страждають від жовтяниці. Тяжкість цієї жовтяниці сильно залежить від вираженості синдрому, так що тут не можна робити загального прогнозу. Сечовина також може сильно жовтіти при синдромі Дубіна-Джонсона. У деяких випадках це також може викликати біль у животі в області печінки. Зазвичай подальших ускладнень немає.

Синдром лікується за допомогою медикаментів і дуже добре обмежує симптоми. Побічних ефектів немає і повне полегшення симптомів. Оскільки синдром Дубіна-Джонсона може передаватися майбутнім поколінням, постраждалим слід пройти генетичне консультування, щоб запобігти його передачі. На тривалість життя пацієнта синдром не впливає негативно.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від жовтяниці та проблем з печінкою

профілактика

Синдром Дубіна-Джонсона є спадковою хворобою, і люди, які мають це захворювання, не можуть запобігти його спалаху, якщо вони мають відповідні гени. Оскільки синдром є генетично рецесивним, діти хворих не обов’язково також хворіють. І навпаки, батькові не потрібно страждати на синдром Дубіна-Джонсона, щоб передати його своїй дитині.

Догляд за ними

Що стосується синдрому Дубіна-Джонсона, то в більшості випадків відсутні подальші заходи. Постраждала людина в першу чергу залежить від раннього виявлення та подальшого лікування цього синдрому, щоб не було подальших ускладнень чи інших скарг. Тому акцент робиться на ранній діагностиці, щоб уникнути подальших скарг.

Безпосередньо та причинно-наслідкове лікування синдрому Дубіна-Джонсона зазвичай неможливо. Ті, хто страждає синдромом Дубіна-Джонсона, в основному залежать від прийому ліків та гормонів.Дозування необхідно постійно контролювати і коригувати. У разі сумнівів чи інших неясностей, завжди слід спочатку виписати лікаря.

Регулярні обстеження також необхідні для запобігання подальших ускладнень. Це також слід обговорити з лікарем. Часто пацієнти також залежать від психічної підтримки. Перш за все, допомога та турбота про власну сім'ю, а також про друзів та знайомих позитивно впливає на подальший перебіг синдрому Дубіна-Джонсона. У разі важких психологічних порушень, однак, завжди слід звернутися до фахівця. Зазвичай синдром Дубіна-Джонсона не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з синдромом Дубіна-Джонсона безумовно потребують медикаментозного лікування. Тим не менш, терапію можна підтримати деякими засобами та заходами самодопомоги.

Різні типи чаю, такі як кульбаба, м'ята перцева або листя з орегано, допомагають проти типової жовтої лихоманки. Перевірений засіб - томатний сік з невеликою кількістю солі. М’ясний бульйон також полегшує симптоми і постачає організм важливими поживними речовинами після діареї. Інші домашні засоби, здатні полегшити симптоми захворювання, - бананова каша з медом, свіжовичавлений сік лайма та сік буряка.

Хворі жінки не повинні приймати естрогени - наприклад, як частина гормональної терапії або протизаплідні таблетки. Відповідальний лікар може відповісти, які саме заходи потрібно вжити. В цілому, однак, люди з синдромом Дубіна-Джонсона повинні лягати спати і відпочивати. Жовту лихоманку потрібно добре вилікувати, щоб уникнути подальших ускладнень та довготривалих наслідків.

Після одужання хворі люди повинні регулярно відвідувати лікаря та перевіряти їхнє фізичне здоров'я. Крім того, рекомендуються фізичні вправи та дієтичні заходи. Обидва вони зміцнюють ослаблену імунну систему і регулюють роботу шлунково-кишкового тракту та інші процеси в організмі. Якщо симптоми раптово повернулися, потрібна консультація лікаря.