Синдром Альстрема

Біля Синдром Альстрема це генетичне захворювання, яке проявляється в ранньому дитинстві. Він впливає на всю систему органів і пов'язаний з короткою тривалістю життя.

Що таке синдром Альстрема?

Синдром Альстрема - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень дітей та дорослих у всьому світі.

Синдром Альстрема - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень дітей та дорослих у всьому світі. Синдром успадковується як аутосомно-рецесивна ознака і належить до групи циліопатій. Він характеризується безліччю симптомів, які вражають найрізноманітніші органи органів і стають більш важкими і складними з віком.

Ранній розвиток світлобоязнь і ністагм є класичним. Як правило, прогресуюче порушення зору призводить до повної сліпоти до статевого дозрівання. Крім порушень обміну речовин і ендокринної системи, хворобою страждають також нирки, печінка та серце. Пізнавальні здібності пацієнта не обмежені. Синдром був названий на честь шведського лікаря Карла Генрі Альстрема, який вперше описав хворобу в 1959 році.

причини

Синдром Альстрема передається нащадкам шляхом аутосомно-рецесивного успадкування. Обидва батьки несуть мутацію гена ALMS1 на хромосомі 2p31, яка не виражена в гетерозиготній формі. Класична клінічна картина розвивається лише тоді, коли генетичний дефект присутній у геномі в гомозиготній формі.

Ген ALMS1 кодує великий білок, який можна виявити в центросомі майже всіх клітин організму і який пов'язаний з функцією війок або з функцією клітин, що несуть реснички. Синдром Альстрема, таким чином, належить до групи циліопатій. Через численні та різноманітні функції війок, точне походження захворювання ще не з’ясоване. Це як і раніше центральна тема багатьох дослідницьких груп.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

Більшість симптомів синдрому Альстрема з’являються в ранньому дитинстві і посилюються з віком. У уражених дітей зазвичай розвивається світлобоязнь і ністагм незабаром після народження. Зростання зору погіршується протягом дитинства, поки діти зазвичай не стають абсолютно сліпими до дванадцяти років.

Крім пошкодження зору, є також пошкодження слуху в дитинстві. Серцеві проблеми, такі як розширена кардіоміопатія (захворювання серцевого м’яза) або раптова серцева недостатність, часто виникають у дитинстві, але можуть проявлятися лише в підлітковому або дорослому віці. Діти часто мають зайву вагу, вони страждають від інсулінорезистентності або діабету 2 типу і мають високий рівень ліпідів у крові.

Подальші симптоми різноманітні - від безпліддя та захворювань щитовидної залози до типових рис обличчя, тонкого волосся або потемніння шкіри.Не рідкість у дітей короткий ріст або викривлення хребта.

Діагностика та перебіг

Через велику кількість симптомів, які проявляються лише у міру прогресування захворювання, діагноз синдрому рідкісний. Часто лише в підлітковому або дорослому віці складні симптоми можна трактувати як синдром Альстрема на основі їх сузір'я. Якщо підозра на це захворювання проявляється, діагноз можна підтвердити за допомогою молекулярної генетики.

Однак часто генетичний тест не проводиться через низьку чутливості. Зміни в оці вносять вагомий внесок у діагностику. Усі пацієнти дуже рано розвиваються ністагм і світлобоязнь, що призводять до незапалення захворювання сітківки і в кінцевому рахунку до повної сліпоти до досягнення підліткового віку.

Серцева недостатність через захворювання серцевого м’яза часто може бути діагностована ще до появи симптомів очей. Тому ризик серцевої недостатності існує вже в ранньому дитинстві і зберігається в зрілому віці. Ожиріння настає рано; після статевого дозрівання діти зазвичай страждають від інсулінорезистентності та навіть діабету 2 типу.

Втрата слуху з 10-річного віку також є класичною. Прогресуюче ураження печінки та нирок призводить до ниркової недостатності, особливо у другому-четвертому десятилітті життя.

Ускладнення

Синдром Альстрема характеризується безліччю розладів і симптомів, перебіг яких стає старішим і складнішим у віці пацієнта. Надійний прогноз перебігу хвороби ускладнюється ще більше, оскільки це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає лише кілька сотень пацієнтів у дитинстві та дорослому віці у всьому світі. Симптоми та пов’язані з цим порушення здоров’я з’являються в ранньому дитинстві і погіршуються в наступні роки життя.

Характерна світлочутливість і неконтрольований тремор очей. Зір пацієнта настільки погіршується до 12 років, що вони стають сліпими. Серцеві проблеми та серцева недостатність здебільшого виникають у дитячому віці, але також можуть стати помітними лише у підлітковому чи дорослому віці. Діти часто страждають ожирінням, інсулінорезистентністю та діабетом 2 типу.

Інші порушення різноманітні і варіюються від захворювань щитовидної залози та безпліддя до тонкого волосся, характерних рис обличчя та темно знебарвленої шкіри. З 10 років діти втрачають слух. Кривий хребет типовий для синдрому Альстрема. Ниркова недостатність часто виникає на другому-четвертому десятиліттях життя.

У багатьох випадках діагностика затягується, оскільки складні симптоми і розлади часто неправильно розуміються через низьку чутливості до цієї рідко зустрічається циліопатії. Через захворювання багатьох органів тривалість життя є низькою навіть при відповідних методах лікування та індивідуальної терапії, оскільки дуже мало пацієнтів досягають 40 років.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, синдром Альстрема асоціюється з різким скороченням тривалості життя пацієнта. Тому лікування лікарем може лише полегшити симптоми, але не повністю їх вилікувати. Потім слід звернутися до лікаря, якщо дитина розвиває значні порушення зору в молодому віці, які ще прогресують. Це часто призводить до повної сліпоти. Аналогічно, будь-які наявні проблеми з серцем необхідно правильно лікувати, щоб запобігти раптовій серцевій смерті.

Також можна звернутися до лікаря, якщо стійкість пацієнта раптово різко знизиться без особливих причин. Крім того, синдром часто призводить до психологічних скарг, які можуть виникати не тільки у самих пацієнтів, але і у батьків та родичів. Тут теж необхідне лікування психолога, щоб уникнути депресії та подальших неприємностей. У більшості випадків синдром Альстрема скорочує тривалість життя приблизно до 40 років.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки синдром Альстрема є генетично обумовленим спадковим захворюванням, патогенез якого чітко не встановлений, лікування може бути лише симптоматичним. Догляд за пацієнтом у спеціалізованому центрі є вкрай необхідним, оскільки при відповідній терапевтичній пропозиції та профілактичному способі життя багато симптомів можна полегшити або навіть уникнути.

Серце слід регулярно оглядати за допомогою серцевої ехокардіографії для перевірки функціональності серцевого м’яза. За допомогою аналізів крові, вимірювання артеріального тиску та зниження ваги, розвитку інсулінорезистентності або цукрового діабету 2 типу можна протидіяти на ранній стадії, або вчасно втручатися з медикаментами. Рання сліпота може затягнутися, надягаючи спеціальні фільтрувальні окуляри та вправи на рухливість.

Навчання шрифтом Брайля на ранньому етапі також підвищує якість життя пацієнтів. Ліки для лікування порушень роботи серця, щитовидної залози, печінки та нирок можуть бути призначені за умови ретельного обстеження. Трансплантація органів може бути здійснена при необхідності, але її слід розглядати критично через хворобу мультиорганів та прогноз захворювання.

Незважаючи на терапевтичні заходи, що полегшують перебіг захворювання та покращують якість життя пацієнта, лише у кількох пацієнтів тривалість життя більше 40 років.

Прогноз та прогноз

У більшості випадків тривалість життя пацієнта значно скорочується через синдром Альстрема. Оскільки синдром виникає в дитячому віці, він може також мати негативний психологічний вплив на батьків та родичів пацієнта. Вони можуть страждати від депресії та інших психологічних скарг.

Самі пацієнти страждають в основному від проблем із зором та слухом. У гіршому випадку це може призвести до повної сліпоти пацієнта. Крім того, постраждалі також страждають від проблем із серцем, які можуть призвести до раптової серцевої смерті. Діти також мають зайву вагу і страждають від розладів щитовидної залози.

Часто синдром Альстрема також призводить до короткого росту та кривого хребта. Ця скарга впливає на поставу та рух людини.

Зазвичай тривалість життя пацієнта скорочується приблизно до 40 років через синдром Альстрема. Причинно-наслідкова терапія неможлива, тому обмежуються лише симптоми. Як правило, ця особа залежить від регулярних обстежень. Діабет також слід розпізнавати та лікувати на ранній стадії.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Синдром Альстрема неможливо запобігти через генетичну причину. Тим не менш, гідний спосіб життя може полегшити або запобігти багатьом симптомам. Рекомендуються легкі види спорту, такі як плавання, їзда на велосипеді або біг.

Якщо в сім’ї вже відомо мутація, слід шукати генетичне консультування, особливо якщо ви хочете мати дітей. Пренатальний діагноз може бути можливим.

Догляд за ними

Оскільки синдром Альстрема є генетичним захворюванням, яке не піддається лікуванню причинно, а лише симптоматично, зазвичай немає спеціальних варіантів подальшого спостереження для постраждалих. Тривалість життя пацієнта також значно обмежується і скорочується синдромом Альстрема, так що більшість пацієнтів помирають у молодому віці.

У випадку синдрому Альстрема батьки та родичі хворого, зокрема, залежать від психологічного лікування, щоб уникнути подальших ускладнень та депресивних настроїв. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може виявитися позитивним та значущим, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Постраждалі залежать від тривалого лікування та багатьох регулярних обстежень, щоб полегшити симптоми. Мобільність також можна підвищити за допомогою різних вправ, хоча ці вправи часто можна виконувати і у власному будинку. У разі депресії у самого пацієнта дуже допомагають дискусії з батьками, родиною чи друзями. У важких випадках пацієнти з синдромом Альстрема потребують зовнішньої допомоги у повсякденному житті.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Альстрема - це прогресуюче прогресуюче захворювання, яке завжди пов'язане з серйозними ускладненнями для постраждалих. Ось чому найважливішим заходом самодопомоги є рання терапія. Батькам уражених дітей найкраще рекомендувати поговорити з сімейним лікарем, щоб можна було зв’язатися з відповідним фахівцем.

Крім того, необхідно лікувати окремі симптоми. Зростаюча сліпота, яка зазвичай досягає свого піку у віці від десяти до дванадцяти років, повинна компенсуватися окулярами та іншими посібниками, пізніше організуючи собаку-поводиря або подібні заходи допомоги.

Порушення слуху також потребують комплексного лікування, яке необхідно регулярно пристосовувати до прогресуючого перебігу захворювання. Якщо психологічні скарги виникають на тлі синдрому Альстрема, наприклад, депресивних настроїв, нападів тривоги або комплексів неповноцінності, можливі подальші терапевтичні заходи.

Хворобу можна легше прийняти, якщо є контакт з іншими людьми, які страждають і страждають тими ж симптомами. Пацієнту потрібні різні операції. До і після цих втручань слід виконувати вказівки лікаря. Оптимально контрольоване лікування значно покращує шанси на відносно безсимптомне життя.