Хвороба зберігання

Термін Хвороба зберігання відноситься до групи захворювань, для яких характерні відкладення різних речовин в органах або клітинах. Хвороби зберігання включають, наприклад, ліпідози або гемосидерози.

Що таке хвороба зберігання?

Залежно від підозрюваного діагнозу проводяться різні обстеження. Методи візуалізації, такі як рентген, ультразвук, КТ або МРТ, дають інформацію про пошкодження органів або про збільшення органів.
© Auremar - stock.adobe.com

Хвороби зберігання можуть з’являтися в різних формах і характеристиках. Однак у всіх захворювань є спільне те, що речовини зберігаються в клітинах та органах. Залежно від місця відкладення та речовини виникають різні симптоми. У глікогенозах глікоген, який зберігається в тканинах організму, лише частково розщеплюється. До глікогенозів відносять, наприклад, хворобу Герса або хворобу Помпе.

У мукополісахаридозах (MPS) в лізосомах накопичується глікозаміноглікани. Отже, МПС належать до групи захворювань лізосомального зберігання (LSK). До них відносять синдром Хантера або синдром Санфіліппо.Спадкові захворювання обміну речовин, пов'язані з аномальним накопиченням жирів у тканинах і клітинах, підсумовуються під колективним терміном ліпідози.

Типовими ліпідозами є хвороба Вольмана та хвороба Німана-Піка. Сфінголіпідози - це успадковані хвороби зберігання, при яких відбувається скупчення сфінголіпідів у клітинах. Хвороба Фабрі або хвороба Гоше - це сфінголіпідози. Гемосидерози є одними з найбільш відомих захворювань зберігання. При гемосидерозі залізо відкладається в організмі. При амілоїдозах спостерігається внутрішньоклітинне і позаклітинне відкладення білкових фібрил.

причини

Багато хвороб зберігання є спадковими. Захворювання зберігання глікогену зазвичай засновані на дефекті ферменту. Наприклад, при хворобі фон Гірке пошкоджена глюкозо-6-фосфатаза, при хворобі Таруя - фосфофруктокіназа. Більшість мукополісахаридоз також успадковується. Відсутність ферментативного розщеплення глікозаміногліканів і, таким чином, накопичення в лізосомах клітин організму.

Багато ліпідози зумовлені зниженою або дефектною функцією лізосом. Тому ліпози призначаються при захворюваннях лізосомального зберігання. Мутації в генах, що кодують лізосомальні ферменти, призводять до повної втрати активності. Це порушує жировий обмін і ліпіди накопичуються в тканині.

Як і ліпози, сфінголіпідози також ґрунтуються на дефектах лізосомного ферменту або на дефіциті ферментів. Гемосидерози можуть бути набутими або вродженими. Придбані гемосидерози виникають внаслідок збільшення споживання заліза. Переливання крові або переливання концентрацій еритроцитів, зокрема, можуть викликати збільшення відкладень заліза в організмі. Спадковий гемохроматоз, з іншого боку, є аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми захворювань зберігання глікогену досить різні. Серце, печінка або нирки збільшуються. У уражених часто низький рівень цукру в крові. Рівень ліпідів у крові підвищений. Також може виникнути гіперурикемія. У міру прогресування захворювання часто розвивається геморагічний діатез.

При гемосидерозах відкладення заліза в органах викликають токсичне ураження клітин. У печінці гемохроматоз призводить до цирозу печінки. Ризик раку печінки також значно збільшується. У підшлунковій залозі фіброз призводить до нестачі інсуліну і, отже, до цукрового діабету. У серці зберігання заліза призводить до серцевих аритмій і, в гіршому випадку, до серцевої недостатності.

У суглобах розвивається так звана псевдогауза. Чоловіки загрожують безпліддям. Амілоїдози пов’язані з посиленою екскрецією білка з сечею (протеїнурією), невропатіями, недоумством, збільшеною печінкою, випаданням волосся та проблемами з суглобами.

При ліпозах теж спостерігається набряк печінки та селезінки. Крім того, можна спостерігати психомоторну деградацію. У дітей розлади розвитку, порушення слуху та спастичність з’являються протягом першого року життя.

Діагностика та перебіг захворювання

Симптоми, які, як правило, досить характерні, дають перші свідчення про наявність захворювання на зберігання. Залежно від підозрюваного діагнозу проводяться різні обстеження. Методи візуалізації, такі як рентген, ультразвук, КТ або МРТ, дають інформацію про пошкодження органів або про збільшення органів. У лабораторній діагностиці можна визначити різні показники крові, такі як глюкоза, креатинкіназа, залізо або білки.

Які параметри визначаються в лабораторії, залежить від підозрюваного діагнозу та наявних симптомів. Біопсія уражених органів і тканин часто може підтвердити діагноз. Наприклад, у випадку з амілоїдозами в біопсії виявляється явище селезінки шинки. Зовнішній вигляд нарізаної селезінки нагадує нарізану шинку завдяки зберіганню білкових фібрил.

Ускладнення

Як правило, точні ускладнення та скарги на захворювання зберігання дуже залежать від його тяжкості, а також від того, які компоненти не можуть зберігатися в клітинах. З цієї причини загальний прогноз неможливий у більшості випадків. Внаслідок захворювання хворі страждають від сильного збільшення печінки чи серця, тому біль може виникати в цих органах. На збільшення можуть впливати і нирки.

У міру прогресування захворювання печінка пошкоджується, і людина, яка загине, помирає. Порушення серцевого ритму також трапляються, і постраждалі можуть страждати від серцевої недостатності. У багатьох випадках захворювання на зберігання також призводить до психологічних скарг та порушень розвитку. Захворювання може призвести до важких розладів, особливо у дітей.

Лікування хвороби зберігання завжди залежить від основного захворювання. Особливих ускладнень немає. Однак якщо органи вже були пошкоджені, можуть знадобитися пересадки або хірургічні втручання. Тривалість життя постраждалої людини може значно скоротитися.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хвороба, що зберігається, завжди повинна бути обстежена і лікувана лікарем. Оскільки така недуга не самолікується, необхідно звернутися до лікаря. Тільки при правильному медикаментозному лікуванні можна запобігти подальші ускладнення. У більшості випадків хворому знадобиться довічне лікування від захворювання на зберігання.

Якщо є проблеми з внутрішніми органами, слід звернутися до лікаря. У більшості випадків показники крові пацієнта відхиляються від нормальних. Це також може вплинути на серце, і в гіршому випадку це також може призвести до повної недостатності, що призводить до смерті. У багатьох випадках випадання волосся може свідчити про захворювання на зберігання, зокрема діти страждають від порушень розвитку або навіть спастичності. Якщо ці симптоми виникають, у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря.

Хворобу зберігання може розпізнати лікар загальної практики. Подальше лікування потім залежить від точних симптомів та їх вираженості і проводиться фахівцем.

Терапія та лікування

Терапія залежить від основного захворювання. Наприклад, спадковий гемохроматоз лікується кровопусканням. Замість кровопускання здача крові також може проводитися регулярно. В якості альтернативи застосовується препарат дефероксамін. Недостатня залізо дієта також може позитивно впливати на перебіг захворювання. Якщо вчасно виявити, пацієнти з гемохроматозом мають нормальну тривалість життя.

Амілоїдози лікують діуретиками, інгібіторами АПФ, інгібіторами ССЕ та аміодароном. Пацієнтам також може знадобитися діаліз. Також може знадобитися використання кардіостимулятора. Що стосується ліпідозів, причинно-наслідкова терапія часто неможлива. Залежно від форми хворі помирають у дитинстві.

Симптоматична терапія спрямована на запобігання всмоктуванню та накопиченню жирів та холестеринів. Для цього використовують статини, наприклад. При багатьох захворюваннях зберігання важливо, щоб терапію розпочали ще до появи перших симптомів. На перебіг хвороби часто можна позитивно впливати таким чином. Дуже мало захворювань при зберіганні піддаються лікуванню.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Оскільки більшість захворювань зберігання передаються у спадок, профілактика неможлива. Тільки набутий гемосидероз можна запобігти за допомогою контрольованих переливань та збалансованого запасу заліза.

Догляд за ними

У більшості випадків можливості прямого подальшого догляду за захворюванням на зберігання обмежені. У багатьох випадках саме захворювання не можна лікувати причинно-наслідково, оскільки це дуже часто генетичне захворювання. Тому людина, яка постраждала, в ідеалі повинна звернутися до лікаря дуже рано.

Якщо ви хочете мати дітей, спочатку слід провести генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти рецидиву захворювання на зберігання. Він також не може вилікуватись самостійно, так що людина, яка страждає, повинна звернутися до лікаря при перших симптомах і ознаках цього захворювання. У більшості випадків цю хворобу можна полегшити відносно добре, приймаючи різні ліки.

Необхідно завжди дотримуватися регулярного споживання та призначеної дози, щоб правильно обмежити симптоми. Завжди слід звернутися до лікаря, якщо у вас виникли якісь питання або виникли побічні ефекти. Регулярний контроль та обстеження також дуже важливі для того, щоб регулярно перевіряти поточний стан захворювання на зберігання. Якщо лікувати розлад зберігання, тривалість життя пацієнта зазвичай не скорочується.

Ви можете зробити це самостійно

У повсякденному житті слід уникати будь-якої ситуації перевантаження або фізичного перенапруження. При перших ознаках надмірних вимог відповідна особа потребує відпочинку та захисту. Регулярні перерви допомагають запобігти будь-який дискомфорт. Хвороба представляє виклик для організму в справі з ним.

У рамках самодопомоги слід зробити все, щоб створити ситуацію полегшення. Слід уникати стресів і важлива емоційна стабільність. Обидва вони допомагають звести до мінімуму порушення серцевого ритму. При цьому знижується тиск на органи або функції організму. Релаксаційні методи, такі як йога або медитація, допомагають створити внутрішню стабільність.

Якщо захворювання прогресує несприятливо, тривалість життя ураженої людини скорочується. Тому зацікавлена ​​особа повинна заздалегідь повідомити себе про можливі події та вжити будь-яких запобіжних заходів. Це призводить до зниження психічних станів перевантаження за певних обставин.

Раціон слід перевірити і, при необхідності, оптимізувати. Слід уникати споживання жирів та холестерину, оскільки це призводить до посилення симптомів. Харчування здорової та збалансованої дієти допоможе полегшити проблеми зі здоров’ям. Крім того, достатня фізична вправа на свіжому повітрі також корисна для стабілізації оборонної системи організму.