Дефіцит білка S

Як Дефіцит білка S це набуте або вроджене порушення крові. Дефіцит білка S збільшує ризик так званого тромбозу вен ніг. У багатьох випадках хвороба залишається непоміченою роками; заходи профілактики не відомі через те, що це спадкове захворювання. Насправді профілактичні заходи неможливі; Як правило, лише після скарг хвороби можна полегшити лише скарги та симптоми.

Що таке дефіцит протеїну S?

З Дефіцит білка S - це вроджене порушення системи згортання крові, викликане нестачею білка S, антикоагулянтного білка. Дефіцит білка S - досить рідкісне захворювання; лише від 0,7 до 2,3 відсотка населення страждає від форми захворювання. Білок S утворюється в печінці і завдяки антикоагулянтним факторам забезпечує обмежене утворення згустків у тих місцях, де відбулися судинні ушкодження.

Однак, якщо є дефіцит білка, то переважають утворення згустків крові, так що людина, яка постраждала, повинна сподіватися, що все більше і більше згустків утвориться в їх неушкоджених кровоносних судинах, ніж людина, яка не має дефіциту білка S. Цей факт збільшує ризик тромбозу вен ніг.

причини

Якщо дефіцит ґрунтується на генетичному дефекті, ймовірність його передачі становить 50 відсотків. Дефіцит білка S також може бути наслідком так званого дефіциту вітаміну K, хронічних інфекцій, застосування інгібіторів овуляції або антагоністів вітаміну K та захворювань печінки.

Як наступний наслідок, запалення, опіки, сепсис або множинна травма також можуть бути причиною розвитку дефіциту білка S. Однак набутий дефіцит білка S порівняно рідко; це в основному спадковий генетичний дефект або так звана спонтанна мутація, якщо генетичний дефект присутній, але він не передався у спадок.

Симптоми, недуги та ознаки

У багатьох випадках пацієнти помічають дефіцит білка S у віці від 15 до 45 років. Особливо жінки, які ще не знають про свою хворобу, часто помічають проблеми з дефіцитом білка S, коли в глибоких венах ноги виникає тромбоз - оклюзія судин.

Основним фактором ризику, таких як препарати гормону при симптомах менопаузи або протизаплідні таблетки. Інколи вагітність також може бути причиною того, що лікарі виявляють дефіцит білка S. У чоловіків теж випадковий діагноз зазвичай випливає, якщо вже виник тромбоз.

Однак якщо відомо, що дефіцит білка S передався у спадок або є можливість успадкування, перші тести можна провести ще в підлітковому або дитячому віці, щоб визначити, чи є дефіцит білка S. Якщо немає симптомів чи скарг, лікарі - якщо в сім’ї немає генетичного дефекту - такі обстеження не проводять.

Як правило, якщо є можливість успадкування, обстеження проводяться в дитячому віці, щоб можна було вжити профілактичні заходи, які не зупиняють і не змінюють перебіг або захворювання, але іноді взагалі не допускають ускладнень - щодо тромбозу вен ноги.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар може діагностувати захворювання на підставі аналізу крові пацієнта. Якщо є підозра на наявність підвищеної тенденції до згортання, лікар бере кров і аналізує її в межах лабораторних технологій. В результаті можна аналізувати антикоагулянтні фактори в крові, які іноді говорять про дефіцит білка S.

Інших варіантів для лікаря немає. Слід зазначити, що діагноз часто ставлять лише випадково. Як правило, пацієнти звертаються до лікаря з інших причин; наприклад, якщо розвинувся тромбоз вен ноги і його потрібно лікувати. Іноді дефіцит білка S може бути діагностований - навіть якщо тільки випадково - коли пацієнтка вагітна. У рамках різних попередніх обстежень лікар може діагностувати дефіцит білка S.

Ускладнення

У більшості випадків дефіцит білка S розпізнається відносно пізно. У гіршому випадку вже відбувся тромбоз, тому необхідно терміново лікувати. Сам дефіцит білка S зазвичай передається генетично, тому слід порадити перед плануванням вагітності.

Крім тромбозу вен на ногах, особливих ускладнень зазвичай немає. Однак їх можна лікувати так, що тривалість життя постраждалих зазвичай не впливає на це захворювання. Лікування самої хвороби проводиться за допомогою ліків. Немає ускладнень, а ліки зазвичай не має побічних ефектів.

Крім того, постраждалі також залежать від носіння спеціальних панчох. Сам тромбоз може призвести до значних обмежень у русі пацієнта. Тоді пацієнт може бути залежним від допомоги інших людей у ​​своєму повсякденному житті. На жаль, запобігти дефіцит білка S неможливо. Однак це слід діагностувати на ранній стадії, якщо відома відповідна інформація про перебіг генетичного матеріалу. Це може запобігти тромбоз.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки дефіцит білка S не виліковується і в більшості випадків спостерігається значне зниження якості життя пацієнта, це захворювання завжди має лікуватися лікарем. Рання діагностика та лікування завжди позитивно впливають на подальший перебіг захворювання і можуть запобігти різні ускладнення. У разі цього захворювання в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря, якщо розвинеться тромбоз. Дефіцит білка S також може призвести до різних ускладнень під час вагітності.

Якщо пацієнтка страждає на захворювання і вагітна, настійно рекомендується відвідування лікаря. Можуть розвиватися тромбози, особливо у венах на ногах, тому лікувати їх слід на ранній стадії.У більшості випадків лікар загальної практики може діагностувати та лікувати дефіцит білка S. Оскільки ця умова є спадковою умовою, генетичне консультування також може бути проведене для запобігання переходу стану на наступне покоління.

Лікування та терапія

Оскільки дефіцит білка S ґрунтується на спадковому генетичному дефекті, іноді виникають труднощі з лікуванням, оскільки не можливе лікування причини, а лише полегшення симптомів. З цієї причини терапія в основному базується на самопочутті пацієнта.

Однак пацієнтам, які не мають симптомів і які ще не перенесли тромбоз, зазвичай не призначатимуть постійні ліки. Однак пацієнтам рекомендується повідомити лікаря, якщо виникають ризиковані ситуації, щоб можна було вжити профілактичних заходів. Пацієнти можуть лікуватися гепарином, антикоагулянтним препаратом.

Підтримуючі панчохи також є перевагою при триваліших поїздках. Якщо пацієнт знає, що у них є дефіцит білка S, доступні профілактичні заходи. У багатьох випадках це корисніше, ніж ті варіанти лікування, які в основному використовуються лише для полегшення симптомів. У багатьох випадках дефіцит білка S залишається непоміченим; роками не було жодних симптомів чи скарг. З цієї причини лікарі часто діагностують дефіцит протеїну S лише тоді, коли вже виявлено перший тромбоз.

Довготривале лікування, наприклад, так званими антагоністами вітаміну К, доцільно, якщо вже було діагностовано кілька тромбозів. До речі, одним з антагоністів вітаміну К є Маркумар, мабуть, найвідоміший препарат, коли йдеться про антикоагулянтну дію.

профілактика

Оскільки дефіцит білка S є спадковим захворюванням, невідомі заходи профілактики. Якщо діагностовано дефіцит білка S, можна вжити лише профілактичні заходи для позитивного впливу на перебіг захворювання.

Догляд за ними

Щоб мінімізувати ризик тромбозу вен ніг, має сенс регулярно перевіряти показники крові досвідченим лікарем після успішної терапії дефіциту білка S. Таким чином нові ускладнення зі згортанням крові можна виявити на початку та негайно лікувати медикаментами. Як і при інших тромботичних захворюваннях, дефіцит білка S може легко призвести до захворювання печінки. Доцільно сильно обмежити споживання алкоголю і, у кращому випадку, уникати його повністю.

У судинній медицині постраждалі отримують корисні харчові рекомендації та цінну інформацію про те, як діяти в надзвичайній ситуації. Під час вагітності додаткове фізичне перенапруження може легко призвести до тромбозу. Вагітним, які мають дефіцит білка S, обов'язково слід повідомити свого гінеколога про своє порушення крові та суворо дотримуватися вказівок лікуючого лікаря.

Отримати достатню кількість фізичних вправ та щоденних прогулянок може допомогти запобігти розвитку венозного тромбозу. Оскільки у постраждалих часто спостерігається дефіцит вітаміну К, лікарі часто рекомендують застосовувати спеціальні дієтичні добавки. Компенсацію зазвичай не можна гарантувати лише через прийом їжі.

Тривале використання препаратів, що сприяють згортанню крові, таких як аспірин з низькою дозою, завжди має обговорюватися з лікуючим лікарем. По можливості слід уникати використання гормональних препаратів, що містять естрогени. Ці ліки часто призначають для запобігання вагітності («протизаплідні таблетки») або симптомів менопаузи. Ліки, що містять естроген, також знижують концентрацію білка S у крові.