Остеомієлофіброз

The Остеомієлофіброз - дуже рідкісне, хронічне та невиліковне захворювання кісткового мозку. Це пов'язано зі збільшенням обмеження у формуванні клітин крові, що призводить до різних ускладнень, таких як анемія, кровотеча та підвищений ризик зараження.

Що таке остеомієлофіброз?

Клінічно хвороба виражається на основі характерної тріади повноцінного аномального розмноження сполучної тканини (фіброз мозку) з облітерацією тканин кісткового мозку, що утворюють кров, зміщеним утворенням крові в селезінці та печінці (екстрамедулярне кровотворення) та збільшенням селезінки (спленомегалія) внаслідок зміщення крові.
© freshidea - stock.adobe.com

The Остеомієлофіброз (також хронічний ідіопатичний мієлофіброз, Остеомієлосклероз або первинний мієлофіброз) належить до так званих хронічних мілеопроліферативних захворювань. Вони характеризуються надвиробництвом клітин крові кровотворними клітинами в кістковому мозку, так званими гемопоетичними стовбуровими клітинами.

При остеомієлофіброзі, зокрема, лейкоцити та тромбоцити збільшуються на ранній фазі захворювання. При подальшому перебігу захворювання в кістковому мозку утворюється все більш волокниста сполучна тканина, що в перспективі призводить до склеротерапії кровотворної тканини кісткового мозку. Кровоутворення зміщується до селезінки та печінки, які тому значно збільшуються.

Оскільки вони не можуть повністю компенсувати нормальне утворення крові в кістковому мозку, розвивається виражена анемія (анемія). Остеомієлофіброз - дуже рідкісне захворювання із захворюваністю від 0,6 до 1,5 на 100 000 населення або 1200 нових випадків щорічно. Жінки страждають частіше, ніж чоловіки. Середній вік початку - від 60 до 65 років.

причини

Причини та етіологія остеомієлофіброзу ще не з'ясовані. Захворювання виникає як первинна або ідіопатична форма самостійно або як вторинний результат іншого захворювання, що змінює кістковий мозок. При первинному остеомієлофіброзі передбачається набутий генетичний дефект.

У 50 відсотках випадків може бути виявлена ​​мутація, характерна для хронічних мієлопроліферативних захворювань - так звана мутація JAK2. Крім того, такі фактори, як вплив іонізуючого випромінювання або хімічних речовин, а також інші, поки що нез'ясовані фактори впливу, обговорюються як можливі причини.

Основними захворюваннями вторинної форми є, зокрема, есенціальна тромбоцитемія (сильно збільшене збільшення тромбоцитів у крові) та поліцитемія (сильно посилене утворення еритроцитів).

Симптоми, недуги та ознаки

Остеомієлофіброз характеризується поступовим виникненням і повільним розвитком симптомів. Клінічно хвороба виражається на основі характерної тріади повноцінного аномального розмноження сполучної тканини (фіброз мозку) з облітерацією тканин кісткового мозку, що утворюють кров, зміщеним утворенням крові в селезінці та печінці (екстрамедулярне кровотворення) та збільшенням селезінки (спленомегалія) внаслідок зміщення крові.

Внаслідок сильно збільшеної селезінки також зміщуються сусідні органи, особливо кишкова зона. Рух кишечника (перистальтика) перешкоджає. Існують різні, часом мінливі симптоми, такі як відчуття тиску в лівій верхній частині живота, збільшення обхвату живота та печія. Підвищення тиску в животі призводить до переломів (грижі паху, пупка або шлунка) і тиску на жовчні протоки та судини.

Надмірно збільшена селезінка також фільтрує занадто багато клітин крові з периферичної крові (гіперспленизм). Оскільки селезінка і печінка не можуть повністю замінити кістковий мозок, утворення клітин крові в подальшому обмежується. Обидва процеси призводять до різкого зниження всіх клітин крові (панцитопенія), а також до підвищеної схильності до кровотечі та сприйнятливості до інфекції. У деяких випадках печінка також трохи збільшена. Загальними симптомами часто є втрата апетиту із втратою ваги, зниження працездатності та епізодична лихоманка та нічна пітливість.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз часто ставлять випадково через збільшену і тому хворобливу селезінку або як частину звичайного аналізу крові. На ранній фазі показник крові показує значно збільшену кількість лейкоцитів (лейкоцитоз) та посилення утворення нових тромбоцитів (тромбоцитоз), тоді як еритроцити (еритроцити) в основному в нормі.

У пізній фазі в крові може бути виявлена ​​панцитопенія, при якій зменшується утворення крові у всіх трьох рядах клітин. Крім того, в мазку крові з’являються незрілі попередники білих та еритроцитів в результаті утворення екстрамедуллярної крові (так званий лейкоеритробластичний аналіз крові). Крім того, можна виявити характерну мутацію JAK2.

Діагностично визначальною є пункція кісткового мозку, при якій не отримується або дуже мало кісткового мозку (так звана punctio sicca або «сухий мозок»). Подальше дослідження тканини показує фіброз мозку. Сонографія дозволяє оцінити збільшення селезінки та печінки.

Рентгенограма може показувати надмірне скупчення вапняної кісткової речовини (склероз) в області хребта. Перебіг та прогноз невиліковного захворювання дуже мінливі і повинні оцінюватися індивідуально. Прогноз первинної форми краще, ніж вторинної. Загалом час виживання в середньому становить п’ять років.

Ускладнення

Остеомієлофіброз - злоякісне захворювання кровотворної системи. Однак їх прогноз дуже різний. Смерть може настати на будь-якій стадії захворювання через серйозні ускладнення. Однак в рамках терапії можливе значне зниження ризику ускладнень. На ранній фазі захворювання нерідко розвиваються тромбози, що може призвести до емболій зі смертельними наслідками.

Це викликано дуже високою швидкістю поділу клітин, що утворюють кров. Пізніше переважає різке зменшення кількості клітин крові, яке відоме як панцитопенія. Тоді утворення крові відбувається не в кістковому мозку, а в селезінці та печінці. З цієї причини спленомегалія та гепатомегалія виникають у пізній фазі остеомієлофіброзу. Так селезінка і печінка збільшуються дуже сильно.

Як ускладнення спленомегалії виникає гіперспленізм з постійною анемією, підвищеною тенденцією до кровотечі та підвищеним ризиком інфікування. Крім того, гіперспленізм дуже болючий, оскільки розміри селезінки можуть зміщувати сусідні органи. Якщо його не лікувати, цей стан іноді є летальним. Крім того, в пізній стадії може статися так званий вибуховий сплеск.

Це призводить до агресивного лейкозу з летальним результатом через посилене утворення незрілих міолітичних і лімфатичних клітин крові. Крім лейкемії, інфекції є найпоширенішими смертельними ускладненнями остеомієлофіброзу.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Люди, які мають загальне відчуття хвороби із зростаючою тенденцією, повинні звернутися до лікаря. Якщо в області верхньої частини тіла спостерігається набряк, збільшується обхват живота або печія, для уточнення симптомів необхідний лікар. Зниження працездатності, підвищення температури, внутрішня слабкість і втрата апетиту - ознаки порушення здоров’я. Візит до лікаря необхідний, якщо є відчуття тиску або перелому в області пупка або шлунка.

Кишковий дискомфорт або повторний шум в області шлунково-кишкового тракту вважаються незвичними. Слід звернутися до лікаря, щоб можна було розпочати дослідження причини. Остеомієлофіброз характеризується повільним наростанням симптомів і одночасним зниженням якості життя. Процес описується пацієнтами як повзучий і проходить протягом декількох місяців. Якщо щоденні зобов’язання вже не можуть бути виконані, участь у соціальному та суспільному житті зменшується, а самопочуття зменшується, лікаря необхідно повідомити про події.

Нічний пітливість, зміна сполучної тканини, порушення серцевого ритму та порушення кровообігу повинні бути представлені лікареві. Якщо розвивається тромбоз, зацікавлена ​​особа знаходиться в групі ризику. Медична допомога необхідна якомога швидше, щоб не було постійної шкоди здоров’ю або передчасної смерті.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкова терапія при остеомієлофіброзі неможлива. Оскільки кровотворний кістковий мозок все більше руйнується, лише алогенна трансплантація стовбурових клітин крові здатна вилікувати захворювання в довгостроковій перспективі. Однак трансплантація з високим рівнем ризику проводиться лише у дітей віком до 60 років, які не мають суттєвих супутніх захворювань.

Шанси на успіх також нижчі, оскільки пересаджені стовбурові клітини крові не осідають добре в склерозованому кістковому мозку. Крім того, лікування призначається лише симптоматично. На ранній фазі використовують альфа-інтерферон або гідроксисечовину для зменшення кількості тромбоцитів та лейкоцитів за допомогою медикаментів.

За допомогою талідоміду та леналідомиду - можливо, у поєднанні з предизолоном - потреба у переливанні, спричиненій анемією, зменшується. Якщо кількість еритроцитів і тромбоцитів занадто низьке, концентрації еритроцитів та білих клітин крові можуть бути додані в пізній фазі (заміщення еритроцитів або тромбоцитів). Концентрати еритроцитів постачають організм великою кількістю заліза.

Це накопичується в організмі і може пошкодити серце та печінку (вторинний гемохроматоз). Надлишок заліза можна вигнати за допомогою спеціальних медикаментів. Для стимулювання утворення еритроцитів використовують також такі фактори росту, як еритропоетин або, в дуже рідкісних випадках, андрогени, такі як вінобанін або метенол.

Якщо існує підвищений ризик тромбозу через тромбоцитозу, застосовують АСК (100 / дл) або анагрелід як резервний препарат. Спленктомія (видалення селезінки) зазвичай проводиться на ранніх стадіях і лише у випадку симптомів механічного зміщення та гіперспленизму, оскільки замісне кровотворення відбувається в селезінці. На пізніх стадіях може бути показана легка форма опромінення для зменшення розмірів селезінки.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Прогноз остеомієлофіброзу залежить від численних факторів, оскільки він сильно змінюється. Сюди входить, чи є первинним чи вторинним захворюванням, чи патент має додаткові захворювання.

При первинному остеомієлофіброзі потрібно очікувати скорочення тривалості життя. Очікується, що близько 50 відсотків усіх постраждалих людей проживуть ще п’ять років. Тривалість життя становить понад десять років для 20 відсотків усіх пацієнтів. Однак рідкісне захворювання в першу чергу спостерігається у людей похилого віку. До найбільш поширених причин смерті в умовах остеомієлофіброзу відносять серцево-судинну недостатність та інфекції через слабкість кісткового мозку. Іноді трапляється і агресивний гострий мієлоїдний лейкоз. Однак прогноз залежить також від генетичного дефекту, що лежить в основі захворювання. Лейкоцитоз, лейкопенія, неоангіогенез, тромбоцитопенія та важка анемія (анемія) вважаються несприятливими факторами для прогнозу.

У зв'язку з різними прогнозами, існує спеціальний показник ризику. Це розрізняє чотири групи ризику пацієнта. Оцінка також впливає на терапевтичні заходи. Вік старше 65 років та такі симптоми, як втрата ваги, нічна пітливість та лихоманка вважаються негативними факторами для прогнозу.

Постійне лікування остеомієлофіброзу можливе лише при алогенній трансплантації кісткового мозку. Однак через високий ризик його проводять лише пацієнтам до 50 років.

профілактика

Остеомієлофіброз не можна запобігти.

Догляд за ними

У більшості випадків остеомієлофіброзу постраждалі мають лише дуже мало, і зазвичай є лише обмежені прямі подальші заходи. З цієї причини хворим на цю хворобу слід дуже рано звернутися до лікаря, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг. Чим раніше зверніться до лікаря, тим краще буде подальший перебіг захворювання.

Самі постраждалі в основному залежать від прийому різних ліків. Завжди слід бути обережним, щоб забезпечити правильну дозування і регулярний прийом, щоб полегшити і назавжди полегшити симптоми. Регулярні перевірки лікарем також дуже корисні і можуть запобігти подальшій шкоді.

Більшість пацієнтів залежать від допомоги та підтримки власних сімей у повсякденному житті. Психологічна підтримка також позитивно впливає на подальший перебіг остеомієлофіброзу і може запобігти розвитку депресії та інших психологічних скарг. Захворювання також може призвести до скорочення тривалості життя для постраждалої людини, внаслідок чого подальший перебіг дуже залежить від часу постановки діагнозу.

Ви можете зробити це самостійно

Крім медикаментозного лікування, позитивне ставлення позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Розмови з терапевтом часто є корисною підтримкою, оскільки уважність і спокій передаються у багатьох життєвих ситуаціях.

Для того, щоб мати змогу ефективно адаптувати терапію у лікаря до власних потреб, доцільно щотижня записувати такі симптоми, як біль, свербіж, втома, втрата ваги тощо та показувати замітки на наступному прийомі лікаря.

Фізичні навантаження, адаптовані до вашого власного працездатності, допомагають зменшити стрес, зміцнює організм і покращує загальне самопочуття. Подорож також може мати такий ефект, але ті, хто постраждав, завжди повинні обов'язково упакувати важливі медичні документи, щоб лікарі на місці могли швидко прочитати випадок, якщо це необхідно. Крім того, необхідні щеплення повинні бути проведені вчасно, щоб створити адекватний захист від вакцинації.

Зміна дієти разом з дієтологом та лікарем-супроводжуючим лікарем може зменшити такі проблеми, як анемія, втома та проблеми з вагою, і, якщо вона спеціально адаптована до власних потреб, значно підвищить якість життя. Сюди входить дієта, багата на поживні речовини, крохмалі та вітаміни, а також достатнє споживання рідини. Поділ сніданку, обіду та вечері на декілька менших порцій та закусок, які їдять протягом дня, дає змогу підвищити споживання поживних речовин і, таким чином, набрати вагу, навіть якщо ви швидко відчуваєте себе повноцінними.