Хвороба Німана-Піка

З Хвороба Німана-Піка також як Хвороба Німана-Піка відомий. Спадкове захворювання - одне із захворювань зберігання лізосоми.

Що таке хвороба Німана-Піка?

Якщо ризик захворювання відомий, можлива пренатальна діагностика. При підозрі на хворобу Німана-Піка білі кров'яні клітини беруть з кісткового мозку.
© ktsdesign - stock.adobe.com

З Хвороба Німана-Піка - це захворювання з групи сфінголіпідозів. Це захворювання обміну речовин, які здебільшого проявляються в центральній нервовій системі. У межах сфінголіпідозів захворювання належить до лізосомальних захворювань зберігання. Для них характерні збої в роботі лізосом.

В англомовних країнах термін Лізосомальні захворювання (LSD) використовуються. При хворобі Німана-Піка сфінгомієлін відкладається в печінці, кістковому мозку, селезінці та мозку. Захворювання було названо на честь його відкривачів Альберта Німана та Людвіга Піка. Вперше це було описано в 1914 р. Хвороба Німана-Піка зустрічається досить рідко.

Приблизно у одного новонародженого на 8000 народжених розвинеться захворювання лізосомального зберігання. Але це не просто включає це Хвороба Німана-Піка, а також такі захворювання, як синдром Хантера або синдром Санфіліппо.

причини

Хвороба Німана-Піка успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. При аутосомно-рецесивному успадкуванні дефектний алель знаходиться на гомологічній хромосомі або автосомі. Хворіють лише гомозиготні носії ознаки. Це означає, що генетичний матеріал клітини повинен мати дві однакові копії дефектного гена на обох хромосомах, щоб захворювання вибухнуло.

Синдром Німана-Піка заснований на дефекті генетичного ферменту. Впливає фермент сфінгоміеліназа. Сфінгомієліназа відповідає за розщеплення сфінгомієліну. Дефект ферменту призводить до посиленого зберігання сфінгомієлінів у лізосомах селезінки, кісткового мозку, мозку та печінки. Лізосоми - це клітинні органели, які містять травні ферменти.

Вони перетравлюють сторонні матеріали, такі як патогени або клітинні сміття. Вони також відіграють важливу роль у запрограмованій загибелі клітин (апоптоз). У експериментах на тваринах можна було показати, що експресія регуляторного фактора гена мієліну (MRF) значно знижується за рахунок мутації гена NPC-1. Білок ДРФ - це так званий фактор транскрипції. У генному кодуванні він відіграє роль у формуванні та захисті мієлінових оболонок.

Оболонки мієліну покривають нервові волокна і забезпечують швидке передавання подразників. Імовірно, неврологічний дефіцит, що виникає при хворобі Німана-Піка, заснований на неправильній диференціації олігодендроцитів. Ці клітини належать до гліальних клітин. Їх клітинні процеси охоплюють клітинні процеси нервових волокон у вигляді мієлінових оболонок. Таким чином, несправна диференціація олігодендроцитів призводить до відсутності або недостатнього мієлінізації.

У разі хвороби Німана-Піка типу С також порушується обмін холестерину. Окрім сфінгомієлінів, тут також у клітинах організму накопичується холестерин та інші продукти обміну речовин.

Симптоми, недуги та ознаки

Хворобу Німана-Піка можна розділити на три форми:

• Тип ІА також відомий як гостра інфантильна нейропатична форма. Захворювання починається у віці трьох місяців і проявляється слабкістю пиття та порушеннями розвитку окремих тканин і органів.

Основний симптом - набряк печінки (гепатомегалія). Це також може відбуватися в поєднанні з набряком селезінки (спленомегалія). Крім того, лімфовузли можуть відчуватися і відбувається коричневе знебарвлення шкіри. Неврологічна деградація починається на другому році життя. Уражені маленькі діти стають глухими, сліпими і втрачають соціальний контакт.

Прогноз поганий, це означає, що всі діти з хворобою ІА типу Німана-Піка помруть протягом двох років. Ця форма є найбільш поширеним варіантом захворювання.

• TYPE IS також відомий як хронічна вісцеральна форма. Це легкий перебіг з набряком печінки та легеневими інфільтратами. У центральній нервовій системі немає участі. Тривалість життя пацієнтів лише незначно обмежена.

• При типі С хвороби Німана-Піка виникає неонатальна жовтяниця. Шкіра та склери уражених новонароджених забарвлюються в жовтий відкладення білірубіну барвника. Супрануклеарний параліч також характерний для цього варіанту захворювання. Це призводить до прогресуючого паралічу очних м’язів з подвійним зором або порушенням рівноваги.

Також може спостерігатися церебеллярна атаксія з порушенням координації руху. В ході захворювання у пацієнтів часто виникають розлади ковтання. Це може викликати аспіраційну пневмонію. Початок захворювання при типі С дуже мінливий. Перші симптоми можуть проявлятися у немовлят, дітей або навіть у підлітковому або дорослому віці.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо ризик захворювання відомий, можлива пренатальна діагностика. При підозрі на хворобу Німана-Піка білі кров'яні клітини беруть з кісткового мозку. Вони виявляються вакуолізованими. Це означає, що лейкоцити мають порожнини. Існують також клітини з вакуольованою піною.

Це явище відоме як "морський блакитний гістіоцитоз". Відсутність активності ферменту сфінгомієлінази можна виявити в культурах лейкоцитів і фібробластів. У кожної другої дитини з хворобою Німана-Піка під час очного дна виявляється червоний макулярний слід.

Ускладнення

Залежно від типу хвороба Німана-Піка пов’язана з низкою ускладнень. При TYPE IS може спостерігатися набряк печінки та легеневі інфільтрати, тобто скупчення чужорідних тіл у легенях. Тривалість життя постраждалих незначно обмежена, а якість життя іноді сильно погіршується. При типі С перші симптоми можуть проявлятися в грудному віці.

Це може призвести до важких порушень розвитку, які часто пов’язані з мозочковою атаксією з порушеннями координації руху. В ході захворювання іноді виникають розлади ковтання, що призводять до аспіраційної пневмонії та інших ускладнень. Уражені інколи виявляють симптоми задишки, що пов’язано з кашлем з мокротою, підвищенням температури тіла та синім знебарвленням шкіри та слизових оболонок.

У свою чергу, такий ціаноз загрожує серйозними ускладненнями. У ТИПУ ІА спостерігається рання слабкість до пиття та порушення розвитку органів і тканин. Набряк печінки зазвичай пов’язаний з набряком селезінки, що викликає сильні фізичні порушення у постраждалих.

Інфекції трапляються частіше, шлунково-кишковий тракт запалюється, а власні функції організму швидко знижуються. Уражені маленькі діти зазвичай стають глухими і сліпими протягом двох років, перш ніж вони нарешті помруть від важких ускладнень хвороби Німана-Піка.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хвороба Німана-Піка - це спадкове захворювання, яке проходить прогресуючим перебігом. Батьки, які виявили, що у їх дитини спостерігається періодична жовтяниця та м'язовий дискомфорт, слід звернутися до педіатра. Якщо є затримки моторного розвитку або порушення психологічної поведінки, підозра на серйозне захворювання, яке необхідно діагностувати та лікувати, очевидно.

Батьки чи опікуни повинні відвідати спеціалізований центр з рідкісних захворювань обміну речовин. Діти з синдромом Німана-Піка потребують постійного медичного лікування через зростаючі фізичні та психічні проблеми.

Незвичайні симптоми або раптове посилення типових симптомів необхідно повідомити відповідальному лікареві. Це ж стосується, якщо дитина більше не може переносити призначені ліки або виявляє інші відхилення від нормальної поведінки. Планові процедури, такі як припинення прийому ліків та фізичні обстеження, може проводити ваш лікар.

Більшість людей з хворобою Німанна-Піка повинні лікуватися фахівцями з обмінних захворювань. Окремі симптоми лікуються неврологами, ортопедами та логопедами. Крім того, до лікування залучаються фізіотерапевти та трудотерапевти. Терапевта можуть також закликати до психологічних скарг, таких як депресія чи марення. Через велику кількість можливих симптомів хворобу Німана-Піка зазвичай доводиться лікувати командою лікарів.

Терапія та лікування

Наразі причинно-наслідкова терапія не відома. Однак є дані, що спеціальні циклодекстрини можуть полегшити симптоми захворювання. Циклодекстрини - це циклічні олігосахариди, які часто використовуються як розчинники при виробництві лікарських засобів. Хвороба Німана-Піка типу С лікується міглустатом.

Miglustat - препарат, який у Європейському Союзі затверджений лише для лікування хвороби Німана-Піка та для лікування хвороби Гоше 1-го типу. Препарат є іміносухаром і похідним н-бутилу мораноліну.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Прогноз хвороби Німана-Піка поганий. Хвороба є генетичним дефектом. Чинне законодавство забороняє вченим втручатися або змінювати генетику людини. Хоча хворобу можна діагностувати ще до народження, неможливо вилікувати лікування, виходячи із законодавчих вимог.

До сьогодні лікарі та медичні працівники зосереджуються на розробці адекватної медичної допомоги після народження людини. В даний час лікування складається з початку медикаментозної терапії, щоб максимально підтримувати обмін речовин у пацієнта. В результаті в процесі розвитку пацієнта вже можливі оптимізації, які сприяють покращенню загальної ситуації.

Без лікування якість життя постраждалої людини значно знижується. Крім того, можуть розвиватися небезпечні для життя стани, оскільки захворювання супроводжується набряком внутрішніх органів та задишкою. Ризик виникнення надзвичайної ситуації значно збільшується без лікування. Тому тривала терапія показана незалежно від інтенсивності окремих симптомів. Пацієнти потребують щоденного догляду та підтримки в справі із повсякденним життям. Залежно від типу захворювання, якщо хвороба прогресує погано, пацієнт може передчасно померти протягом перших кількох років життя.

профілактика

Хвороба Німана-Піка успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. В даний час немає ефективної профілактики.

Догляд за ними

У більшості випадків у постраждалої людини є лише кілька і лише обмежені заходи для лікування хвороби Німана-Піка. З цієї причини пацієнт повинен звернутися до лікаря при перших ознаках та симптомах, щоб не було інших ускладнень чи скарг. Чим раніше звернеться до лікаря, тим краще подальший перебіг захворювання, тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми або ознаки.

Якщо пацієнт бажає мати дітей, обов'язково слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти рецидиву хвороби Німана-Піка. Більшість пацієнтів зазвичай залежать від прийому різних препаратів.

Людина, яка постраждала, повинна завжди звертати увагу на правильну дозування, а також на регулярний прийом, щоб назавжди полегшити симптоми. Якщо щось незрозуміле або у вас є якісь питання, завжди слід звернутися до лікаря. Так само багато пацієнтів залежать від допомоги та підтримки власних сімей у повсякденному житті. Перш за все, можна полегшити депресію та інші психологічні скарги.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги вкрай обмежені при хворобі Німана-Піка. Зокрема, ІА типу не пропонує достатньо можливостей для покращення ситуації. Тривалість життя хворої дитини дуже низька, незважаючи на всі зусилля.

Тому в повсякденному житті слід зосередити увагу на тому, щоб зробити разом разом якомога приємніше. Насолоджуватися вільним часом важливо для того, щоб вибудувати близькість, солідарність та стабільність. Хвороба є величезним викликом як для пацієнтів, так і для родичів. Нарощування розумових здібностей особливо важливо при вирішенні негараздів. З цієї причини психологічна підтримка є важливою для всіх учасників.

Для багатьох це також допомога, якщо є можливість обміну з іншими постраждалими особами. Тому може бути корисним звернутися до створених груп самодопомоги. У спільних дискусіях відбувається обмін на основі взаєморозуміння. Спілкування може допомогти в обробці. Це також дає поради щодо добре впоратися.

Психічні прийоми та вправи на релаксацію сприяють зменшенню стресових факторів. Оскільки часто виникають ситуації надмірного стресу і, отже, вегетативні проблеми, навчальні підрозділи можуть допомогти зменшити стрес. Таким чином, слід покращити ситуацію із загальною ситуацією.