Міотонія вроджена Беккер

The Міотонія вроджена Беккер належить до загальної групи так званих міопатій (м’язових захворювань). Він характеризується затримкою вироблення мембранного потенціалу спокою після скорочення м’язів. Це означає, що м’язовий тонус лише повільно знижується.

Що таке Myotonia congenita Becker?

Генетичний дефект гена CLCN1 на хромосомі 7 описується як причина Myotonia congenita Becker. Цей ген відповідає за утворення ферменту, який регулює транспорт хлорид-іонів через натрієвий канал.
© blueringmedia - stock.adobe.com

The Міотонія вроджена Беккер - це захворювання м’язів (міопатія), що належить до особливої ​​групи міотонії. Міотонія характеризується тривалим підвищенням м’язового тонусу. М’яз розслабляється повільно після скорочення м’язів. Міотонія - це порушення каналу іонів натрію.

Потенціал спокою між іонами калію всередині клітини та іонами натрію поза клітиною відновлюється лише повільно при збудженні. Що стосується напруги м’язів (м’язового тонусу), це означає, що певна зміна, викликана силою м’язів, зберігається довше. Наприклад, якщо пацієнт стискає кулак, пройде певний час, перш ніж він зможе знову відкрити кулак. Міотонія зазвичай генетична.

Це призводить до дефектів ферментів, які відповідають за транспортування хлорид-іонів у натрієвому каналі. Myotonia congenita Becker також характеризується однаковими симптомами, як Myotonia congenita Thomsen, оскільки обидві хвороби впливають на транспортування хлорид-іонів. З поширеністю 1 на 25 000, Myotonia congenita Becker є дуже рідкісним захворюванням м'язів. Проте прогноз дуже хороший. Скорочення тривалості життя не спостерігається.

причини

Генетичний дефект гена CLCN1 на хромосомі 7 описується як причина Myotonia congenita Becker. Цей ген відповідає за утворення ферменту, який регулює транспорт хлорид-іонів через натрієвий канал. Внаслідок дефекту цього ферменту іони хлориду вже не можуть так добре транспортуватися, а потенціал спокою клітинної мембрани встановлюється лише повільно.

Мембранний потенціал спокою - це активно генерований клітинний потенціал, який розвивається між внутрішньою частиною клітини та міжклітинним простором. Так званий натрієво-калієвий іонний насос постійно викачує іони калію в клітину та іони натрію з клітини. Концентрація іонів калію збільшується всередині клітини і знижується зовні. Зворотний бік, звичайно, стосується і іонів натрію.

Отриманий потенціал активно підтримується, щоб електричні імпульси могли передаватися через зміни потенціалу. Якщо потенціал повернуто в результаті цього імпульсу, початковий стан зазвичай швидко відновлюється. Однак цей процес затримується в Myotonia congenita Becker через порушений транспорт хлорид-іонів.

Те саме стосується Myotonia congenita Thomsen. Обидва захворювання викликані дефектами одного і того ж гена. Однак тут є різні мутації. Хоча Myotonia congenita Thomsen успадковується як аутосомно-домінантна ознака, Myotonia congenita Becker слідує за аутосомно-рецесивним успадкуванням.

Симптоми, недуги та ознаки

Основний симптом Myotonia congenita Becker - тривала напруга м’язів (м’язовий тонус). М’яз розслабляється не відразу, як це зазвичай для нормальної реакції м’язів, а швидше із затримкою. Постава, викликана добровільним скороченням м’язів, зберігається довше. Про затримку відкриття кулака, коли пацієнт стискається, вже згадувалося.

Крім того, після тривалого періоду фізичного відпочинку вставати та ходити спочатку можливо лише з труднощами. Після так званої фази розминки рухи знову нормалізуються. Жорсткість м’язів особливо виражена при холодній зовнішній температурі або при перебуванні в холодній воді. При постукуванні скелетних м'язів відбувається тонічне скорочення, яке також відоме як перкусія міотонія.

Пацієнти частіше падають і виявляються незграбними, коли хапають предмети. Однак розвиток м’язів є нормальним. Можливо навіть атлетичне нарощування, оскільки міотонія не пов'язана з м'язовою слабкістю. Однак тривалий фізичний спокій може призвести до м’язової слабкості.

Діагностика та перебіг захворювання

При діагностуванні Myotonia congenita Becker спочатку проводиться анамнез історії хвороби. Після цього проводяться фізичні обстеження, такі як постукування скелетних м'язів для отримання перкусійної міотонії та електроміографії. В електроміографії відбуваються серії розрядів, які говорять про міотонію. Диференціальний діагноз Myotonia congenita Thomsen зараз має місце.

Дуже складно сказати різницю між двома хворобами. В анамнезі можна дослідити спадщину міотонії. Якщо вказано аутосомно-рецесивну спадщину, можна зробити висновок, що Myotonia congenita Becker є. Однак точну інформацію може дати лише генетичний тест.

Ускладнення

Myotonia congenita Becker призводить до значних обмежень та ускладнень у пацієнта, які виникають переважно у повсякденному житті. У більшості випадків м'язи не можуть розслабитися негайно, тому пацієнт не може виконувати певні дії. Стояння також може бути проблемою, якщо зацікавлена ​​особа заздалегідь відпочила, а м’язи не були активними.

Якість життя значно знижується завдяки Myotonia congenita Becker. Уражені також страждають від сильної м’язової жорсткості, що також негативно впливає на поставу пацієнта. Не рідкість постраждалі здаються незграбними і, наприклад, не можуть належним чином зчепити або підняти предмети.

Це призводить до суворих обмежень у повсякденному житті та надзвичайно затримок у розвитку у дітей. Також може спостерігатися м’язова слабкість, завдяки чому стійкість відповідної людини значно знижується. Безпосереднє лікування Myotonia congenita Becker неможливе.

Однак постраждалі залежать від різних методів терапії, які можуть значно полегшити симптоми. Зазвичай ускладнень не буває. У деяких випадках, однак, уражається і серцевий м’яз, тому пацієнтам може знадобитися ліки для запобігання серцевих проблем.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо напруга м’язів не може бути знято, незважаючи на свідомо розпочате розслаблення, потрібен лікар. Затримка м'язової реакції незвична і повинна бути представлена ​​лікарем. Жорстка постава, проблеми із захоплюючою функцією та порушення загальної послідовності руху повинні бути обговорені з лікарем. Якщо падіння або аварії трапляються частіше внаслідок симптомів, необхідно уточнити причину медичної допомоги. Необхідно скласти план лікування, щоб можна було розпочати полегшення симптомів.

У разі загальної тяжкості після періоду спокою, обмеження руху вдома після перерви або нестійкої ходи, зацікавлена ​​особа потребує допомоги та підтримки. Для визначення наявних розладів необхідний лікар. Зниження фізичної працездатності, труднощі у виконанні повсякденних зобов’язань та неможливість здійснювати звичайні спортивні заняття повинні обговоритись з лікарем. Є стан, який потребує лікування.

Якщо симптоми зберігаються протягом декількох днів або якщо порушення посилюються, слід звернутися до лікаря. Якщо зацікавлена ​​особа виявляється незграбною у повсякденному житті, якщо у неї проявляються поведінкові проблеми або є емоційні проблеми, слід звернутися до лікаря. Фізичні порушення збільшують ризик виникнення психологічних ускладнень.

Терапія та лікування

Більшість пацієнтів з Myotonia congenita Becker не потребують лікування. При певній кількості тренувань вони можуть навчитися вдосконалювати свої рухи, щоб компенсувати симптоми. Однак у важких випадках іноді необхідне лікування препаратами. Дається мексилетин, який відомий як антиаритмічний засіб при аритмії серця.

Цей препарат блокує натрієвий канал. Також можна використовувати ацетазоламід, карбамазепін або діазепам. Однак медикаментозне лікування слід застосовувати лише короткий час, оскільки воно може мати різні побічні ефекти. Однак медикаментозне лікування може бути корисним, особливо якщо защемлення м’язів сталося внаслідок впливу холоду.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю в м’язах

Прогноз та прогноз

Міотонія вроджена Беккер має диференційований прогноз. Вилікувати неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Лікарі можуть лише полегшити симптоми. Часто тривале лікування не потрібно, оскільки симптоми мінімальні. При такому курсі пацієнти отримують інформацію про те, як компенсувати ознаки в повсякденному житті.

Навчальні підрозділи здебільшого інструктуються фізіотерапевтами. Ці заходи є достатніми для запобігання погіршенню якості життя. Якщо перебіг важкий, показано медикаментозне лікування. Наявні діючі компоненти тимчасово знімають страждання. Однак побічні ефекти іноді виникають під час використання. Жорсткі м’язи дуже поширені в повсякденному житті. Незграбність і погана постава також характерні. Стійкість у професійному та приватному житті значно знижується. Myotonia congenita Becker не призводить до скорочення терміну експлуатації.

За даними статистичних обстежень, хвороба зустрічається у одного пацієнта з 25 000 людей. Багато постраждалих людей успадковують Myotonia congenita Becker через своїх батьків. Стан скарги зазвичай залишається на аналогічному рівні. Зміни дуже рідкісні і відбуваються поступово.

профілактика

Міотонія вроджена Беккер - генетичне захворювання, тому немає можливості профілактики. Однак виникнення симптомів можна запобігти.Важливо уникати холоду зокрема. Це стосується і купання в холодній воді. Тому що м’язи стискаються дуже швидко.

Крім того, необхідний безперервний рух для протидії жорсткості м’язів. Тренувальні вправи також дозволяють компенсувати симптоми Myotonia congenita Becker.

Догляд за ними

Що стосується Myotonia congenita Becker, у більшості випадків постраждалі мають лише декілька та обмежені заходи для подальшого спостереження. З цієї причини постраждалим слід на ранній стадії звернутися до лікаря, щоб запобігти появі інших ускладнень або скарг. Він не може вилікувати самостійно, так що пацієнти залежать від допомоги лікаря.

Наступна допомога часто включає також фізичну терапію або фізіотерапію, щоб назавжди і правильно полегшити симптоми. Багато вправ з подібної терапії можна повторити у власному будинку, щоб прискорити оздоровлення. З Myotonia congenita Becker допомога та турбота про власну сім'ю часто дуже важливі.

Приймаючи ліки, переконайтесь, що дозування правильна і що вона приймається регулярно, щоб протидіяти симптомам. Постраждалі завжди повинні завжди звернутися до лікаря, якщо щось незрозуміле або у них є питання. Myotonia congenita Becker зазвичай не скорочує тривалість життя пацієнта. Часто контакт з іншими постраждалими особами також дуже корисний, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Myotonia congenita Becker можна лікувати самими пацієнтами за допомогою деяких заходів самодопомоги та різних засобів побуту та природи.

Різні фізіотерапевтичні вправи полегшують вставання та ходьбу вранці. Повторюючи рух, можна досягти так званого «явища розминки», при якому рухи можна здійснювати все легше і з меншим болем. При холодних зовнішніх температурах пацієнт повинен носити теплий одяг, оскільки жорсткість м’язів особливо виражена в цих умовах. Якщо від хвороби було призначено медикаментозне лікування, попередньо слід обговорити використання альтернативних засобів лікування з лікарем. Лікар може дати поради щодо адаптованого харчування, завдяки якому типові м’язові скарги часто можна зменшити.

Оскільки підвищений ризик нещасних випадків з Myotonia congenita Becker, пацієнта не слід залишати в спокої. У разі падіння важливо викликати лікаря швидкої допомоги та надати зацікавленій особі першу допомогу. Якщо трапляються неодноразові аварії, слід вносити корективи в побут, наприклад, опорні ручки або поручні. У запущеній стадії пацієнт знаходиться в залежності від інвалідного візка.