Ми пояснюємо, що таке мутація і на яких рівнях може відбутися ця генетична варіація. А також типи мутацій та приклади.
Що таке мутація?
У генетиці спонтанна і випадкова зміна послідовності гени що складають ДНК а жива істота. Ця варіація вносить специфічні фізичні, фізіологічні чи інші зміни в індивіда, які можуть бути або не бути успадкований їхні нащадки.
Мутації можуть призвести до позитивних або негативних змін у життєдіяльності організми, і в цьому сенсі вони можуть сприяти адаптації та еволюція (вони навіть можуть створювати нові видів), або вони можуть перерости в генетичні захворювання або спадкові дефекти. Незважаючи на останнє ризик, мутації є ключем до підтримки високої генетичної мінливості та дозволу життя продовжувати свій шлях.
Такі зміни відбуваються з двох істотних причин:
- Спонтанно і закономірно, продукт помилок реплікації геному під час фаз поділу клітини.
- Зовні, внаслідок дії на організм різних видів мутагенів, наприклад іонізуючого випромінювання, певні хімічні речовини і дія деяких вірусних патогенів, серед інших.
Більшість мутацій, які переживають живі істоти, мають рецесивний тип, тобто вони не проявляються в особини, в якій вони виникли, а залишаються неактивними та непоміченими, і можуть передаватися потомству, якщо (принаймні для багатоклітинних живих істот ) зміна відбувається у вмісті статевих клітин (гамет).
Мутація може відбуватися на трьох рівнях:
- Молекулярний (генетичний або специфічний). Він виникає в послідовності ДНК, тобто в її власних нуклеотидних основах, внаслідок деякої зміни основних елементів, які їх складають.
- Хромосомний. Сегмент з хромосома (тобто змінено набагато більше одного гена) і велика кількість інформації.
- Геномний. Він впливає на певний набір хромосом: викликає надлишок або нестачу хромосом, що істотно змінює весь геном організму.
Типи мутацій
Залежно від наслідків, які вони мають для організму та його потомства, існують різні типи мутацій:
- Морфологічні мутації. Вони мають відношення до форми або зовнішнього вигляду тіла після завершення стадій розвитку: забарвлення, форма, структура, тощо Вони можуть викликати мутації, які сприяють адаптації до навколишнього середовища, наприклад, мотиля кольору, більш відповідного до навколишнього середовища (і, отже, більш сприятливого для маскування та виживання), або вони можуть викликати вади розвитку або захворювання, такі як нейрофіброматоз людини.
- Смертельні та шкідливі мутації. Вони переривають ключові процеси в підтримці організму і, отже, можуть викликати смерть (смертельні мутації) або можуть порушити ріст і розмноження (шкідливі мутації).
- Умовні мутації. Вони обумовлюють працездатність індивіда у своїй біологічне співтовариство, що може призвести до дозволених умов (твір ген мутований все ще функціональний) або суворі умови (мутований генний продукт втрачає свою життєздатність).
- Біохімічні або харчові мутації. Вони впливають на вироблення певної біохімічної сполуки, необхідної для виконання певних функцій, наприклад ферменти, метаболіти або інші елементи, необхідні, перш за все, для клітинного метаболізму.
- Мутації через втрату функції. Вони перешкоджають правильному функціонуванню гена, що призводить до того, що організм, який представляє його, втрачає певну функцію. Це випадок уніполярної депресії у людей, викликаної мутацією в гені hTPH2, що спричиняє втрату в поглинанні 80% серотоніну.
- Мутації за рахунок посилення функції. Зміна в ДНК додає функції до модифікованого гена, а отже, і до організму, який його представляє. Так діє стійкість деяких до антибіотиків бактерії інфекційний і є типовим випадком еволюції. Це рідкісні мутації.
Приклади мутації
Полідактилія - це генетичне захворювання, яке призводить до появи одного або кількох додаткових пальців.
Деякі приклади мутацій у людей:
- Полідактилія. Це генетична зміна, яка виникає під час розвитку плода і викликає появу одного або кількох додаткових пальців на руках або ногах. Ці пальці часто дисфункціональні, і їх часто потрібно видалити.
- синдром Марфана. Це викликано дефектами в гені під назвою фібрилін-1, який пов’язаний з генетичною інформацією, що визначає формування сполучної тканини. Люди з цим синдромом мають надзвичайно худу статуру з аномально довгими кінцівками, що чинить ненормальний тиск на їх аорту, що може розвинутися серцевим нападом.
- Стійкість до ВІЛ. Були дуже рідкісні випадки резистентності людей до вірусу імунодефіциту людини (вірус, що викликає СНІД). Це пояснюється тим, що мутація в гені CCR5, яку ретровірус розпізнає як «ворота» до людської клітини, робить певних людей «невидимими» для інфекції та запобігає їх легкому зараженню.