Синдром Лі Фраумені

The Синдром Лі Фраумені - це спадкове захворювання, яке призводить до посилення утворення пухлини в молодому віці. Пухлини, що розвиваються, в основному є злоякісними і можуть вражати найрізноманітніші органи та області тіла. Захворювання зустрічається дуже рідко.

Що таке синдром Лі Фраумені?

Під Синдром Лі Фраумені Фахівці розуміють генетичний дефект, який успадковується автосомно-домінантно. Злоякісні пухлини часто розвиваються у уражених людей в дитячому або статевому віці.

Вони можуть вражати різні частини тіла. Однак пухлини надниркових залоз, рак молочної залози, рак кісток та лейкемія особливо часто зустрічаються у зв’язку із синдромом Лі Фраумені. Ризик захворювання на рак у людини із синдромом Лі Фраумені значно підвищується:

У той час як здорові люди до 30 років мають лише 1% ризик розвитку раку, ймовірність генетичного дефекту становить 50%. Захворювання зустрічається дуже рідко.

причини

Причини цього Синдром Лі Фраумені лежать в генетичному дефекті. Тут впливають так звані автосоми (хромосоми, які не належать до статевих хромосом).

У 70% усіх випадків синдрому Li-Fraumeni це мутація гена TP53, яка має вирішальне значення для придушення пухлини (тобто для запобігання росту пухлини). Внаслідок цього виникає посилене утворення пухлини. Якщо в гені немає виявленої мутації, захворювання також може виникнути через порушення передачі сигналу в умовах придушення пухлини.

Більшість людей із синдромом Лі Фраумені походять із сімей, у яких вже було захворювання. З іншого боку, майже чверть постраждалих захворіли через спонтанну мутацію гена.

Симптоми, недуги та ознаки

Залежно від регіону тіла, де знаходиться пухлина, синдром Лі-Фраумені може викликати дуже різні симптоми та скарги. Якщо уражені надниркові залози, може виникнути гормональний дисбаланс, який може проявлятися у вигляді підвищеного артеріального тиску, м’язових спазмів, зовнішніх змін та депресії, серед іншого. При артеріального тиску пальпуються метастази, які також можуть викликати гормональні порушення.

Рак кісток може проявлятися через біль, обмежену рухливість і набряк. Типовою для такої саркоми хряща є також важкий перебіг - понад 50 відсотків постраждалих помирають протягом наступних п'яти років. Пухлини центральної нервової системи також мають поганий прогноз. Вони виражаються через параліч, симптоми збою, нервові болі та ряд інших симптомів та скарг.

Лейкемія може бути розпізнана зовні і в ході захворювання викликає такі симптоми, як нудота і блювота, втома та обмежена фізична та розумова працездатність. Так, симптоми синдрому Лі Фраумені можуть впливати на весь організм і викликати найрізноманітніші проблеми зі здоров’ям. Пухлина зазвичай виникає в молодому віці і швидко розвивається. Це в першу чергу злоякісні пухлини, які є важкими і в багатьох випадках смертельними.

Діагностика та перебіг

Наявність а Синдром Лі Фраумені можна ідентифікувати у багатьох випадках (приблизно 70%) на основі виявленої мутації гена TP53. Якщо є така зміна, існування захворювання практично доведено.

Решта 30% постраждалих не мають видимих ​​генетичних змін. Тут діагноз відбувається на основі так званої клінічної появи. Той, хто має саркому до 45 років і має принаймні одного родича першого або другого ступеня, у якого є рак або саркома взагалі до 45 років, велика ймовірність страждати синдромом Лі Фраумені. Оскільки захворювання приносить із собою злоякісні пухлинні утворення, його в основному можна віднести до небезпечних для життя.

Ускладнення

Через синдром Лі Фраумені розвиваються злоякісні пухлини. У перспективі це може призвести до смерті пацієнта. У більшості випадків ці пухлини розвиваються в перші роки хворого. Однак подальший перебіг захворювання сильно залежить від уражених органів, так що загального перебігу цієї хвороби зазвичай не можна передбачити.

Взагалі, це призводить до втоми і зниженої стійкості відповідної людини. Пацієнти також можуть страждати від болю або різних вад розвитку та обмежень у повсякденному житті. Якість життя постраждалих значно знижується через синдром Лі Фраумені.Батьки та родичі також сильно страждають від симптомів цього синдрому і можуть розвинути психологічні скарги та депресію в результаті.

Чим раніше будуть виявлені новоутворення, тим краще їх можна видалити і лікувати. Однак повне зцілення не може бути гарантоване. У деяких випадках симптоми синдрому Лі Фраумені призводять до смерті відповідної людини або до значного скорочення тривалості життя. За допомогою хіміотерапії деякі симптоми можна обмежити. Однак сама терапія пов'язана з різними побічними ефектами.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Li-Fraumeni спочатку проявляється через загальні симптоми, такі як втома, втрата ваги та нездужання. Ці симптоми, як правило, вказують на серйозний стан, особливо якщо вони виникають протягом тривалого періоду часу, і тому повинні бути уточнені лікарем. Постраждалі люди повинні негайно повідомити свого сімейного лікаря, якщо відчувають біль або навіть зміни шкіри. Набряки або вузлики - це чіткі попереджувальні знаки, які найкраще досліджувати негайно.

До груп ризику відносяться хворі на рак та люди, у близьких родичів яких є випадки рідкісного синдрому чи іншого онкологічного захворювання. Захворювання виникає до 45 років, як правило, в дитячому та юнацькому віці і прогресує прогресивно. Синдром Лі Фраумені лікується сімейним лікарем або дерматологом. Серйозні захворювання, можливо, потребуватимуть лікування в спеціалізованій клініці. В принципі, спадкова хвороба - це серйозний стан, який вимагає ретельного спостереження у фахівця. Також існує підвищений ризик рецидиву, через що показані подальші медичні огляди навіть після видалення пухлини.

Лікування та терапія

Було це Синдром Лі Фраумені діагностований лікуючим лікарем, індивідуальна терапія залежить від самопочуття пацієнта. У більшості випадків рак вже присутній, що призвело до відвідування лікаря та постановки діагнозу.

Звичайно, до цього слід ставитися пріоритетно, щоб не загрожувати життю відповідної людини. Залежно від типу раку та стадії, в якій він перебуває, існує велика ймовірність того, що відбудеться хіміотерапія. Це знищує ракові клітини в організмі і не дає їм поширюватися далі в організмі. За певних обставин може бути рекомендована також хірургічна операція для видалення вже сформованих пухлин.

За цим слід супроводжувати широку подальшу допомогу, а також регулярні регулярні обстеження на більш пізніх термінах, щоб виявити подальше утворення пухлини на ранній стадії. Досі не існує ефективної терапії самого синдрому Лі Фраумені. Однак останні дослідження експериментують із введенням здорової ДНК у ракові клітини, щоб згодом генерувати здоровий генетичний матеріал та запобігати подальшому утворення пухлини.

При бажанні пацієнти з синдромом Лі Фраумені можуть отримувати ще не затверджений препарат Адвексин, якщо інші підходи до лікування не мають успіху і їх життю гостро загрожує прогресування захворювання.

Прогноз та прогноз

Синдром Лі Фраумені характеризується несприятливим прогнозом. Внаслідок синдрому пацієнти страждають від злоякісних пухлин у перші кілька років життя. Без лікування передчасна смерть настає порівняно швидко. Тривалість життя часто оцінюється приблизно в п'ять років.

Оскільки це генетичне порушення, не можна застосовувати причинно-наслідкову терапію. Через сучасну правову ситуацію дослідникам та вченим заборонено змінювати генетику людини. Тому лікуючі лікарі намагаються якомога раніше розпізнати симптоми захворювання та лікувати їх. Тим не менш, це в основному гонка проти часу. Мутуючи гени, в організмі утворюються різні пухлини. Ракові клітини діляться і транспортуються в інші частини тіла по крові. Там часто розвиваються метастази, хоча терапія раку пухлини проводиться в іншій частині тіла одночасно.

Усі пухлини, що розвиваються в основному, мають злоякісне зростання. Якість життя сильно обмежена, оскільки людина протягом свого життя зазнає численних онкологічних захворювань через наслідки захворювання. Незважаючи на всі зусилля, тривалість життя в цілому значно скорочується. Лише приблизно у половини інфікованих ризик подальшого пухлинного захворювання знаходиться на рівні здорової людини.

профілактика

Починаючи з Синдром Лі Фраумені У більшості випадків це генетична мутація, яка передається у спадок, профілактика в строгому сенсі неможлива. Якщо з’являються перші ознаки раку, звичайно завжди потрібно швидко звернутися до лікаря. Зокрема, у випадку формування пухлини в молодому віці та з сімейним анамнезом, обстеження щодо синдрому Li-Fraumeni також доцільно в цьому контексті для того, щоб можна було розпочати подальші відповідні кроки.

Догляд за ними

Після власне лікування раку постраждалим потрібен постійний догляд. Окрім регулярних медичних оглядів та використання інших методів терапії, зміна способу життя також є частиною подальшої допомоги. Постраждалим тепер доведеться знову будувати якість життя.

Підтримка відповідальних лікарів, а також рідних та друзів важлива для того, щоб знайти хороший спосіб боротьби з хворобою. Відвідування групи самодопомоги також може бути важливим аспектом надання допомоги. Залежно від типу раку складається план надання допомоги разом з лікарем. Він керується симптомами типу раку, загальним перебігом захворювання та прогнозом. Подальший догляд особливо важливий на першій фазі, коли пацієнти ще обробляють наслідки захворювання та лікування. Важливо підтримувати пацієнта до досягнення ремісії.

Ви можете зробити це самостійно

Як правило, можливості для самодопомоги при синдромі Лі-Фраумені дуже обмежені. Перебіг та лікування цього синдрому також дуже залежать від точної області пухлинного утворення, тому прогноз важко передбачити. Однак при цьому синдромі пацієнтам знадобиться медикаментозне лікування для його усунення.

Регулярні обстеження сприяють ранньому виявленню та лікуванню пухлин при синдромі Лі Фраумені. Це може збільшити тривалість життя постраждалої людини. Зокрема, слід регулярно оглядати внутрішні органи. Крім того, пацієнт повинен вести здоровий спосіб життя і уникати залежних речовин, щоб не сприяти подальшому утворенню пухлини.

Розмова з близькими друзями або членами сім'ї дуже часто допомагає при психічних проблемах. Контакт з іншими страждаючими синдромом Лі Фраумені також може позитивно впливати на захворювання і продовжувати полегшувати психологічні скарги. Також може відбутися обмін інформацією, що, можливо, може покращити якість життя відповідної людини. Незважаючи на постійне лікування та регулярні обстеження, синдром Li-Fraumeni в кінцевому підсумку призводить до скорочення тривалості життя для постраждалої людини.