Анемія сфероїдної клітини

The Анемія сфероїдної клітини - генетичне захворювання з основним симптомом анемії. Анемія пояснюється скороченим терміном життя еритроцитів через дефекти мембрани еритроцитів. Терапія складається з видалення селезінки.

Що таке сфероїдна клітинна анемія?

Гемолітична анемія - це тип анемії, при якому термін життя еритроцитів значно скорочується. Гемолітична анемія - це теж те Кульова анемія. Хвороба теж буде спадковий сфероцитоз називається і тому генетичною анемією, яка заснована на структурному дефекті еритроцитів.

Ця форма анемії є найпоширенішою анемічною хворобою в Центральній Європі. Поширеність припадає на одну уражену людину нижче 2000 років і відповідно висока. На думку експертів, кількість незафіксованих випадків захворювання, ймовірно, значно більша. У більшості випадків кульова клітинна анемія передається у спадок. Однак у деяких випадках це також відповідає спорадичній новій мутації певних генів.

Серповидноклітинна анемія, яка є гемоглобінопатією і викликана утворенням аномального гемоглобіну, повинна відрізнятись від сферичної клітинної анемії. Як і серповидноклітинна анемія, сферична клітинна анемія є корпускулярною гемолітичною анемією. Ці форми анемії насамперед засновані на генетичних дефектах одного з компонентів еритроцитів. При сферичній клітинній анемії дефект знаходиться в спектрині або анкірині цитоскелету.

причини

Існує аутосомно-рецесивна та аутосомно-домінантна форма анемії сфероїдних клітин. При аутосомно-рецесивному успадкуванні причинний дефект відноситься до мембранного білкового спектрину. Однак при аутосомно-домінантному режимі успадкування дефект полягає в мембранному білку анкірину. Згадані білки є одними з основних компонентів еритроцитів і, відповідно, беруть участь у структурі цитоскелету, де вони, зокрема, регулюють проникність.

Через спадковий дефект мембрани еритроцити втрачають первісно призначену форму. Її плоска двоякоподібна форма набуває сферичну форму з низьким поверхневим натягом. Це знижує деформативність мікросфероцитів, що є найважливішим компонентом в'язкості крові. Дефекти мембрани також викликають підвищену проникність мембрани. Це призводить до підвищеної конверсії гліколізу та АТФ.

В результаті змін значно знижується життєдіяльність мікросфероцитів, оскільки вони піддаються посиленому фагоцитозу всередині селезінки. Найбільш поширена форма анемії сфероїдних клітин викликана генетичною мутацією на хромосомі 8, яка виникає або як частина спадковості, або як нова мутація.

Симптоми, недуги та ознаки

Клобулярна клітинна анемія складається з ряду клінічно характерних симптомів. Сфероцити вже метаболічно пошкоджуються при проходженні через селезінку. Це призводить до часткового або цілісного лізису клітин. Селезінка пацієнта зазвичай сильно набрякла. Малюнок відповідає спленомегалії. Білірубін накопичується в міру проходження клітин через печінку.

Коли клітини крові розщеплюються, видільна система перевантажується і розвивається жовтяниця. Чим важче захворювання, тим вища анемія та супутня жовтяниця. Часто хворі також страждають жовчними каменями, оскільки є надлишок жовчного пігменту. Залізо все більше перетворюється як частина розпаду еритроцитів і згодом може призвести до зберігання заліза в печінці, що часто пов’язане з циротичною реконструкцією тканини.

Анемія пацієнтів, як правило, пов'язана з втомою, виснаженням, поганою працездатністю і блідістю або головними болями. Крім того, можуть виникнути задишка, утруднення концентрації уваги або сильне серцебиття. З раннім початком захворювання також можуть настати розлади психічного та фізичного розвитку.

Гемолітичні кризи на тлі певних інфекцій можуть бути небезпечними для життя пацієнтів з глобулярною клітинною анемією, оскільки реплікація еритроцитів у кістковому мозку значно знижується. Гемолітичні кризи проявляються насамперед у лихоманці, ознобі, колапсі кровообігу та болю.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар діагностує сферичну клітинну анемію за допомогою медичних лабораторних досліджень. Аналіз крові показує нормохромну анемію та ознаки гемолізу, такі як гіпербілірубінемія або зниження гаптоглобіну та підвищення значень ЛДГ. Середня тілесна концентрація гемолобіну показує підвищення. Крім того, можуть проводитися легкі мікроскопічні дослідження еритроцитів, при яких еритроцити не виявляють жодного центрального освітлення через сферичної форми.

Якщо лікар перевіряє гемолітичну поведінку, використовуючи розчини зі зменшенням осмолярності, патологічні еритроцити виявляють знижену осмотичну стійкість. Прогноз для пацієнтів із анемією сфероїдної клітини є відносно сприятливим, оскільки зараз доступні перспективні варіанти лікування.

Ускладнення

У більшості випадків анемія сфероїдних клітин викликає пошкодження та дискомфорт селезінки. Селезінка пацієнта явно набрякла і збільшена і не рідко болюча. Симптоми в печінці також можуть призвести до жовтяниці у пацієнта. Також трапляються жовчні камені, які призводять до надзвичайно сильного та незручного для пацієнта болю.

Хворі відчувають втому та виснаження і вже не можуть активно брати участь у повсякденному житті. Еластичність ураженої людини також значно знижується через анемію сфероїдної клітини. Також спостерігаються порушення концентрації і відносно сильні головні болі. Частота серцевих скорочень збільшується, тому серцебиття не рідкість. Анемія кульових клітин також може призвести до порушень розвитку у дітей.

Уражені також страждають від ознобу та лихоманки, що може призвести до порушення кровообігу, при якому пацієнт втрачає свідомість. Падіння, можливо, може призвести до травм. У гіршому випадку анемія сфероїдних клітин призводить до збою різних органів, а отже, і до смерті. Лікування проводиться за допомогою ліків. Подальший перебіг хвороби сильно залежить від причини анемії клітини сфероїдної клітини.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Анемію сфероїдної клітини не обов’язково лікувати. Спеціалізована діагностика та лікування потрібні лише при виникненні гемолітичного кризу. Якщо з’являються нехарактерні симптоми, які свідчать про анемію, необхідно звернутися до лікаря протягом наступних одного-двох тижнів. Якщо ви відчуваєте задишку, запаморочення або гойдалки серця навіть під час легких фізичних навантажень, найкраще звернутися до лікаря протягом цього ж тижня. Кульова анемія - це спадкове захворювання, яке швидко прогресує.

Якщо терапію розпочати рано, можна уникнути тривалих психічних і фізичних наслідків. За відсутності лікування захворювання призводить до проблем з кровообігом, порушенням розвитку і, в гіршому випадку, до смерті. Певні інфекції також можуть спричинити гемолітичний криз, який може бути небезпечним для життя. Ось чому слід звернутися до лікаря, якщо є підозра. Якщо виникають ускладнення, першу допомогу потрібно викликати в службу цивільного порятунку. Одночасно мають бути проведені заходи з надання першої допомоги. Подальше лікування проводить сімейний лікар, інтерніст або кардіолог, залежно від вираженості та форми симптомів.

Лікування та терапія

Клобулярна клітинна анемія не потребує терапевтичних заходів у всіх випадках. Терапія не є абсолютно необхідною, доки не настає гемолітичний криз. Якщо гемолітичні напади повторюються, може бути проведена спленектомія. Ця процедура відповідає хірургічній процедурі видалення селезінки. Після спленектомії середня тривалість життя еритроцитів зазвичай нормалізується.

Хірургічне втручання для видалення селезінки не слід проводити дітям віком до шести років. Ці діти мають високий ризик виникнення синдрому OPSI, відомого як ускладнення спленектомії. Ускладнення - це серйозно септична клінічна картина, яка може призвести до поліорганної недостатності та коматозних станів і, в крайньому випадку, може призвести до летального результату.

Мінімізація цього ризику ускладнень потребує попередньої вакцинації проти таких захворювань, як пневмококи, Haemophilus influenzae типу B та менінгококи. У крайньому випадку дітей до шести років все ще можна оперувати, але тоді слід шукати лише часткове видалення селезінки.

Також перед тим, як видалити селезінку пацієнта, лікар повинен виключити наявність додаткової селезінки. Якщо додаткова селезінка є і її не видаляють під час спленектомії, клінічні симптоми пацієнта зберігатимуться.

Прогноз та прогноз

Якщо застосовується лікування, зазвичай порушуються порушення здоров’я. В цілому прогноз захворювання можна охарактеризувати як хороший. Існують різні терапевтичні підходи, якими лікарі можуть скористатися залежно від індивідуальних обставин. Крім того, інтенсивне та обширне лікування не потрібно починати у всіх випадках. Як наслідок, для деяких пацієнтів з діагностованою анемією сфероїдних клітин не потребують подальших медичних заходів. Вони мають можливість без проблем впоратися з повсякденним життям із захворюванням.

Однак ймовірність збільшення проблем і дискомфорту, що виникли, збільшується без медичного нагляду. Тому для хорошого прогнозу важливо, щоб пацієнт регулярно відвідував лікаря. Це єдиний спосіб вчасно реагувати на зміни.

В особливо важких випадках селезінку ураженої людини видаляють. Якщо під час хірургічної процедури не виникає жодних ускладнень, пацієнта можна нормально звільнити від лікування після відновлення рани та закінчення процесу загоєння. Однак операцію зазвичай не проводять пацієнтам віком до шести років. Тут самопочуття покращується лише за рахунок прийому ліків. Лише при досягненні мінімального віку селезінку можна видалити.

профілактика

Кульбулярну клітинну анемію неможливо запобігти у вужчому розумінні, оскільки це генетичне захворювання.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає на анемію сфероїдної клітини, немає або дуже мало можливих подальших заходів, хоча в більшості випадків вони дуже обмежені. Перш за все, необхідно провести комплексну діагностику та лікування, щоб не виникало подальших ускладнень чи інших скарг. У деяких випадках можливе також не повне зцілення.

Більшість постраждалих залежать від різних хірургічних втручань, які можуть полегшити симптоми. Постраждала людина повинна відпочити після такої операції і перебувати в ліжку. У будь-якому випадку слід уникати напружених або стресових дій, щоб не надмірно обтяжувати організм.

Так само багатьом з постраждалих потрібна допомога та підтримка власної родини, хоча психологічна підтримка також необхідна у багатьох випадках. Після видалення селезінки уражена людина повинна дотримуватися здорового способу життя зі здоровим харчуванням. План харчування може також скласти лікар. У багатьох випадках контакт з іншими пацієнтами з глобулярною клітинною анемією також може бути корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Хворі на сфероїдну клітинну анемію сильно обмежені у повсякденному житті симптомами захворювання. Оскільки хворі часто діти, відповідне лікування скарг є обов'язком батьків. Втома і зниження працездатності обмежують самопочуття пацієнта і часто заважають його роботі або відвідуванню школи, тому необхідні термінові дії.

Регулярні обстеження у лікаря є важливими для контролю за перебігом захворювання. Оперативні заходи необхідні не у кожному випадку. Оскільки скарги, такі як головний біль та серцебиття, іноді можуть лікуватися лікарськими речовинами, внаслідок чого пацієнти суворо дотримуються встановлених інструкцій щодо дозування фахівця.

Оскільки в деяких випадках захворювання супроводжується гемолітичним кризом, що представляє гостру небезпеку для життя постраждалих, соціальне середовище повинно бути поінформовано про наявність та тип захворювання. Це гарантує, що у надзвичайних ситуаціях пацієнт отримає адекватну першу допомогу та швидку медичну допомогу. У важких випадках потрібно видалення селезінки, при цьому лікарі видаляють орган під час стаціонарного перебування. Деякий час після операції пацієнти все ще порушують свої фізичні показники і уникають напружених фізичних навантажень.