Під Синдром Калмана розуміється як вроджена хвороба. Це призводить до недостатньої роботи статевих залоз і втрати нюху.
Що таке синдром Калмана?
© Медичні медіа Alila - stock.adobe.com
The Синдром Калмана (KS) також як нюховий синдром відомий. Захворілі страждають цим захворюванням від зниженого або зовсім відсутнього нюху. Крім того, спостерігається недостатність роботи статевих залоз (гіпогонадизм), таких як чоловічі яєчки або жіночі яєчники. Синдром Калмана є вродженим і є одним із рідкісних захворювань.
Це вражає чоловіків набагато частіше, ніж жінок. Частота у чоловіків становить 1: 10 000, тоді як у жінок 1: 50 000. Хвороба отримала ім’я німецького психіатра Франца Йозефа Калмана (1897-1965). Синдром Калмана вперше згадується в 1856 році іспанським лікарем Ауреліано Местре де Сан Хуан. Саме тому захворювання має таку назву і в іспаномовних регіонах Синдром де Местре-Калман-Морсьє.
причини
Синдром Калманна спровокований генетичними дефектами, точніше мутаціями, які з’являються у білку. Цей білок надзвичайно важливий для розвитку нюхової цибулини (Bulbus olfactorius) та різних основних ділянок гіпоталамуса. Клітини, що продукують гонадоліберин (GnRH), надходять до переднього мозку з носового плакоду під час ембріонального розвитку. Однак точний маршрут все ще незрозумілий.
Клітинні тіла розташовані в гіпоталамусі в надчеревній ділянці, тоді як бігуни поширюються в серединну еміменцію. Звідти вони вивільняють вивільняючі гормони в бік портальної циркуляції. Гормони забезпечують вивільнення гонадотропінів LH та FSH. Таким чином контролюється жіночий менструальний цикл, а також вироблення сперми та тестостерону у чоловіків. Що стосується синдрому Калмана, то аплазія (нерозвиток) нюхової цибулини виникає з генетичних причин.
Поки вдалося описати дві мутації, які можуть бути причиною розвитку синдрому Каллмана. Це мутація KAL на Х-хромосомі та ген FGFR1 на хромосомі 8. Ці мутації викликають порушення розвитку центральної нервової системи (ЦНС). Імміграція нервових клітин до місця, яке фізіологічно визначається для них, порушується.
Розлад проявляється через порушення в гіпоталамусі. Через порушення гіпоталамусу гормон GnRH може вивільнятися лише недостатньо, що негативно впливає на вивільнення ФСГ та ЛГ як гонадотропінів. Неправильний розвиток нюхової цибулини в свою чергу призводить до втрати нюху.
Симптоми, недуги та ознаки
Симптоми, які виникають при синдромі Каллмана, можуть бути дуже різними. Основний симптом - порушення нюху, яке відоме як гіпосмія, або повна втрата нюху, яка відома як аносмія. Другий критичний симптом - затримка або повна відсутність статевої зрілості. У постраждалих не розвиваються вторинні статеві ознаки. Наприклад, самці не ламають голосу. На ріст бороди та волосся на тілі також впливають.
У жіночої статі знову менструації немає. У деяких випадках трапляється також краніофасціальна вада. Це показує диспропорційність обличчя та голови. Якщо синдром Калмана є Х-зв'язаним, що зустрічається приблизно у третини всіх пацієнтів, нирка часто відсутня. Якщо, з іншого боку, в гені FGFR1 спостерігається мутація, можлива також деформація щілини губи та піднебіння.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагностувати синдром Каллмана часто важко. Зокрема, у жінок симптоми часто непомітні, це означає, що лікар іноді оглядає їх під час обстеження. Крім того, проблем з розвитком запахів пацієнти зазвичай навіть не помічають, оскільки інших запахів не знають. В результаті синдром Каллмана діагностується лише у деяких пацієнтів у похилому віці.
Важливим діагностичним варіантом є перевірка рівня тестостерону або естрогену в організмі. Рівень гонадотропіну проявляється за допомогою препубертатного малюнка. Стимуляція GnRH призводить до підвищеного вивільнення гонадотропінів. Порушення нюху можна визначити за допомогою тесту на запах. Аномалії в центральній нервовій системі можна виявити за допомогою методів візуалізації, таких як магнітно-резонансна томографія (МРТ).
І чоловікам, і підліткам, і дорослим чоловікам, які страждають на синдром Каллмана, буде потрібно замісна терапія тестостероном протягом усього життя. При правильному лікуванні статеве дозрівання та статеве життя можуть нормалізуватися.
Ускладнення
У більшості випадків синдром Каллмана призводить до обмеженого нюху. Це також може бути повністю втрачено при подальшому перебігу захворювання. В результаті пацієнт відчуває значні труднощі в повсякденному житті, а якість життя значно знижується і обмежується синдромом Калмана. Крім того, крім обмежень нюху, зазвичай спостерігається повна відсутність статевої зрілості.
Ця відсутність дуже негативно впливає на розвиток дитини. Наприклад, немає менструації або статевого розвитку. Не рідкість пацієнти страждають від пороків в області голови. Нирка також може відсутня. Розщеплення піднебіння також може впливати на естетику пацієнта, що призводить до значних комплексів неповноцінності або значно зниженої самооцінки.
Однак симптоми синдрому Каллмана не повинні виникати відразу після народження. У багатьох випадках пацієнти не відчувають симптомів цього захворювання до повноліття. Лікування синдрому Каллмана можна проводити за допомогою препаратів і гормонів. Ускладнень немає. Однак зазвичай необхідне також психологічне лікування, щоб уникнути ускладнень у дорослому віці.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо помічаються такі симптоми, як порушення нюху або відсутність статевої зрілості, основною причиною може бути синдром Калмана. Слід звернутися до лікаря, якщо симптоми зберігаються довше, ніж зазвичай, або якщо вони навіть можуть зберігатися. Якщо є додаткові скарги, потрібно негайно викликати сімейного лікаря. Дівчата і жінки, які не мають менструації, повинні звернутися до гінеколога.
Чоловікам, які страждають на пороки в області статевих органів, найкраще рекомендується проконсультуватися з урологом. Синдром Калманна може виражатися через дуже різні симптоми, саме тому при перших ознаках хвороби слід звернутися до лікаря. Люди, які страждають від спадкової хвороби, повинні повідомити про це лікаря. Найкраще сходити до педіатра з дітьми. У багатьох випадках синдром Калмана діагностується і лікується відразу після народження. Підходящими контактами є логопеди, ортопеди, гінекологи, урологи та спеціалісти по спадкових захворюваннях. Якщо є серйозні ускладнення, дитину потрібно негайно доставити в клініку.
Терапія та лікування
Терапія синдрому Каллмана складається насамперед з постачання таких гормонів, як тестостерон або прогестерон / естроген. Поки чоловік отримує тестостерон, жінці вводять естроген або прогестерон. Постачання гормонів може відбуватися через введення гелів, ін’єкцій або спеціальних пластирів. Замісне лікування дає змогу розвиватися нормальному статевому дозріванню, дозволяючи пацієнтам вести відносно нормальне життя.
За певних обставин дітей можна навіть зачати. Якщо у пацієнта є бажання мати дітей, проводиться замісна терапія гонадотропінами. Для більшості постраждалих це може призвести до утворення сперми або оогенезу (утворення яєчних клітин). Однак, особливо у чоловіків, спостерігається зниження народжуваності.
Також важливо протидіяти втраті кісток (остеопороз), оскільки синдром Калмана також призводить до зниження щільності кісток. Однак відсутність запаху не піддається лікуванню. Психотерапія та генетичне консультування людини також вважаються важливими факторами терапії. Необхідно також лікувати наявність анемії (анемії), яка часто виникає при цьому захворюванні.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від застуди та закладеності носаПрогноз та прогноз
Якщо вчасно почати гормональну терапію, пубертат буде нормально розвиватися. Чоловікам гарантується нормальне статеве життя в зрілому віці завдяки довічному введенню тестостерону. Після адекватного та своєчасного введення гормону естрогену та прогестерону не існує жодних сексуальних функціональних обмежень навіть у жінок. Гормони зазвичай вводять через гелі або пластири. Завдяки гормональному лікуванню в пубертатному періоді у всіх пацієнтів досягається фемінізація або маскулінізація.
Ці гормональні терапії також можуть мати психологічні наслідки, такі як млявість, перепади настрою або зміна лібідо. Тому крім гормональної терапії слід також враховувати психологічну підтримку пацієнта.
Якщо ви хочете мати дітей, введення таких гормонів, як гонадотропін або гонадоліберін, може стимулювати дозрівання сперматозоїдів або яєчних клітин. В середньому, для повного відновлення виробництва насіння може знадобитися від 18 до 24 місяців. Нормальна фертильність досягається приблизно в 80% цих випадків.
Емпіричне дослідження повідомляло про п’ятьох пацієнтів із синдромом Каллмана, які після декількох років замісної гормональної терапії спонтанно відновили функцію гонад.
профілактика
Оскільки синдром Калмана є вродженим і викликаний генетичним дефектом, його неможливо ефективно запобігти.
Догляд за ними
Оскільки синдром Калмана є спадковим і, отже, вродженим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати або вилікувати. При перших симптомах та ознаках синдрому слід звернутися до лікаря, щоб не було подальших ускладнень чи подальшого погіршення симптомів. Раннє виявлення симптомів може призвести до позитивного перебігу захворювання, завдяки чому заходи та можливості подальшої допомоги в більшості випадків сильно обмежені.
Синдром Калмана зазвичай лікують за допомогою прийому різних ліків. Постраждалим слід забезпечити правильну дозування та регулярний прийом ліків, щоб назавжди полегшити симптоми. Батьки повинні забезпечити їх регулярний прийом, особливо з дітьми.
Не всі симптоми синдрому Каллмана можна повністю полегшити, тому багато пацієнтів залежать від допомоги та підтримки власної родини у повсякденному житті. У більшості випадків це захворювання не скорочує тривалість життя постраждалих. Подальші подальші заходи не доступні пацієнтам із синдромом Каллмана.
Ви можете зробити це самостійно
Люди, які страждають на синдром Калмана, зазвичай мають різні скарги і тому потребують широкого медичного лікування. Оскільки окремі симптоми часто зберігаються протягом усього життя, і це може спричинити значне навантаження на психологічний стан постраждалих, зазвичай вказуються терапевтичні поради.
У розмові з терапевтом зацікавлена особа вчиться боротися з хворобою та проблемами, які вона з нею викликає. У більшості випадків психологічні консультації також можуть використовуватися для встановлення контакту з іншими постраждалими особами. Це полегшує боротьбу з синдромом Каллмана і пропонує хворій людині можливість вивчити нові стратегії та поради щодо подолання повсякденних проблем.
Крім цих терапевтичних заходів, уражені також можуть підтримувати лікування симптомів. Спочатку лікар порекомендує пацієнту змінити свої харчові звички. Лікування гормонами можна підтримати збалансованим харчуванням. Регулярні фізичні вправи, достатній сон та уникнення стресу - все це сприяє цьому лікуванню. Крім того, завжди вказується медичний нагляд, оскільки це єдиний спосіб уникнути ускладнень. Якщо виникають незвичні симптоми або виникають серйозні психічні проблеми, вказується візит до відповідального лікаря.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
