Гіпероксалурія

В Гіпероксалурія спостерігається посилене виділення щавлевої кислоти з сечею. Оксалова кислота осідає з кальцієм, утворюючи погано розчинний оксалат кальцію і призводить до утворення в нирках обчислення. Захворювання може спричинити недостатність нирок і системне порушення різних тканин.

Що таке гіпероксалурія?

Коли нирки перестають ефективно працювати, рівень оксалату в крові також підвищується, що може призвести до утворення оксалозу в різних тканинах. Потім виникають серцеві аритмії, високий кров'яний тиск, частковий некроз тканин (гангрена) та обмежена рухливість суглобів.
© gritsalak– stock.adobe.com

The Гіпероксалурія є серйозним станом, що характеризується посиленою екскрецією щавлевої кислоти з сечею. Оксалова кислота - кінцевий продукт метаболізму, який зазвичай швидко розпадається на вуглекислий газ і воду. Однак якщо ця розпад не працює належним чином або якщо занадто багато щавлевої кислоти потрапляє в організм через їжу, з кальцієм можуть утворюватися погано розчинні оксалати кальцію, які можуть осідати як сечові камені в сечових органах.

Це особливо шкодить ниркам. Існують як первинна, так і вторинна форми гіпероксалурії. Первинні гіпероксалурії завжди генетичні і їх можна розділити на три типи. У всіх трьох типах є ферментні дефекти, які призводять до збільшення утворення щавлевої кислоти або до зниження руйнування щавлевої кислоти в організмі. Оксалова кислота повинна виводитися з сечею.

Він поєднується з кальцієм, утворюючи оксалат кальцію, який кристалізується в нирках та частково в інших органах. Вторинна гіпероксалурія часто пов’язана з іншими обмінними захворюваннями, що призводять до підвищення концентрації кальцію в крові. Це також викликано збільшенням споживання продуктів, що містять щавлеву кислоту.

причини

Первинна гіпероксалурія - генетичні дефекти. Первинна гіпероксалурія I типу є аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням, яке характеризується дефектом печінкового ферменту гліоксилат амінотрансферази. Фермент відповідає за перетворення гліоксилату в гліцин.

Коли цей фермент не працює, накопичується гліоксилат, який потім розпадається на щавлеву кислоту. Концентрація щавлевої кислоти також підвищується при первинній гіпероксалурії II типу (PH II). Тут є дефектом фермент гліоксилат редуктаза / гідроксипіруват редуктаза. В результаті оксалат накопичується через те, що гліоксилат більше не може перетворюватися.

У PH III фермент 2-кето-4-гідрокси-глутарат альдолаза не працює, що також призводить до підвищення концентрації щавлевої кислоти. Оксалова кислота повинна виводитися з сечею. Однак при дуже високих концентраціях щавлевої кислоти вона осідає як сіль кальцію і утворює сечові камені в нирках. Постійне відкладення оксалату кальцію викликає запалення нирок та рубцеві реакції, які з часом впливають на роботу нирок.

Також виникає системний оксалоз. Під час оксалозу в багатьох інших органах утворюються осади оксалату кальцію, оскільки концентрація щавлевої кислоти в крові підвищується. Уражаються судинні стінки, очі, серцевий м’яз, шкіра, кістки або центральна нервова система. Це призводить до типових порушень уражених органів, таких як сліпота, кістковий оксалоз, серцеві аритмії або анемія.

Невдача органу навіть загрожує смертю. Вторинні форми гіпероксалурії часто базуються на інших захворюваннях обміну речовин, пов'язаних із підвищеним вивільненням кальцію. Потім кальцій зв'язується більш інтенсивно з існуючою щавлевою кислотою, утворюючи оксалати, які, в свою чергу, можуть осаджуватися.

Це відбувається, серед іншого, при гіперпаратиреозі, хворобі Кушинга, саркоїдозі, [[метастази в кістках]), множинній мієломі або у разі передозування вітаміну D. Вторинна гіпероксалурія також може розвинутися, якщо надлишковий прийом щавлевої кислоти через їжу. Особливо велика кількість щавлевої кислоти в продуктах ревеню, щавлю, шпинату та какао.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми гіпероксалурії можуть бути найрізноманітнішими. Навіть при одній і тій же формі перебіг захворювання може сильно різнитися в залежності від ураженої людини. Підвищена концентрація оксалатів у сечі є типовою. Зазвичай каменеутворення відбувається в сечових органах.

При первинній гіпероксалурії утворення оксалатів у нирках та інших органах може бути настільки масивним, що значне ураження нирок та інших тканин трапляється ще в дитячому віці. Інші люди з первинною гіпероксалурією можуть розвиватися лише зрідка каменів у нирках у міру дорослішання. В цілому виникають симптоми, які характеризуються вираженою дисфункцією нирок, утворенням каменів у сечовипусканнях, нирковою колікою, гематурією, лихоманкою та нирковою недостатністю.

Коли нирки перестають ефективно працювати, рівень оксалату в крові також підвищується, що може призвести до утворення оксалозу в різних тканинах. Потім виникають серцеві аритмії, високий кров'яний тиск, частковий некроз тканин (гангрена) та обмежена рухливість суглобів.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз гіпероксалурія ставиться шляхом вимірювання концентрації щавлевої кислоти в сечі. Екскреція щавлевої кислоти не повинна перевищувати 40 міліграмів на добу.

Ускладнення

Більшість пацієнтів відчувають проблеми з нирками через гіпероксалурію. Інші тканини в організмі пацієнта також можуть бути уражені хворобою. Це призводить до посилення каменеутворення в нирках і, таким чином, до значного болю для пацієнта. Тканина на нирках та інших органах може бути сильно пошкоджена гіпероксалурією, так що можна очікувати обмеження цих органів.

Більшість пацієнтів також страждають від лихоманки та загального почуття хвороби. У найгіршому випадку повна ниркова недостатність може статися, якщо гіпероксалурію не лікувати рано лікарем. Крім того, виникає високий артеріальний тиск, що в гіршому випадку може призвести до інфаркту. Нелікована гіпероксалурія призводить до скорочення тривалості життя.

Гострі надзвичайні ситуації зазвичай можна лікувати при високому споживанні рідини. Однак у важких випадках пацієнту необхідно пересаджувати різні органи. За певних обставин це може призвести до ускладнень або інших скарг. Однак вони залежать від точних обставин захворювання і їх загалом неможливо передбачити.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічені симптоми та скарги, такі як сечові камені, ниркові коліки або лихоманка, причиною може бути гіпероксалурія. Слід звернутися до лікаря, якщо симптоми зберігаються більше двох-трьох днів. Якщо в процесі перебігу з’являються подальші симптоми, такі як ознаки гематурії або порушення функції нирок, необхідно негайно звернутися до сімейного лікаря. У разі серйозних ускладнень, таких як аритмія або некроз тканин, показано відвідування лікарні.

У важких випадках слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги. Особливо це стосується випадків, коли симптоми з’являються раптово і пов'язані з симптомами збою. У цьому випадку найкраще негайно звернутися до лікаря. Люди, у яких було виявлено такі генетичні дефекти, особливо схильні до розвитку гіпероксалурії. Так само люди з хворобою Кушинга, саркоїдозом або гіперпаратиреозом. Якщо ви належите до цих груп ризику, найкраще негайно звернутися до лікаря із зазначеними симптомами. Окрім сімейного лікаря, може бути викликаний фахівець із внутрішньої медицини або нефролог.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Гіперроксалурія спочатку лікується при підвищеному споживанні рідини. Крім того, вводять інгібітори, які перешкоджають утворенню кристалів оксалату кальцію. До них відносяться магній, цитрат і бікарбонат, серед інших. Сеча зберігається максимально лужною, щоб тримати оксалат кальцію в розчині.

У пацієнтів, які дуже чутливі до вітаміну В6, піридоксин замінюється з метою зменшення вироблення оксалату. Ці методи лікування можуть затримати перебіг важкої первинної гіпероксалурії. Однак у багатьох випадках комбінована трансплантація нирки-печінки необхідна ще в дитячому віці, щоб запобігти утворенню ферментів оксалату і врятувати життя пацієнта.

Прогноз та прогноз

Прогноз при гіпероксалурії дуже різний. Якщо не лікувати, це може бути дуже важким. Первинна гіпероксалурія I типу має особливо поганий прогноз. Як і інші дві основні форми хвороби, вона генетична. Вторинна гіпероксалурія заснована на іншому захворюванні.

Однак у всіх гіпероксалурій є спільне осадження оксалату кальцію в організмі. Через високий ступінь насичення оксалатом кальцію в сечі кристали осідають, особливо в нирках, і з часом викликають важку дисфункцію нирок. Оксалати з'являються як камені в нирках, які постійно пошкоджують тканини нирок. Хвороба також може бути легкою до старості, тільки і знову лише знову виділяються окремі камені нирок. В інших випадках, таких як первинна гіпероксалурія I типу, важке ураження нирок відбувається в ранньому дитинстві. Якщо не лікувати, гіпероксалурія часто є летальною.

Оксалоз (осадження кристалів оксалату) часто поширюється на весь організм, оскільки нирки стають все більш обмеженими. Часто уражаються серцевий м’яз, судини, очі, шкіра, кістки та центральна нервова система. В результаті виникають такі ускладнення, як серцева аритмія, сліпота, нелікована анемія, захворювання судин або оксалатні захворювання кісток. Деякі захворювання є летальними. У багатьох випадках навіть інтенсивна терапія з високим споживанням рідини та на основі лікарського засобу гальмування утворення кристалів може лише затримати перебіг захворювання, але не запобігти його. Іноді потрібна комбінована трансплантація печінки та нирок.

профілактика

Профілактика первинної гіпероксалурії неможлива, оскільки вона генетична. Їжі, що містить щавлеву кислоту, слід уникати, якщо це схильне. Загалом, споживання дуже великої кількості ревеню, шпинату або продуктів, що містять какао, слід обмежувати, оскільки це, можливо, може призвести до вторинної гіпероксалурії.

Догляд за ними

У випадку гіпероксалурії зацікавлена ​​особа в першу чергу залежить від швидкої діагностики та подальшого лікування з метою запобігання подальшим ускладненням та скаргам на це захворювання. Чим раніше звертатися до лікаря, тим краще подальший перебіг цього захворювання. Тому уражена особа повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та ознаки гіпероксалурії, оскільки в гіршому випадку це також може призвести до смерті.

Самолікування при цьому захворюванні не може відбутися, тому лікування завжди необхідно. Подальші заходи обмежені. У більшості випадків гіпероксалурія лікується за допомогою медикаментів. Важливо стежити за тим, щоб дозування була правильною і що вона приймалася регулярно.

Особливо з дітьми батькам потрібно перевірити правильність прийому та дозування. У разі побічних ефектів або взаємодій спочатку слід звернутися до лікаря. Крім того, регулярне обстеження внутрішніх органів є дуже важливим для того, щоб визначити пошкодження внутрішніх органів і своєчасно їх лікувати. Тому тривалість життя постраждалої людини також може бути обмежена або значно скорочена гіпероксалурією.

Ви можете зробити це самостійно

У більшості випадків симптоми можна уникнути відносно легко, змінивши свій раціон. Однак раннє виявлення захворювання також дуже позитивно впливає на перебіг і може запобігти дискомфорт і пошкодження нирок.

Як правило, уражена людина повинна уникати продуктів, що містять щавлеву кислоту при гіпероксалурії. Споживання продуктів, що містять какао, також слід максимально обмежувати. Крім того, людина, яка постраждала, повинна уникати шпинату або ревеню в своєму раціоні. У більшості випадків гіпероксалурія не становить значних обмежень у повсякденному житті та в споживанні їжі пацієнта.Приймаючи піридоксин, уражені можуть знизити оксалати в організмі. Потрібно лише забезпечити його регулярний прийом, щоб не було поданих скарг.

Гострі симптоми захворювання в основному лікуються за рахунок збільшення споживання рідини. Оскільки захворювання може також пошкодити нирки або серце, люди повинні регулярно проводити огляди. У разі психологічних скарг або депресії часто допомагають дискусії з іншими страждаючими на гіпероксалурію або з близькими довіреними особами та їх батьками.