Гомоцистинурія

Як Гомоцистинурія - рідкісне, генетичне захворювання метаболізму, яке обумовлено дефіцитом ферментів і характеризується підвищеною концентрацією гомоцистеїну в крові. Гомоцистинурію зазвичай можна добре лікувати за допомогою ранньої та послідовної терапії.

Що таке гомоцистинурія?

Як Гомоцистинурія - рідкісна генетично обумовлена ​​хвороба метаболізму амінокислот, яка обумовлена ​​дефектами різних ферментів, що беруть участь у метаболізмі метіоніну (незамінна амінокислота).

Гомоцистеїн і гомоцистин є деградацією або проміжними продуктами цього метаболічного процесу і негайно додатково метаболізуються у здорових людей. Через наявність дефектних ферментів це можливо лише в обмеженій мірі у тих, хто уражений гомоцистинурією, завдяки чому концентрація гомоцистеїну в крові та гомоцистину в сечі збільшується.

Підвищена концентрація цих амінокислот, які вважаються токсичними, може пошкодити різні органи органів. Очні захворювання (дислокація кришталика, короткозорість, глаукома), зміни скелета (остеопороз, марфаноїдні довгі кінцівки), ураження центральної нервової системи (розумова та фізична відсталість, спазми, порушення мозкового кровообігу) та судинної системи (тромбоемболія, судинна оклюзія) є характерними наслідками гомоцистинурії.

причини

Гомоцистинурія пояснюється аутосомно-рецесивним спадковим генетичним дефектом, що призводить до дефіциту різних ферментів, що беруть участь у метаболізмі метіоніну. Залежно від специфічно ураженого ферменту та підпроцесу метабонізму метіоніну розрізняють три форми гомоцистинурії.

З більш частими Тип I При гомоцистинурії спостерігається дефіцит ферменту цистатіон-бета-синтази (CBS), який порушує синтез цистеїну з метіоніну. В результаті гомоцистеїн накопичується в крові (гіпергомоцистеїнемія), а гомоцистин накопичується в сечі (гомоцистинурія).

Тип II Для гомоцистинурії характерний брак 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), який регулює синтез метіоніну з гомоцистеїну. Цей метаболічний підпроцес відповідно порушується у страждаючих II типу і, крім збагачення сироватки гомоцистеїном, також може призвести до дефіциту метіоніну.

III тип гомоцистинурія характеризується дефіцитом кобаламіну (коензим вітаміну В12). Кобаламін також бере участь у синтезі метіоніну з гомоцистеїну, так що дефіцит також може призвести до підвищення концентрації гомоцистеїну в крові та дефіциту метіоніну.

Симптоми, недуги та ознаки

Гомоцистинурія може виникати в різних формах. Симптоми різноманітні і відрізняються залежно від стадії життя. До дворічного віку ознаки захворювання з’являються лише в особливо рідкісних випадках. Крім характерних лабораторних результатів, у новонароджених з гомоцистинурією нормально.

Зазвичай рівень гомоцистеїну в крові значно підвищується. Це пошкоджує судини, що в перспективі може призвести до кальцифікації судин (артеріосклерозу) та пов'язаних з цим емболій та тромбозів. В результаті тривалість життя постраждалих значно обмежена. Найбільш помітний симптом дитячого метаболічного розладу - це випадання кришталика ока.

Це часто пов’язано з короткозорістю. Чим раніше з’являються перші ознаки захворювання, тим вищий ризик психомоторної відсталості (інтелектуальної працездатності), що незворотно. Більшість постраждалих вже в дитинстві мають остеопороз. В результаті хребет вирівнюється і поступово деформується.

Високий рівень гомоцистеїну часто призводить до високого росту та симптомів, які можуть бути схожими на синдром Марфана. До них відносяться наявність курячої та воронкової грудей, зміщена очна лінза (вивих кришталиків або ектопія кришталика), глаукома (глаукома), відшарування сітківки та павутинні пальці (арахнодактилія).

Діагностика та перебіг

Діагностувати Гомоцистинурія використовуються різні лабораторні аналізи. Якщо аналіз сечі (наприклад, тест на ціанід-нітропрусид) виявить підвищену концентрацію гомоцистину та / або знижену концентрацію метіоніну (типи II та III), це може свідчити про гомоцистинурію.

Аналіз крові може бути використаний для визначення концентрації гомоцистеїну в сироватці крові та діагностики гіпергомоцистеїнемії, пов’язаної з гомоцистинурією. Діагноз підтверджується культивуванням клітин із зразка сполучної тканини або тканини печінки, завдяки чому основний генетичний дефект можна виявити безпосередньо.

Перебіг гомоцистинурії може змінюватись від людини до людини за симптомами та вторинними захворюваннями. При ранній діагностиці та ранньому початку терапії гомоцистинурія зазвичай має сприятливий перебіг та хороший прогноз.

Ускладнення

Гомоцистинурія в першу чергу призводить до важких психологічних скарг, які можуть вкрай негативно впливати на життя та побут пацієнта. У більшості випадків виникає сильний розлад особистості, який супроводжується порушеннями поведінки. Ці порушення можуть призвести до важких ускладнень, особливо у дітей.

Як правило, на пацієнта впливає соціальне відчуження і все більше відходить від життя. Не рідкість це призводить до депресивних настроїв. Крім того, виникають дискомфорти в очах, так що, наприклад, може розвинутися глаукома або короткозорість. Різні захворювання кровоносних судин також виникають набагато раніше і можуть призвести до обмеження руху.

Саме лікування, як правило, не призводить до особливих ускладнень і проводиться за допомогою ліків. Хвороба відносно швидко прогресує. У більшості випадків подальших симптомів навіть після лікування немає. Раннє лікування не скорочує тривалість життя. Психологічні скарги можуть лікуватися психологічно прихильно.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо виникають такі симптоми, як порушення поведінки, тромбоз або затримка розвитку, обов’язково слід звернутися до лікаря. Ознаки остеопорозу або артеросклерозу також слід з’ясувати на ранній стадії. Лікар повинен визначити причину симптомів і, якщо необхідно, розпочати лікування. Тому згадані симптоми слід швидко з’ясувати. Люди з генетичним дефектом особливо схильні до розвитку гомоцистинурії. Постраждалим слід уважно проконсультуватися з сімейним лікарем та повідомити про будь-які незвичайні симптоми.

В основному, слід роз'яснювати скарги, які зберігаються більше декількох днів або збільшують інтенсивність протягом більш тривалого періоду часу. Характерні ознаки гомоцистинурії зазвичай розвиваються підступно і часто розпізнаються лише тоді, коли вже виникли незворотні захворювання. Тим важливіше розпізнати ранні симптоми та лікувати їх. Люди, які помічають фізичні чи емоційні зміни в собі чи інших, які можуть бути пов’язані з порушеннями обміну речовин, повинні якомога швидше поговорити з сімейним лікарем. Інші контакти - це спеціалісти з внутрішньої медицини або спеціалізована клініка спадкових захворювань.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Терапія одна Гомоцистинурія залежить від основного типу захворювання або дефекту ферменту і спрямований на зменшення та усунення підвищеної концентрації токсичного гомоцистеїну. Гомоцистинурія I типу лікується піридоксином (вітамін В6), коли є залишкова активність дефектного ферменту.

Речовина підвищує активність ферментів і знижує концентрацію гомоцистеїну в крові. Близько 50 відсотків постраждалих від цього типу дуже добре реагують на пероральну терапію високим дозом вітаміну В6. Крім того, рекомендується дієта з низьким вмістом метіоніну та високим вмістом цистину для підтримки терапії.

Якщо у гомоцистинурії II та III типу є залишкова активність ферменту, при якій порушується синтез метіоніну з гомоцистеїну, робляться спроби обмежити порушення препаратами кобаламіну (вітамін В12). Для обох форм гомоцистинурії показана дієта, збагачена метіоніном.

Крім того, фолієва кислота, яка також позитивно впливає на активність дефектної 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази, а також метіоніну та бетаїну, терапевтично застосовується при II типу. Антикоагулянтні препарати (ацетилсаліцилова кислота) використовуються для запобігання захворювань судин, таких як тромбоз та емболія.

Прогноз та прогноз

При ранній діагностиці та інтенсивній терапії прогноз на гомоцистинурію зазвичай сприятливий. Захворювання не піддається лікуванню, оскільки це генетичний дефект. Однак у рамках терапії можна назавжди знизити концентрацію гомоцистеїну та метіоніну, що значно знижує ймовірність порушень розвитку та ускладнень.

Ступінь вираженості гомоцистинурії може бути різною. Існують форми захворювання, які спочатку непомітні, а в іншому випадку легкі. Однак також існує більший ризик розвитку артеросклерозу, тромбозу, емболії, інфарктів та інсультів у віці від 20 до 30 років.

Однак якщо концентрація гомоцистеїну вже в дитячому віці дуже висока, існує великий ризик порушень фізичного та психічного розвитку у дитини без інтенсивного лікування. Психічний дефект може стати очевидним вже в перші два роки життя. Уражені діти також часто страждають остеопорозом. До 70 відсотків нелікованих дітей розвиваються проблеми із очима, які найбільш яскраво виражаються в опущення очної лінзи. Іншими наслідками для очей можуть бути глаукома, екстремальна короткозорість, відшарування сітківки та сліпота. Якщо важкі форми захворювання лікувати надто пізно або взагалі їх немає, тромбози та емболії розвинуться у 30 відсотків усіх пацієнтів віком до 20 років.

профілактика

Там Гомоцистинурія це генетичне захворювання, його неможливо запобігти. Однак якщо лікування розпочато рано, ускладнення гомоцистинурії можна запобігти або обмежити. Крім того, у хворих є можливість провести тестування на їхню ненароджену дитину на гомоцистинурію як частину пренатальної діагностики (аналіз навколоплідних вод). Братів та сестер постраждалих також рекомендується перевірити на наявність гомоцистинурії.

Догляд за ними

Залежно від типу дефекту ферменту, який є причиною порушення обміну речовин, ряд заходів є корисними та необхідними в рамках подальшого догляду за гомоцистинурією. У разі гомогістинурії I типу пацієнт повинен дотримуватися дієти, багатої вітамінами, крім медичного прийому вітаміну В6. Вітамін В6 підвищує активність дефектного ферменту і, отже, призводить до зниження концентрації гомоцистеїну в крові.

Дієту необхідно дотримуватися постійно, щоб підтримувати цей ефект. Це ж стосується споживання продуктів, багатих цистином і мало вмісту метіоніну. При гомоцистинурії типу II також слід продовжувати дієту, щоб досягти довгострокових наслідків. Крім того, під час подальшого контролю застосовуються регулярні подальші перевірки. Лікар повинен перевірити активність уражених ферментів і при необхідності скорегувати терапію.

Оскільки гомоцистинурія зазвичай не є серйозним захворюванням, медичних оглядів кожні три-шість місяців достатньо. У разі важких розладів слід звертатися до фахівця щомісяця після фактичної терапії. Крім того, слід звернути увагу на незвичні симптоми, оскільки порушення обміну речовин може викликати інші захворювання в довгостроковій перспективі, які необхідно лікувати.

Ви можете зробити це самостійно

Залежно від типу дефекту ферменту, що лежить в основі гомоцистинурії, і терапії, яку застосовує лікар, пацієнт може зробити кілька речей самостійно, щоб полегшити симптоми.

Перш за все, важлива дієта, багата цистином. Зацікавлена ​​особа повинна їсти, зокрема, рис, горіхи, сою та вівсяні продукти. Діюча речовина міститься також у кавунах, соняшнику та зеленому чаї. Лікар також призначить добавки вітаміну В12, щоб обмежити порушення. Постраждала людина може підтримати ці заходи, співпрацюючи з дієтологом, щоб створити багатий метіоніном план харчування та послідовно його виконувати. Слід уникати таких продуктів з високим вмістом білка, як яйця або м'ясо. Дозволено їжу з низьким вмістом білка, включаючи фрукти, овочі та макарони з низьким вмістом білка, хліб чи борошно у спеціалізованих магазинах. Ця дієта також повинна підтримуватися різними вітамінами групи В та фолієвою кислотою.

Після того як хвороба вирішилася, пацієнт повинен пройти додаткові обстеження. Гомоцистинурія - це все життя захворювання, яке потребує регулярної оцінки в спеціалізованому лікувальному центрі. Ретельний контроль дозволяє виявити та лікувати метаболічні проблеми на ранній стадії до появи ускладнень.