Синдром Енгельмана

Як Синдром Енгельмана називається рідкісною формою остеосклерозу. Він пов’язаний зі зниженням стійкості до кісток та іншими симптомами і може лікуватися різними медикаментами.

Що таке синдром Енгельмана?

Люди, які страждають синдромом Енгельмана, вже в ранньому дитинстві борються із серйозними симптомами. Незабаром після народження на довгих кістках розвиваються склерози та гіперостози.
© sveta - stock.adobe.com

Синдром Енгельмана - форма остеосклерозу, яку виявив німецький фізіолог Теодор Вільгельм Енгельман. Він характеризується низкою симптомів, таких як посилення затвердіння кісток і одночасне зниження пружності кісток.

Оскільки захворювання викликане мутацією гена, профілактика в класичному розумінні неможлива. Після всебічної діагностики, включаючи різні рентгенологічні дослідження, постраждалих можна, однак, лікувати різними препаратами. Якщо це станеться рано, можна очікувати позитивного перебігу захворювання.

Однак якщо лікування затягується, симптоми поширюються на основу черепа, що може призвести до сліпоти, паралічу обличчя та глухоти. З іншого боку, звуження нервових каналів може, в гіршому випадку, пошкодити мозок.

причини

Синдром Енгельмана викликається мутацією на хромосомі 19. Точніше, зміною локусу гена 19q13.1-13.3, який пошкоджує так званий трансформуючий фактор росту. Тут знову бета-1 ланцюг молекули несправний. Оскільки ТФГ відповідає за утворення кісток, аномалії в кістках та інші порушення призводять до генетичної помилки.

Симптоми можуть сильно відрізнятися від одного носія до іншого, саме тому всебічно важливий комплексний діагноз. Мутація генів успадковується як аутосомно-домінантна ознака, але бувають і спорадичні випадки. Тож можливо, що мутація пропускає покоління, завдяки чому люди продовжують служити носіями та успадковувати несправний ген.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

Люди, які страждають синдромом Енгельмана, вже в ранньому дитинстві борються із серйозними симптомами. Незабаром після народження на довгих кістках розвиваються склерози та гіперостози. Спочатку уражаються лише гомілки перед тим, як захворювання пошириться на інші кістки і, якщо їх не лікувати, в кінцевому рахунку впливає на всю кісткову структуру.

Оскільки кісткові нервові канали також уражені в подальшому перебігу хвороби, виникає параліч черепних нервів, а це, в свою чергу, призводить до подальших симптомів та вторинних захворювань. Можуть спостерігатися порушення зору та глухота, а також повна сліпота та параліч обличчя. На це не впливає інтелект, але виникають головні болі, симптоми втоми та труднощі з концентрацією уваги, особливо у дітей.

Крім того, статеве дозрівання часто настає в кінці. Біль у кістках також виникає, виникають проблеми при ходьбі, а постраждалі страждають від гіпотонії м’язів кінцівок. Крім того, є притаманні захворювання м’язів, відомі також як міопатія.

Це часто призводить до анемії та лейкопенії та, залежно від клінічної картини, до інших симптомів. Синдром Рейно, судинне захворювання, яке можна розпізнати по синьому забарвленню пальців і блідій шкірі, зустрічається особливо часто.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому Енгельмана встановлюється за допомогою рентгенологічних досліджень. Це дозволяє визначити типові ознаки, такі як розширена порожнина медуллярної порожнини та незвичне потовщення кіркового шару на уражених довгих кістках. Також проводяться різні тести, щоб виключити інші остеосклерози, такі як краніодіафізна дисплазія.

Однак через високу мінливість симптомів та їх вираженість це не завжди вдається, тому необхідний додатковий анамнез. Це зосереджено на подібних захворюваннях у сім'ї постраждалої людини, при цьому враховуються також перша поява симптомів та інші особливості. Щоденник хвороби може бути корисним доповненням до анамнезу.

Крім того, у розмові між лікарем та пацієнтом з’ясовується, наскільки сильний біль, де він виникає та чи вже згадані симптоми паралічу. Це дає можливість, з одного боку, визначити, чи це синдром Енгельмана, а з іншого - уточнити стадію захворювання. Перебіг захворювання, як правило, оцінюється досить позитивно.

При ранньому лікуванні клінічні та рентгенологічні відхилення можна лікувати комплексно, при цьому вторинні симптоми, такі як низький ріст, не є рідкістю. Якщо хворобу не лікувати, згодом розвиватимуться інші кістки і з часом уражатиметься основа черепа. Якщо тут защемляються нерви, наслідком є ​​неврологічний дефіцит та інші, іноді летальні симптоми.

Ускладнення

Як правило, пружність кісток знижується при синдромі Енгельмана. Навіть незначні аварії або удари можуть призвести до переломів. Пацієнт обмежений у повсякденному житті і не може виконувати будь-яку фізично важку роботу.

Більшість пацієнтів відчувають перші ускладнення відразу після народження. У процесі утворюється склероз. Хвороба поширюється на інші кістки протягом життя, а з часом і на весь організм. Синдром Енгельмана також негативно впливає на зір і слух. Це може призвести до повної глухоти.

Сліпота зазвичай не виникає. У пацієнта немає ніяких духовних обмежень, тому мислення та вчинки можливі звичайним чином. Через біль у кістках багато людей також відчувають біль при ходьбі. Це призводить до неприродної ходи, яку інші люди можуть виявити химерною.

Зокрема, це знущаються над дітьми та молоддю. Лікування можливо, додаючи стероїди. Однак часто не всі симптоми синдрому Енгельмана можна боротися. Крім лікування наркотиками, фізіотерапія також може бути корисною та підтримувати її.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти, які страждають синдромом Енгельмана, повинні отримувати медичне лікування з раннього віку. Більшість випадків захворювання діагностується відразу після народження, і терапія розпочинається негайно. Подальше відвідування лікаря потрібно, якщо виникають ускладнення або виникають незвичні симптоми та скарги.

У разі раптових головних болів, утруднення концентрації уваги або симптомів втоми обов’язково слід звернутися до педіатра або сімейного лікаря.

Якщо склерози та гіперостози, що часто зустрічаються, викликають обмеження руху, найкраще звернутися до хірурга-ортопеда чи хіропрактика. При перших ознаках того, що хвороба поширилася на інші кістки, дитину необхідно доставити в спеціалізовану клініку.

Негайне медичне уточнення також потрібно при сильних болях у кістках, проблемах з ходьбою та вторинних захворюваннях, таких як анемія або лейкопенія. Якщо є ознаки синдрому Рейно, необхідно викликати фахівця із судинних захворювань. Оскільки хворі діти та їхні батьки часто також психологічно страждають від синдрому Енгельмана, слід звернутися за терапевтичною порадою.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Енгельмана лікують кортикостероїдами. Вони призводять до нормалізації різних порушень, але також викликають низький ріст та інші побічні ефекти. Існує також ризик захворювання Кушинга. Цей синдром викликаний збільшенням вживання певних препаратів і призводить до м’язової слабкості, ожиріння тулуба та різних інших симптомів.

Не відомі інші варіанти лікування, крім введення кортизону. Однак лікувати наявні пошкодження кісток можна хірургічним шляхом. Фізіотерапія також може сприяти одужанню, але за звичайних обставин існуюче пошкодження кісток не може бути повністю відмінено.

Прогноз та прогноз

При синдромі Енгельмана прогноз не особливо хороший через прогресуюче захворювання. Перспективи трохи кращі при слабшому варіанті синдрому Енгельмана, так званому ребристому синдромі.

Наслідки остеосклерозу, що виникли, значно важать для постраждалих. Генералізована гіпертрофія кісток призводить до посилення затвердіння кісток. Це в свою чергу призводить до недостатньої гнучкості та стійкості в кістках. Генетичні наслідки захворювання неможливо переглянути. Постраждалим доводиться вчитися жити з сильним болем, обмеженою рухливістю та м'язовою слабкістю та загальною втомою.

Перспективи краще, якщо уражена людина є носієм мутованого гена, але не страждає від синдрому Енгельмана. Однак він потім стає носієм генетичного дефекту свого потомства. Оскільки наслідки захворювання проявляються в дитячому віці, навряд чи можна зробити щось для протидії прогресуванню хвороби. Часті супутні захворювання судин ускладнюють синдром Енгельмана.

Прогноз поліпшується при ранньому прийомі кортикостероїдів. Однак це може коштувати ціни короткого зросту. Також може розвинутися пухлина гіпофіза (хвороба Кушинга). Тому переваги та ризики таких симптоматичних підходів слід ретельно зважувати.

Оскільки хвороба прогресує, незважаючи на всі заходи, перспективи для уражених не надто райдужні. На даний момент медицина майже не має засобів для полегшення симптомів синдрому Енгельмана.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Синдром Енгельмана поки не можна запобігти, оскільки це розлад генів. Єдиний спосіб запобігти це - діагностувати мутацію у плода. Відповідні заходи, такі як прийом ліків, можуть бути розпочаті на ранній стадії, тим самим скорочуючи довгострокову шкоду до мінімуму.

З цього моменту постраждалі можуть хоча б значною мірою запобігти супутні симптоми через фізіотерапію, спорт та використання згаданих препаратів.

Догляд за ними

Заходи щодо подальшого догляду при синдромі Енгельмана дуже обмежені. Оскільки повного вилікування неможливо досягти, головним напрямком лікування є раннє діагностування та ранній початок лікування. Це єдиний спосіб запобігти подальші ускладнення та скарги.

У більшості випадків пацієнти залежать від ліків та стероїдів. Серйозні ускладнення трапляються рідко, але постраждалі завжди повинні забезпечити правильний та регулярний прийом ліків. Також слід дотримуватися вказівок лікаря, а також слід звернутися до лікаря у разі сумнівів чи інших невизначеностей.

У багатьох випадках постраждалі також залежать від реабілітаційних заходів, таких як фізіотерапія. Це потрібно робити регулярно. Багато вправ з фізіотерапії або фізіотерапії також можна виконувати у власному будинку. Це може прискорити процес загоєння постраждалої людини.

Зазвичай пацієнти також залежать від регулярних оглядів у лікаря. Це єдиний спосіб запобігти подальші ускладнення. Не можна загалом передбачити, чи призведе синдром Енгельмана до скорочення тривалості життя. У деяких випадках контакт з іншими страждаючими на синдром також може бути корисним.

Ви можете зробити це самостійно

Щоб пацієнт міг зберігати свободу руху якомога довше, слід здійснювати цілеспрямовані рухи та тренування. Їх можна використовувати самостійно кілька разів на день. Часто невеликих одиниць фізичних вправ у межах щоденної процедури та процесів достатньо для зміцнення організму.

У принципі слід уникати перевантаження і перенапруження. Усі рухи повинні бути адаптовані до сучасних фізичних можливостей. Оскільки ці зміни змінюються в ході захворювання, їх необхідно регулярно пристосовувати до обставин. Пацієнт ніколи не повинен перевантажувати себе і не піддавати себе великому ризику падіння. Односторонні навантаження, погана постава або жорсткі положення тіла слід уникати у всіх послідовностях руху. Скелетна система потребує балансуючих позицій і, крім того, достатнього запасу тепла.

Якщо у пацієнта слабкий зір або сліпий, повсякденне життя та просторові умови повинні бути адаптовані до його потреб. Ризик нещасних випадків повинен бути зведений до мінімуму та необхідна щоденна допомога для виконання різних завдань.

Розмови з психологами, родичами та друзями можуть мати важливе значення для психічного зміцнення. Крім того, багато пацієнтів вважають участь у групах самодопомоги приємною та корисною. Обмін з іншими хворими пропонує взаємну підтримку. Досвід можна обговорити та дати поради щодо боротьби із захворюванням у повсякденному житті.