Агенезія мозолистого тіла

The Агенезія мозолистого тіла є спадковою хворобою та деформацією гальмування з частковим або повним мальподацією мозкового бруска. Уражені часто виявляють проблеми з поведінкою і можуть страждати від таких симптомів, як порушення зору та слуху. Агенез лікується симптоматично, оскільки немає причинної терапії.

Що таке агенезія мозолистого тіла?

Мозолисте тіло - це смуга між лівою та правою півкулями мозку, також відома як мозкова смуга. Мозковий бар людини складається з понад 200 мільйонів нервових волокон і відіграє ключову роль в обміні інформацією та координації лівої та правої півкуль головного мозку, які виконують різні завдання в обробці інформації.

Агенезія мозолистого тіла - це спадкове захворювання з групи агенезій. Такою є повна відсутність конкретного органу через генетичну відсутність схильності. При агенезії мозолистого тіла пацієнти не мають мозкового бруска між двома півкулями головного мозку. Мальформація - одна з гальмівних вад, що передують будь-яким аплазіям.

Відсутність контакту з мозковим бруском може призвести до серйозних порушень сенсорної системи та фізичного небажаного розвитку, а також до спастичності. Співпраця між двома половинами мозку ускладнюється відсутністю мозолистого тіла. Агенез головного мозку може протікати симптоматично на тлі різних синдромів мальформації. Захворюваність становить від 3: 1000 до 7: 1000.

причини

Агенезії зазвичай повертаються до генетично обумовленої недиспозиції. Хоча спорадичні випадки спостерігалися у зв'язку з агенезією мозолистого тіла, випадкові випадки у парних братів принаймні свідчать про залучення генетичних факторів. Спостереження дозволяють стверджувати, що спадковий агенез мозолистого тіла базується на спадковому спадку або аутосомно-рецесивному успадкуванні.

Тим часом медицина припускає, що ці форми спадкування становлять до десяти відсотків. Чотири з 50 дітей з агенезом мають хромосомні особливості. Більшість з них - це порушення в хромосомах 8, 13 або 18. Ці відхилення спостерігалися в основному у пацієнтів із синдромами, такими як синдром Патау, синдром Едвардса або триплоїдія.

Дефіцит смуги зустрічається не лише у людей з описаними аномаліями. Зменшені або не застосовувані бруски також були виявлені у людей з хромосомними абераціями на хромосомі три. Усі згадані хромосоми беруть участь у розвитку мозолистого тіла. Однак жоден ген ще не був визначений як пусковий механізм агенезу.

Симптоми, недуги та ознаки

Деякі пацієнти з ХСА повністю відсутні з народження. В інших поділ двох половин мозку просто недорозвинений або неповний. Крім порушення слуху, такі симптоми, як порушення зору, можуть виникати на тлі деформації, яка може доходити до сліпоти. Деякі пацієнти також мають гідроцефалію.

За допомогою водяної головки внутрішньочерепний тиск може бути небезпечно підвищений за певних обставин. Іноді мікроренфалія спостерігається також у пацієнтів з агенезом мозолистого тіла, що еквівалентно неправильному розвитку додаткової маси мозку і пов'язане з розумовою відсталістю. Крім епілепсії, спастичності або зниження м’язового тонусу, симптоматичний короткий ріст також може бути присутнім у CCA.

Агенез може виникати в умовах різних синдромів мальформації, а потім пов'язаний із специфічними симптомами відповідного синдрому. Синдром Еркадеса та оро-фаціо-цифрові синдроми є одними з найпоширеніших синдромів мальформації, пов’язаних із агенезом мозкового бара.

Крім хромосомних аномалій, агенезія мозолистого тіла може виникати на тлі захворювань обміну речовин, вірусної ембріопатії або порушень черепної ямки. Хворі з АСК майже завжди страждають від поведінкових проблем або труднощів із увагою.

Діагностика та перебіг

Агенезія мозолистого тіла - це вроджена вада розвитку, яка проявляється найпізніше в ранньому дитинстві. Крім діагнозу після прояву, можливий пренатальний діагноз з 20-го тижня вагітності. Діагностичні методи візуалізації, такі як трансфонтанельна сонографія, магнітно-резонансна томографія та краніальна комп'ютерна томографія, є можливими діагностичними інструментами. Прогноз сильно варіюється від конкретного випадку.

Найбільш релевантним прогностичним фактором є те, чи виділення мальформації є симптомом синдрому, який викликає подальші симптоми. Прогноз розвитку пацієнтів з барагенезом може говорити про майже безсимптомне майбутнє з ізольованими агенезіями. В інших випадках можуть виникати найважчі фізичні та когнітивні вади, особливо у випадку адвокатури на фоні синдромів.

Ускладнення

При агенезії мозолистого тіла можуть виникати різні скарги та ускладнення.Однак у більшості випадків спостерігаються порушення поведінки та порушення слуху та зору. Як правило, обмеження не з’являються раптово, а натомість призводять до постійного зменшення цих уявлень у міру прогресування захворювання.

Також може виникнути повна сліпота або повна втрата слуху. У багатьох випадках підвищений тиск у мозку призводить до головних болів і небажаних подій у мозку. Через ці небажані події виникають розлади поведінки та інші психологічні скарги. Агенезія мозолистого мозку часто протікає з низьким ростом.

Хворі страждають метаболічними захворюваннями і мають знижену якість життя. Концентрація також знижується, так що зазвичай спостерігається знижений інтелект. Причинно-наслідкове лікування неможливе, оскільки неможливо відтворити мозковий бар.

З цієї причини в основному застосовуються поведінкові та навчальні терапії, щоб інтелект пацієнта не знижувався агенезом мозолистого тіла. Логопедія також повинна проводитися у багатьох випадках. Якщо трапляються епілептичні припадки, тиск у мозку необхідно знизити. У рідкісних випадках агенезія мозолистого мозку не призводить до жодних скарг або ускладнень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Батьки хворих дітей повинні завжди уважно звертатися до лікаря. Лікар може визначити ступінь тяжкості агенезії мозолистого мозку та у разі появи незвичних симптомів розпочати лікування або викликати фахівця. Якщо дитина проявляє поведінкові розлади або ознаки інших психологічних проблем, завжди потрібно звернутися до терапевта. Якщо помічені ознаки метаболічного захворювання, слід звернутися до фахівця з внутрішньої медицини. У разі атаксії та інших обмежених можливостей можливі фізіотерапія та трудотерапія.

Інші симптоми також повинні бути швидко прояснені відповідним фахівцем і лікуватися при необхідності. Через безліч скарг і симптомів, які можуть виникнути при агенезії мозолистого тіла, батьки повинні зібрати команду лікарів якомога раніше. Перша контактна точка, однак, - педіатр, який може уважно стежити за перебігом захворювання. У разі серйозних ускладнень найкраще звернутися до служби швидкої медичної допомоги. Батьки також повинні шукати психологічну підтримку, як тільки хвороба дитини викликає посилення фізичного та емоційного напруження.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Причинно-наслідкової терапії для бар-агенезу ще не існує. Відсутню мозкову смугу неможливо відновити. З цієї причини лікування пацієнтів з агенезією мозолистого тіла є чисто симптоматичним і сильно орієнтоване на індивідуальні скарги. Наприклад, якщо є проблеми з поведінкою, показана психотерапія або поведінкова терапія.

У разі атаксії або інших фізичних обмежень на рух, фізіотерапія та трудотерапія можуть використовуватися як контрзаходи. Нестача м’язового тонусу також може бути посилена шляхом зміцнення м’язів за допомогою фізіотерапії. Мовні та обмеження навчання також можуть бути симптомами захворювання. Наприклад, через відсутність зв’язку між двома половинами мозку, наприклад, увага пацієнта часто обмежена.

Такі відхилення можна регулювати при потребі у формі уваги. Крім перерахованих вище терапевтичних варіантів, логопедична терапія може застосовуватися проти мовних проблем. Протисудомне лікування також можливо в якості симптоматичної терапії в деяких випадках. Якщо є додаткові симптоми, такі як водяна головка або епілепсія, ці симптоми можуть бути переважні для лікування.

Зниження внутрішньочерепного тиску є життєво важливим для водяної головки, наприклад, з підвищеним внутрішньочерепним тиском. Лікування епілепсії може бути не менш важливим. У деяких випадках ізольованого агенезу мозолистого тіла не потрібно проводити терапевтичних заходів, оскільки пацієнти залишаються безсимптомними і нормальними для життя.

Прогноз та прогноз

Прогноз агенезії мозолистого тіла часто поганий. Спадкове захворювання не вважається виліковим або піддається лікуванню через юридичні та медичні можливості. Тим не менш, виникнення захворювання у потомства хворих носить епізодичний характер. Не всі діти хворих батьків мають спалах агенезу мозолистого тіла. Крім того, індивідуальні скарги у постраждалих пацієнтів індивідуальні за своїм характером та вираженістю. Тому вони не повинні бути такими ж, як у інших членів сім'ї.

Залежно від вираженості симптомів, для полегшення окремих скарг проводиться індивідуальна терапія. Тим не менш, незважаючи на великі зусилля та негайне лікування після народження дитини, агенезія мозолистого тіла не забезпечує свободу від симптомів. У разі незначної вади, якість життя та самопочуття пацієнта можна значно покращити за допомогою великих зусиль та регулярної участі в різних запропонованих терапевтичних заходах.

Якщо протягом життя підвищується внутрішньочерепний тиск у пацієнта, збільшується ймовірність виникнення небезпечного для життя стану. Крім того, це може призвести до подальшого ураження мозку, що значно погіршує самопочуття. Більшість пацієнтів зазнають непоправної шкоди від пошкодження тканин. Крім того, багато постраждалих страждають від інших захворювань, які сприяють погіршенню здоров’я. Через функціональні порушення окремих сенсорних систем пацієнт потребує довічної допомоги та медичної допомоги.

профілактика

Відповідальний ген та точні обставини для агенезу мозолистого тіла ще не визначені. З цієї причини мальформацію поки не можна запобігти.

Догляд за ними

У випадку агенезії мозолистого тіла, як правило, відсутні або лише дуже мало спостережувальних заходів для постраждалих, оскільки це захворювання є спадковим захворюванням. Якщо пацієнт бажає мати дітей, слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб захворювання не повторювалося у дітей.

Агенезія мозолистого мозку не може бути піддана лікуванню повністю, тому особа має право на суто симптоматичне лікування. У більшості випадків симптоми цього захворювання обмежуються за допомогою фізіотерапії. Багато вправ від такої терапії можна виконати і у власному будинку.

Постраждалі діти залежать від підтримки та інтенсивної опіки батьків та родичів у їхньому житті. Інтенсивні та люблячі розмови також виявляються дуже позитивними та можуть також запобігти психологічним розладам чи депресії.

Логопедія також часто необхідна при цьому захворюванні, внаслідок чого батьки повинні чітко підтримувати дитину і тут. При агенезії мозолистого тіла необхідні регулярні обстеження у лікаря. Чи не призведе хвороба до скорочення тривалості життя пацієнта, не можна загалом передбачити.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки агенез мозолистого тіла є вродженим ураженням мозку, то постраждалій дитині неможливо проводити заходи з самодопомоги для підтримки свого добробуту. Якщо хвороба настає в дорослому віці, варіанти також дуже обмежені.

У зв'язку з наявними симптомами, такими як поведінкові проблеми та розлади сенсорної системи, дитині надається медична допомога в перші кілька місяців життя і за нею часто доглядають люди, що знаходяться в безпосередній близькості. Тому у повсякденному житті психічну та емоційну підтримку родичів не слід нехтувати цим захворюванням. Вони піддаються певним викликам і можуть скористатися заходами самодопомоги.

Важливо не втрачати сміливості та оптимізму, незважаючи на фатальну хворобу власної дитини чи партнера. Ваше власне соціальне життя має продовжувати відбуватися і бути адаптованим до нових умов. Соціальна відмова призводить до зниження настрою серед родичів. Оскільки вони проводять багато часу на догляд за хворою людиною та догляд за нею, їм потрібні фази відпочинку та відновлення, щоб підтримувати власні запаси сил.

Вичерпна інформація про хворобу важлива для того, щоб бути поінформованими про її розвиток, варіанти лікування та симптоми. У той же час слід дотримуватися власних психологічних обмежень, і ви повинні бути уважними до себе.