Синдром труни-Сіріса

The Синдром труни-Сіріса - синдром вродженої вади з основним симптомом короткого росту. Синдром викликається генетичною мутацією, яка зазвичай виникає спорадично. Терапія зосереджена на лікуванні епілепсії.

Що таке синдром труни Сіріса?

Існують різні підгрупи так званих синдромів мальформації. Наприклад, деякі синдроми мальформації переважно пов'язані з низьким ростом. Синдром Коффіна-Сіріса належить до цієї підгрупи. Це вроджене захворювання, яке крім низького росту пов’язане з гіпоплазією кінцівок, порушенням інтелекту та гіпоплазією нігтів.

Комплекс симптомів був вперше описаний у 1970 р. Авторами першого опису є американський педіатр Г. С. Коффін і рентгенолог Ев. Сіріс, якого синдром названо на честь. Повідомляється, що частота виникнення синдрому становить менше одного випадку на 1 000 000 людей.

Синдром генетичний і може передаватися у спадок. Однак хвороба зустрічається набагато епізодично і навряд чи пов’язана з сімейним накопиченням. Якщо відбувається сімейне скупчення, успадкування очевидно є автосомно-рецесивним.

причини

Синдром Коффіна-Сіріса є генетичним. Точніше, комплекс симптомів викликається генетичною мутацією, яка в більшості випадків відповідає новій мутації. Захворювання засноване на мутаціях у локусі 7q32-q34 у більшості пацієнтів.

Мутації гена SOX11, який знаходиться на локусі 2p25.2, також були виявлені у деяких із уражених. Мутації гена ARID1A, гена ARID1B, гена SMARCA4, гена SMARCB1 та гена SMARCE1 також пов'язані із захворюванням. Ці гени кодують окремі одиниці так званого комплексу ремоделювання хроматину SWI / SNF. Цей комплекс відповідає групі білків, які модифікують і переставляють упаковку ДНК.

У разі мутацій кодуючих генів білковий комплекс втрачає свою фізіологічну форму і, таким чином, є частиною своєї функції. Точні зв’язки між окремими симптомами синдрому Коффіна-Сіріса та функціями білкового комплексу ще не були остаточно уточнені.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Коффіна-Сіріса страждають від комплексу різних симптомів. Яскраво виражений короткий ріст уражених є головним симптомом.У матці відбувається перша затримка росту, що впливає і на область черепа. Може розвиватися мікроцефалія або брахіцефалія.

Крім того, багато пацієнтів із синдромом страждають на епілепсію. Волосся на тілі уражених помітні. Крім розрідженого волосся на голові дитини, може бути гіпертрихоз на спині. Це ж стосується областей передпліччя та стегна. Деякі порушення обличчя характерні для синдрому Коффіна-Сіріса.

До них відносяться густі брови, епікантус і аномально вузька повіка. Часто у немовлят схрещені очі, а також широкий і незвично короткий ніс. Фільтр пройшов. Макроглосія також часто присутня. Зуби та емаль недорозвинені. Вуха часто деформуються.

Фаланги, а також нігті гіпопластичні. Окрім клінікодактилії, додаткові симптоми можуть включати надмірно рухливі суглоби на тлі вивихів стегна, відставання кісткового віку або частих інфекцій дихальних шляхів. Такі симптоми, як сколіоз або недорозвинена груди, зустрічаються рідше.

Діагностика та перебіг

Лікар ставить діагноз синдрому Коффіна-Сіріса насамперед на основі клінічних висновків. Дослідження генетичного матеріалу можуть свідчити про типові мутації і таким чином забезпечити діагноз. Методи візуалізації показують різні відхилення, перш за все гетеротопії та низьку гірацію.

В диференційному діагнозі необхідно виключити Ніколайдеса - Барайцера, синдрому БПК, синдрому ДООР, синдрому Мабрі, синдрому Рубінштейна-Тайбі та синдрому Корнелії де Ланге. Прогноз для пацієнта залежить від ступеня тяжкості в індивідуальному випадку.

Аспіраційна пневмонія, зокрема, є ризиком, пов'язаним з несприятливим прогнозом. Епілептичні напади також можуть впливати на прогноз.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків синдром Коффіна-Сіріса має явно низький ріст. Для цього не потрібна спеціальна діагностика, і безпосередньо лікування зазвичай неможливо.

Однак синдром Труни-Сіріса повинен контролюватися лікарем у будь-якому випадку, оскільки це може призвести до епілептичних припадків. У разі нападу обов’язково потрібно піти до лікарні або викликати лікаря швидкої допомоги. Чим раніше діагностується синдром Коффіна-Сіріса, тим вище шанси на позитивний перебіг захворювання.

У випадку з маленькими дітьми слід звернутися до лікаря, коли вони мають очей або коли виникають різні вади розвитку вух. Часті інфекції дихальних шляхів також можуть вказувати на синдром Коффіна-Сіріса, а також їх слід оглянути та лікувати. Зазвичай синдром Коффіна-Сіріса може діагностувати педіатр. Подальше лікування, однак, залежить від вираженості симптомів і проводиться відповідним фахівцем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Ускладнення

Через синдром Коффіна-Сіріса виникають різні ускладнення, які можуть виникнути в процесі життя. У більшості випадків епілепсія є основним ускладненням і тому лікується в першу чергу. Постраждала людина страждає від низького росту та вад розвитку в області черепа при синдромі Коффіна-Сіріса.

Через пороки розвитку та порушення росту діти можуть стати жертвами знущань та дражнити, що часто призводить до психологічних проблем. Як правило, майже всі пацієнти з синдромом Коффіна-Сіріса страждають від епілептичних припадків. У гіршому випадку це може призвести до смерті та представляти дуже серйозне порушення для відповідної особи.

Очі, вуха та легені також уражаються синдромом Коффіна-Сіріса і можуть виявляти вади розвитку. Самі дихальні шляхи дуже сприйнятливі до інфекції. Тривалість життя в основному скорочується хворобою. Лікування синдрому Коффіна-Сіріса в основному призначене для полегшення симптомів і не може вилікувати хворобу повністю.

Перш за все, епілепсію та респіраторні інфекції лікують так, щоб вони не надто обмежували повсякденне життя пацієнта. Батьки постраждалих також сильно страждають від синдрому і скаржаться на психологічні стани, які може лікувати психолог.

Лікування та терапія

Генетична терапія - це сучасний предмет дослідження в медицині. Однак поки що підходи до генної терапії не досягли клінічної фази. Генетичні захворювання залишаються невиліковними, поки вони не перебувають у клінічній фазі. Оскільки причинно-наслідкові терапії наразі не доступні, синдром Коффіна-Сіріса лікується суто симптоматично.

Терапія базується на симптомах в індивідуальному випадку. Зокрема, епілепсію необхідно лікувати симптоматично. Окрім консервативних лікарських методів, в деяких випадках також доступні інвазивні способи хірургічного лікування. Інфекції дихальних шляхів зазвичай лікують антибіотиками.

Аномалії обличчя можна виправити за допомогою хірургічних втручань. Зазвичай пацієнти також отримують фізіотерапевтичну допомогу з метою нарощування м’язів і тим самим стабілізації гіпермобільних суглобів. Раннє втручання також може бути використане для сприяння психічно нормальному розвитку. Гіпоплазія фаланг потребує хірургічного втручання.

Нігті можна врівноважити за допомогою пересадки. Оскільки відхилення від нігтів є перш за все косметичною проблемою, раннє втручання зазвичай не є абсолютно необхідним. Батьки постраждалих дітей отримують інструкції, як запобігти респіраторним інфекціям та аспірації їжі.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Коффіна-Сіріса є генетичним захворюванням, причину не можна лікувати. Повноцінне вилікування при цьому захворюванні неможливо. Лише деякі симптоми синдрому можуть бути обмежені, при цьому на першому плані лікується епілепсія. При правильному лікуванні не спостерігається зниження тривалості життя пацієнта.

Оскільки постраждалі часто страждають респіраторними інфекціями, вони значно обмежені у повсякденному житті. На вухах і зубах з’являються пороки розвитку, які можуть знизити естетичність. Однак ці вади можна добре виправити за допомогою хірургічних втручань. Косиння зазвичай коригують окулярами.

При синдромі Коффіна-Сіріса епілепсія лікується лише симптоматично. За допомогою медикаментів частоту епілептичних припадків можна зменшити, хоча передбачити наступний епілептичний припадк неможливо. Дискомфорт на нігтях полегшується трансплантаціями, при цьому не виникає подальших ускладнень або дискомфорту. Оскільки утруднення дихання може призвести до утруднення прийому їжі та рідини в дитячому віці, батьки залежать від спеціальної терапії. Ці скарги зазвичай більше не виникають у дорослому віці.

профілактика

Синдром Коффіна-Сіріса насправді не можна активно запобігти. Генетичне консультування в плануванні сім'ї може запобігти можливій мутації на основі сімейного скупчення. Однак оскільки синдром зазвичай виникає спорадично, а зовнішні впливові фактори поки що невідомі, цей запобіжний захід не вважається особливо безпечним.

Через порушення внутрішньоутробного росту, діагноз, можливо, вже може бути поставлений за допомогою тонкого УЗД. УЗД деформації надає майбутнім батькам можливість прийняти рішення проти ненародженої дитини.

Догляд за ними

Подальше догляд за синдромом Коффіна-Сіріса є дещо складним. Не дуже багато можна зробити з приводу короткого росту та всіх симптомів, які пов'язані з цим. Синдром Коффіна-Сіріса характеризується також іншими складними симптомами, такими як гіпоплазія кінцівок і нігтів, різні несправності та знижений інтелект.

Відсутність ефективної допомоги стосується і цього. Синдром Коффіна-Сіріса згодом може бути захворюванням, яке може вилікувати генна терапія. У кращому випадку симптоматичну дію можна вжити проти багатьох порушень здоров’я, викликаних генетичним дефектом.

Наприклад, якщо є епілепсія, може бути обрана стратегія лікування, яка контролює уражених за допомогою ретельного контролю. Подальшу терапію, можливо, доведеться адаптувати до сучасних подій. Крім того, лікарі та медсестри повинні бути обережними, щоб пацієнти не отримували пневмонію від випадкового вдихання їжі.

Людям із синдромом Коффіна-Сіріса було показано, що як епілептичні напади, так і аспіраційна пневмонія та інші екстрені ситуації можуть призвести до госпіталізації. Додаткова допомога стосується обробки гострих подій та подальшого лікування відповідно до ситуації.

У центрі уваги цієї хвороби також знаходиться лікування, щоб полегшити симптоми. Поліпшення якості життя також має бути пріоритетом у синдромі Коффіна-Сіріса. Тривалість життя постраждалих зменшується з огляду на вираженість генетичного дефекту.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Коффіна-Сіріса є генетичним. Пацієнт або його родичі не можуть вживати жодних заходів щодо лікування причини розладу. Однак заходи щодо самодопомоги можуть бути вжиті проти деяких симптомів.

Якщо типовий короткий ріст супроводжується розумовою відсталістю, батьки повинні забезпечити, щоб їх дитина отримувала оптимальну ранню підтримку. Навчально-психологічні заходи можуть допомогти інтелектуальним здібностям дитини розвиватися краще.

Якщо немає або є лише незначна розумова вада, постраждалі зазвичай дуже сильно страждають від свого помітного зовнішнього вигляду. Зайве волосся на тілі можна видалити за допомогою різних косметичних процедур. Тим часом ділянки тіла, які занадто волохаті, також можна назавжди епілювати за допомогою лазера.

Деформації або нерівності зубів також часто зустрічаються. У цих випадках слід звернутися до стоматолога, що спеціалізується на естетичному лікуванні, на ранній стадії. Деформацію нігтів, яку часто спостерігають, можна усунути за допомогою пластичної хірургії.

Короткий ріст часто супроводжується надмірною рухливістю суглобів, що може погіршити рухливість пацієнта. Щоб запобігти або хоча б пом'якшити це, фізіотерапію слід розпочати на ранній стадії, яка має на меті стабілізувати уражені суглоби за допомогою цілеспрямованого нарощування м’язів.

Якщо зацікавлена ​​особа психічно страждає від симптомів своєї хвороби, своєчасна консультація психотерапевта є важливим кроком до самодопомоги.