Відбір проб ворсин хоріона

За допомогою Відбір проб ворсин хоріона ненароджену дитину можна оглянути на можливі генетичні порушення під час вагітності. Цей метод обстеження можна проводити на дуже ранній стадії вагітності.

Що таке відбір ворсин хоріона?

Пренатальний діагноз за допомогою ворсин хоріона був вперше описаний у 1983 році. Це інвазивний метод обстеження, за допомогою якого можна виявити хромосомні аномалії та виявити певні захворювання обміну речовин.

Вибірка ворсин хоріона доцільна, якщо на УЗД є якісь порушення, наявність хромосомних порушень у батьків або при підозрі на певні захворювання. Однак це не буденне обстеження. Відбір ворсин хоріона проводиться лише після відповідної інформації та за згодою вагітної.

Якщо підозра на ще не народжену дитину або загрожує захворюванням, витрати на проведення експертизи несе медична страхова компанія. За бажанням батьків відбір ворсин хоріона також може бути проведений в інших випадках за власні кошти. Однак слід оцінити ризик та користь перед процедурою. Підвищена ймовірність розвитку трисомії 21 у дитини, наприклад, у вагітних жінок віком від 35 років і обґрунтовує діагноз за допомогою відбору проб ворсин хоріона.

Функція, ефект та цілі відбору проб ворсин хоріона

Проба ворсин хоріона може бути використана в якості діагностичного методу в першому триместрі вагітності. З восьмого тижня вагітності можливий аналіз клітин так званого хоріона. Метод дозволяє досліджувати хромосоми дитини в найкоротші терміни вагітності, коли інші обстеження, такі як амніоцентез, ще не можливі.

У минулому лікарі застосовували відбір проб хоріона ворсин ще на дев'ятому тижні вагітності. Однак біопсію ворсин хоріона не слід проводити до 11-го тижня вагітності і зазвичай не проводиться раніше, ніж сьогодні. Хоріон - шар клітин на зовнішній стороні навколоплідного мішка. Цей клітинний шар рівномірно покритий ворсинками, виступами на поверхні.Навіть якщо це не клітинний матеріал ненародженої дитини, він генетично ідентичний ненародженій дитині і тому підходить для діагностики.

Ворсинки хоріона утворюють частину плаценти, яка постачає ненароджену дитину поживними речовинами та киснем. При заборі ворсин хоріона ворсини хоріона видаляються з утроби. Це робиться або за допомогою порожнистої голки, яку лікар вводить під контролем ультразвуку через черевну стінку в плаценту, і там клітинний матеріал видаляють пункцією. Інша можливість - видалення ворсин хоріона за допомогою катетера, який проходить через піхву і через шийку матки в плаценту.

Збір через шийку матки рідко робиться через більш високі ризики. У деяких випадках, однак, анатомічний відбір ворсин хоріона неможливий. Для подальшого генетичного дослідження в лабораторії потрібно від 20 до 30 міліграм ворсин хоріона. З вилучених клітин створюється зображення хромосоми, так звана каріограма. В особливих випадках аналіз ДНК також може бути проведений після попередньої генетичної консультації. Це дозволяє обстежити ненароджену дитину на наявність молекулярно-генетичних захворювань, таких як різні м’язові захворювання. За допомогою каріограми можна виявити різні генетичні характеристики.

До них відносяться трисомія 21, яка відома як синдром Дауна, трисомія 13 або синдром Патау, трисомія 18 або синдром Едвардса і трисомія 8. Деякі метаболічні захворювання також можна аналізувати за допомогою каріограми. Перші результати лабораторного тестування доступні через кілька днів. Якщо дані нечіткі, потрібна тривала культура видалених клітин, результати якої доступні приблизно через два тижні.

Відбір ворсин хоріона проводиться лише у спеціалізованих центрах, тому зазвичай не може проводитись у лікаря-гінеколога. Мета дослідження - виявити або виключити генетичні захворювання якомога раніше у вагітності, щоб уникнути медичних ризиків та психологічних стресів від пізнього припинення вагітності. Заздалегідь проби ворсин хоріона батьки повинні бути поінформовані про відсутність терапевтичних можливостей для вилікування більшості захворювань, які можна виявити за допомогою цього обстеження. Якщо виявлено генетичне захворювання, єдиний залишається варіант прийняти дитину із захворюванням або перервати вагітність.

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Проба ворсин хоріона збільшує ризик викидня. Цей метод обстеження, таким чином, вибирається в основному тоді, коли ризик викидня нижчий, ніж ймовірність порушення хромосом або наявність спадкового захворювання.

Також низький ризик деформації кінцівок дитини від процедури. Травми судин або кровотечі, а також інфекції також можуть виникати в рідкісних випадках після забору ворсин хоріона. У рідкісних випадках, коли це близько двох відсотків, може статися помилкова діагностика. Ворсини хоріона можуть генетично відрізнятися від клітин дитини. Так само клітини плаценти можуть у рідкісних випадках генетично відрізнятися одна від одної. Це відомо як мозаїка плаценти.

В результаті досліджувані клітини можуть виявити трисомію, навіть якщо у ненародженої дитини нормальний набір хромосом. Трисомія також може залишитися непоміченою під час обстеження. У разі позитивних результатів іноді рекомендується підтвердити результат тесту шляхом подальшого обстеження, наприклад, тесту навколоплідних вод. Тим часом, результату тонкого УЗД на 13 тижні вагітності часто чекають перед забором ворсин хоріона. Залежно від отриманих даних та оцінки ризику розвитку трисомії, може бути прийнято рішення провести відбір ворсин хоріона.