Синдром Чедіак-Хігасі

The Синдром Чедіак-Хігасі (ХСН) - спадкове захворювання. Через імунодефіцит порушення гена пов'язане з рецидивуючими інфекціями, периферичною нейропатією та частковим альбінізмом. Тривалість життя постраждалих значно скорочується. Є можливість терапії шляхом трансплантації кісткового мозку.

Що таке синдром Chediak Higashi?

Синдром Чедіак-Гігаші є дуже рідкісним аутосомно-рецесивним розладом. Він створюється за допомогою мутації лізосомального регуляторного білка, що викликає зниження фагоцитозу. Цей спад призводить до повторних гнійних інфекцій, часткового альбінізму та периферичної нейропатії. Він зустрічається у людей, сільськогосподарських тварин, персів, щурів, мишей, норки, лисиць і єдиного захопленого кита-альбіноса.

причини

Генетичні захворювання визначаються поєднанням батьківських генів за певною ознакою. ХСН - рецесивно успадкований стан. Індивід успадкує синдром, коли зазначений ген присутній у обох батьків з аномалією. Фенотип з’являється не у кожного покоління. Особи з одним нормальним і одним аномальним геном є носіями захворювання.

Ви не відчуєте симптомів. Мутації гена CHS1 (також: LYST) були пов'язані з синдромом Чедіак-Хігасі. Цей ген містить інструкції щодо виготовлення білка, який регулює лізосомальний рух. Вчені вважають, що цей білок відіграє роль у транспортуванні матеріалів у лізосоми.

Рухи білків всередині клітин порушують або неправильно усуваються мутованим геном. Лізосоми виконують роль центрів переробки клітин. Вони використовують травні ферменти для розщеплення токсичних речовин. Вони перетравлюють бактерії, які вторгуються в клітину, і переробляють зношені компоненти клітин.

Дефекти транспортування лейкоцитів у клітини перешкоджають вбиванню таких хвороботворних мікробів, як віруси та бактерії. Розвивається імунодефіцит. Гранулят, в якому виробляється шкірний пігмент меланін, порушується. У цьому випадку пігмент не можна транспортувати у відповідну клітину шкіри.

LYST (регулятор торгівлі лізосомою) бере участь у нормальній функції лізосом. Точна роль гена невідома. Ризик захворювання у дитини становить 25 відсотків, якщо обоє батьків є носіями генетичного дефекту. Стать не грає ролі у ймовірності захворіти.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Люди з ХСН мають світлу шкіру і сріблясті волосся. У більшості випадків вони страждають від чутливості до сонця та світлобоязні. Хоча інші ознаки та симптоми виникають періодично, інфекції та невропатії є поширеними побічними ефектами. Слизова оболонка, шкіра та дихальні шляхи уражені інфекціями.

Хворі діти сприйнятливі до інфекцій від грампозитивних та грамнегативних бактерій та грибів. Стафілококи - найчастіша причина зараження. Невропатії часто починаються у підлітків і переростають у найбільш характерну проблему. Інфекції у хворих на ХСН, як правило, важкі до небезпечного для життя. Мало хто з пацієнтів із цим захворюванням доживає до повноліття.

Більшість дітей із синдромом Чедіак-Хігасі досягають стадії, відомої як "прискорений етап" або "синдром, подібний до лімфоми". У прискореній фазі дефектні білі кров’яні клітини безконтрольно діляться і вторгуються у власні органи організму. Прискорена фаза супроводжується лихоманкою, епізодами аномальних кровотеч, надмірних інфекцій та недостатності органів. Ці медичні проблеми, як правило, загрожують життю.

Діагностика та перебіг

Діагноз можна підтвердити мазком кісткового мозку. Тіла включення плазми помітні в мієлоїдних клітинах кісткового мозку. ХСН можна діагностувати пренатально шляхом дослідження зразків волосся з біопсії шкіри голови плоду. Виявити його можна також шляхом тестування лейкоцитів із зразка крові плода.

Нейтропенія - найпоширеніший клінічний прояв синдрому Чедіак-Хігасі. Синдром пов’язаний з очним альбінізмом. Пацієнти схильні до інфекцій, особливо стафілокока та стрептококів. ХГН викликає пародонтоз первинного зубного ряду. Інші супутні особливості включають порушення в меланоцитах, нервові дефекти та порушення кровообігу.

Симптоми певних захворювань можуть бути схожими з синдромом Чедіак-Хігасі. Синдром Грісчеллі - спадкове захворювання, відоме також як синдром Чедіак-Хігасі. Він характеризується частковим альбінізмом і порушеннями тромбоцитів і лейкоцитів.

Рідкісний синдром Германського-Пудлака проявляється зменшенням пігментації шкіри, волосся та очей. На відміну від СНС, він погіршує функції легенів, кишечника, нирок та серця через жирові відкладення.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Чедіак-Хігасі значно скорочує тривалість життя. Без лікування смерть може настати відносно швидко. Більшість пацієнтів дуже чутливі до світла, а також страждають від світлобоязності та альбінізму.

Часто трапляються сильні інфекції, які не спричинили б захворювання у здорової людини. Інфекції в основному вражають дихальні шляхи та слизові оболонки, що може призвести до запалення. Зокрема, діти дуже сприйнятливі до різних інфекцій.

У важких випадках спостерігається сильна лихоманка та внутрішня кровотеча від інфекцій. У гіршому випадку кровотеча може призвести до недостатності органів, якщо не застосовувати лікування. Потім пацієнт зазвичай помирає. Оскільки конкретного лікування синдрому неможливо, в основному проводять трансплантацію кісткового мозку.

Після пересадки пацієнту дають сильні антибіотики та препарати, що зміцнюють імунну систему. Це може привести в норму тривалість життя. При успішному лікуванні повсякденне життя вже не обмежується. Однак ураженій людині все ж доводиться захищати себе від прямих сонячних променів. Це робиться за допомогою сонцезахисного крему і сонцезахисних окулярів. Якщо ці захисні заходи будуть дотримані, подальших ускладнень не буде.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Зазвичай симптоми синдрому Чедіак-Хігасі розпізнаються відразу після народження. З цієї причини додаткова діагностика більше не потрібна. Однак вам все ж слід регулярно відвідувати лікаря для перевірки шкіри.

Візит до лікаря також необхідний, якщо підвищена чутливість до світла спричинює опіки чи інші пошкодження шкіри. Обстеження також корисне у випадку частих інфекцій або скарг на дихальні шляхи і може допомогти уникнути різних ускладнень. Зокрема, підлітки уражені інфекціями і потребують регулярного обстеження у лікаря.

Оскільки захворювання врешті-решт призводить до порушення роботи органів, органи також повинні регулярно перевірятися лікарем-інтерністом. Обстеження особливо доцільно, якщо лихоманка зберігається. Лікування захворювання проводиться відповідним фахівцем і сильно залежить від вираженості симптомів. На жаль, повне вилікування неможливо, тому пацієнти зазвичай також страждають від значно скороченої тривалості життя.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Не існує конкретного методу лікування синдрому Чедіак-Хігасі. Підходи різняться залежно від стадії захворювання при постановці діагнозу. Причинна трансплантація кісткового мозку була успішною у багатьох пацієнтів. Трансплантація є перспективною, якщо вона проводиться до розвитку прискореної фази.

Передача коригує імунні та кровообіжні функції і запобігає виникненню прискореної фази. Якщо хвороба перебуває в прискореній фазі, перед трансплантацією кісткового мозку повинна бути досягнута ремісія від гемофагоцитозу. Інфекції лікують антибіотиками, гнійники дренують. Для запобігання надмірної кровотечі можна давати DDAVP.

Подальше лікування ХСН є симптоматичним. Бактеріальні та грибкові інфекції лікують антибіотиками та антимікотиками. На завершальних стадіях захворювання були протестовані противірусні препарати, такі як ацикловір. Випробували імуномодулюючі та імунодепресивні засоби преднізолон та циклофосфамід.

Якщо сильно кровоточить після травм або операцій, можуть знадобитися переливання тромбоцитів. Показано, що терапія вітаміном С покращує імунну функцію та згортання крові у деяких пацієнтів. Люди з ХСН повинні мінімізувати незахищену сонячну радіацію. Якщо уражена людина потрапляє на сонячні промені, сонцезахисні окуляри та сонцезахисний крем корисні для шкіри.

Прогноз та прогноз

Повного вилікування неможливо досягти при синдромі Чедіак-Хігасі, оскільки це генетичне захворювання. З цієї причини симптоми можна полегшити лише в дуже обмеженій мірі. Тривалість життя постраждалих також значно скорочується синдромом Чедіак-Хігасі.

Єдиний спосіб обмежити захворювання - через трансплантацію кісткового мозку. Як правило, трансплантація має сенс лише в тому випадку, якщо вона відбудеться до прискореної фази захворювання. Після цієї фази подальше лікування неможливо. Хоча терапія затримує виникнення симптомів, вона не досягає повного лікування.

Сильні скарги на шкіру часто призводять до психологічних скарг або сильної депресії. Проведення щеплень може запобігти різним захворюванням і тим самим збільшити тривалість життя пацієнта. Психологічні скарги, зумовлені синдромом Чедіак-Хігасі, часто виникають у ранньому дитинстві, оскільки дітей через хворобу доводиться ізолювати від інших дітей.

У важких випадках синдром лікується за допомогою трансплантації спинного мозку. Однак навіть тут спостерігається лише короткочасне поліпшення, а не повне лікування захворювання.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Через генетичну схильність можна запобігти лише симптомам синдрому Чедіак-Хігасі. Антибіотики застосовуються для запобігання небезпечних інфекцій. Генетичне консультування людини - це медична пропозиція для людей з генетичними порушеннями.

Догляд за ними

Заходи щодо подальшого догляду суворо обмежені при синдромі Чедіак-Хігасі, а в багатьох випадках навіть неможливі. Постраждалі від цього захворювання в першу чергу залежать від ранньої діагностики, щоб визначити захворювання на початку та розпочати лікування. Якщо ви хочете мати дітей, генетичне консультування дуже доцільно, щоб синдром Чедіак-Хігасі не передавався дітям.

Повне вилікування теж неможливо, оскільки це захворювання є генетичним захворюванням. У багатьох випадках постраждалі залежать від прийому антибіотиків та інших ліків. Завжди важливо забезпечити правильне дозування при регулярному прийомі. Антибіотики ніколи не слід приймати разом з алкоголем, інакше їх дія буде значно послаблена.

Крім того, якщо щось незрозуміле або у вас виникли якісь питання, вам слід спочатку звернутися до лікаря. Постраждалі від синдрому Чедіак-Хігасі також повинні захищати себе від прямих сонячних променів. Сонцезахисний крем завжди слід наносити, хоча очі можна захистити навіть сонцезахисними окулярами. Чи призведе синдром до скорочення тривалості життя, як правило, не можна передбачити.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Чедіак-Хігасі - рідкісне спадкове захворювання. Постраждалі не можуть вжити заходів самодопомоги для боротьби з причиною захворювання. Пари, які перенесли синдром у своїх сім'ях, повинні звернутися до генетичної консультації. У рамках таких порад ви дізнаєтеся, наскільки великий ризик того, що ваше потомство насправді захворіє і з яким стресом доведеться зіткнутися в цьому випадку.

Для людей із синдромом Чедіак-Хігасі інакше нешкідливі захворювання часто небезпечні для життя. Що стосується дітей, то слід уточнити з лікуючим лікарем, які щеплення проти звичайних дитячих захворювань мають сенс. Також може знадобитися ізолювати дітей від однолітків. Остання часто дуже напружує для постраждалих. Тому батьки повинні на ранньому етапі звернутися до терапевта, який забезпечить професійну психологічну підтримку дитини.

Оскільки пацієнти зазвичай хворіють незабаром після народження, батьки повинні наполягати на тому, щоб за їхніми дітьми доглядав компетентний лікар, який фактично вже має досвід рідкісного захворювання. Найбільш ефективне лікування важких форм синдрому Чедіак-Хігасі - це трансплантація спинного мозку. Якщо перебіг важкий, можливість пересадження спинного мозку слід з’ясувати на ранній стадії.