Синдром Блума

The Синдром Блума - дуже рідкісне, генетично успадковане захворювання. Він характеризується підвищеною генетичною нестабільністю. Хворі короткі, і більше шансів на розвиток раку. Через посилене позначення судин у пухлинах синдром Блума стає теж Телангіектатичний синдром називається.

Що таке синдром Блума?

Синдром Блума належить до групи синдромів розриву хромосом. Багато різних клінічних симптомів є наслідком порушення регуляції ферментів, які реплікують і відновлюють ДНК. Несправні механізми відновлення викликають (спонтанні) мутації, що накопичуються в генах.

Підвищена швидкість мутації являє собою підвищену сприйнятливість до раку. Також характерні розлади перед- і постнатального росту, зменшення підшкірної жирової клітковини та світлочутливої ​​шкіри, яка схильна до почервоніння та запалення.

Синдром Блума успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями хворого гена, щоб ваша дитина стала клінічно ненормальною. Таким чином, вірогідність того, що дитина захворіє, статистично становить 25 відсотків. В даний час описано 300 випадків. Однак у євреїв-ашкеназів підвищений ризик виникнення синдрому Блума.

причини

Синдром Блума викликається мутацією гена BLM. Цей ген відповідає за вироблення білків, таких як гелікази RecQ. Гелікази - це ферменти, які розщеплюють подвійні ланцюги ДНК на дві окремі ланцюги. Цей процес необхідний, щоб дозволити реплікацію (дублювання ДНК).

Це створює другу так звану сестринську хромосому з однієї хромосоми. Поки ДНК розмножується, білок BLM перевіряє сестринську хромосому на наявність помилок та ініціює виправлення. Якщо ген або білок є дефектними, мутації часто залишаються непоміченими і можуть завдати великої шкоди організму. Поширені зміни в геномі - це вставка / делеція нуклеотидів та безглузді мутації.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти часто пропорційно короткі і мають різну форму кісток черепа. Це вже видно під час вагітності. У новонароджених, немовлят та маленьких дітей апетит знижений. Можливою причиною цього може стати частий гастроезофагеальний рефлюкс, який також називають печією. Крім того, хворі синдромом Блума схильні до отиту, пневмонії та аспірації шлункового вмісту.

Шкіра немовлят часто нормальна при народженні. Зі збільшенням впливу сонця на першому році життя схильність до формування червоного запального ураження шкіри збільшується. Особливо страждають ніс, щоки, тильна рука та передпліччя. Крім того, є часті плями кафе-о-лайту, доброякісні світло-коричневі плями на шкірі.

На відміну від жінок, чоловіки часто безплідні (нездатні до народження дитини). Досі одинадцять жінок завагітніли, незважаючи на захворювання, і народили принаймні одну здорову дитину. Інтелект пацієнтів із синдромом Блума зазвичай не знижується.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому Блума вважається за наявності таких висновків:

• незрозумілий короткий ріст під час вагітності, що триває до повноліття або

• значним коротким ростом та червонуватими шкірними ураженнями на обличчі після впливу сонця або

• значний короткий ріст, пов'язаний з раком у ранньому віці.

Для підтвердження діагнозу завжди використовується генетичний тест. Тут можна вивчити один ген або кілька генів. Діагноз підтверджується, коли у пацієнта спостерігаються дві патологічні зміни в області гена BLM. Цей тест може бути проведений до народження в рамках пренатальної діагностики.

У міру прогресування захворювання у чоловіків часто виникають звуження сечоводу. Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ) призвела до смерті у деяких пацієнтів. Цукровий діабет діагностували приблизно у 50 пацієнтів, але переважно без ускладнень.

У деяких пацієнтів розвинувся лейкемія, яку можна було контролювати хіміотерапією та променевою терапією. Рак є найпоширенішим клінічним ускладненням. Це провідна причина смерті при синдромі Блума. У більшості хворих розвинулася лімфома, рак лімфатичної системи. Також поширені різні типи раку шкіри. Всього 207 з 300 хворих захворіли на рак.

Ускладнення

На жаль, не існує терапії синдрому Блюма, саме тому деякі симптоми та ускладнення можуть виникати в процесі захворювання. У більшості випадків синдром Блума призводить до низького росту. Це негативно впливає на якість життя і може призвести до психологічних проблем та депресії. Невисокий ріст також може призвести до дратівливості у дітей.

Існують також вади розвитку та деформації черепа, але вони не мають негативного впливу на життя. Захворювання також має сильно підвищену чутливість до сонця, що може призвести до гіпопігментації. Відповідна особа повинна застосувати більше сонцезахисного крему для запобігання пухлинних захворювань на шкірі.

Однак гіпопігментація не призводить до подальших ускладнень. Через синдром Блума пацієнт більш сприйнятливий до інфекцій через ослаблену імунну систему. Постраждалі часто страждають від запалення та інфекцій, що не призвело б до хвороб у здорових людей. Імунні дефекти призводять до скорочення тривалості життя. Лейкемія може виникнути і в процесі життя, що призводить до болю і серйозних обмежень у повсякденному житті.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків симптоми синдрому Блума з’являються відносно рано в дитячому віці людини. Негайно слід звернутися до лікаря, оскільки у пацієнтів із цим синдромом частіше розвивається рак. Регулярні обстеження також необхідні.

Якщо пацієнт має низький ріст, слід звернутися до лікаря. Змінені кістки черепа або рефлюкс також можуть вказувати на синдром Блума, і їх слід досліджувати. Крім того, постійне запалення вух або пневмонія може свідчити про цей синдром, і його також потрібно обстежити. Пацієнти також страждають від ураження шкіри від впливу сонця, яке також потрібно лікувати, щоб запобігти раку шкіри. Безпліддя пацієнтів із синдромом Блума зазвичай не можна лікувати.

Діагноз синдрому ставить педіатр або лікар загальної практики. Однак подальше лікування проводить відповідний фахівець. Чим раніше розпочнеться лікування синдрому, тим довше тривалість життя пацієнта.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В даний час немає лікувального, тобто зцілення, терапії. Підходом до цього були б генні терапії. Скоріше, терапія полягає у профілактиці ускладнень. Необхідний ретельний фізичний огляд, а ускладнення можуть бути виявлені та вилікувані на початку. Гастроезофагеальний рефлюкс можна лікувати інгібітором протонної помпи, таким як пантопразол.

Регулярні перевірки рівня цукру в крові можуть запобігти цукровий діабет або зменшити вторинні захворювання на цукровий діабет. Для перевірки імунної системи вимірюють концентрацію імуноглобуліну в плазмі крові. У чоловіків повинен бути регулярний урологічний огляд.

Пацієнтів до 20 років слід регулярно перевіряти на наявність лейкозу. Рак товстої кишки також слід шукати, оскільки це найпоширеніша солідна пухлина у людини. Щонайменше одну колоноскопію потрібно робити щороку. Стілець слід перевіряти на кров два-чотири рази на рік.

Психосоціальний догляд за пацієнтом та сім’єю також важливий. Серйозна хронічна хвороба вражає не тільки пацієнта, а й завжди його родичів. Спільні дискусії сприяють розвитку стосунків та підвищення успіху в терапії.

Прогноз та прогноз

З сучасними медико-науковими можливостями лікування синдрому Блюма не існує. Тому прогноз цього захворювання слід віднести до несприятливих. Мутацію гена ще не можна вилікувати за допомогою доступних варіантів терапії. З юридичних причин втручання в генетику людини не допускається. Це зменшує перспективу постійного лікування.

У випадку синдрому Блума лікування особливо спрямоване на зменшення супутніх симптомів. Крім того, пропонуються різні профілактичні обстеження, які використовуються для своєчасного діагностування можливих змін тканин. Через синдром Блума пацієнти частіше страждають від пухлинних захворювань зі злоякісним перебігом. Зокрема, це стосується молодих людей, які повинні регулярно проводити відповідні тести.

Навіть якщо стан неможливо вилікувати, є способи поліпшити загальне самопочуття пацієнта. Методи релаксації, психотерапевтична підтримка та здоровий спосіб життя допомагають зміцнювати організм та формувати мужність.

Це корисно для того, щоб мати можливість краще боротися із захворюванням у повсякденному житті та мати достатній ресурс, якщо виникають наслідки синдрому Блума. Маючи зміцнену та стабільну імунну систему, пацієнт може краще мобілізувати необхідні захисні сили та зменшити процес загоєння інших захворювань.

профілактика

Генетичне консультування та обстеження можуть допомогти сім’ям з’ясувати, чи є відповідний ризик генетичного, спадкового захворювання. Окрім навчальної бесіди, проводяться дослідження геному. Результати можуть допомогти сім'ям краще планувати свою сім'ю.

Щоб знизити ризик спонтанних мутацій, рекомендується здоровий, активний спосіб життя. Куріння та нездорову дієту слід уникати, оскільки це збільшує ймовірність мутації. Пізня вагітність завжди має підвищений ризик генетичного захворювання у дитини.

Догляд за ними

Рідко зустрічається вроджений телеангіектатичний синдром є одним із синдромів розриву хромосом. Через це і через серйозні пошкодження лікування та догляд за ними важкі. Залишається сподіватися, що генна терапія може передбачити подібні пошкодження пренатально в майбутньому.

Варіанти подальшої допомоги в основному стосуються окремих симптомів або наслідків пошкодження від синдрому Блума. Швидше, важливо вжити профілактичних заходів, оскільки у пацієнтів із синдромом Блюма часто розвивається рак через пов’язані з ним мутації генів. Крім того, завдяки високому ризику зараження можуть бути необхідні профілактичні заходи у вигляді антибіотикопрофілактики, а також подальше нарощування кишкової флори з метою кращої імунної діяльності.

Для поширених проблем, таких як синдром рефлюксу, гострі інфекції середнього вуха або пневмонія, щось можна зробити з допомогою догляду. Висока чутливість до світла, що призводить до різних пошкоджень шкіри, також може бути оброблена дерматологічно при подальшому догляді. Але профілактика така ж необхідна, оскільки існує підвищена тенденція до розвитку раку шкіри. Якщо це робити, догляд за ранами в догляді настільки ж важливий, як і регулярний пошук нових вогнищ раку шкіри.

У порівнянні з живими вакцинами, синдром Блума має обмежену придатність. Тому профілактика проти деяких захворювань, таких як грип, важливіша за будь-яку медичну допомогу. Якщо профілактичне захворювання спалахне через проблеми з живими вакцинами, подальший догляд неминучий. Це залежить від виду та тяжкості захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

Причину синдрому Блума поки не можна вилікувати. Терапія орієнтована на полегшення симптомів і дискомфорту. Однак пацієнти, які страждають на захворювання, можуть вжити певних заходів для підтримки медикаментозного лікування та позитивного впливу на процес загоєння.

Перш за все, слід проконсультуватися з фахівцем із синдромом Блюма. Оскільки хвороба може виражати себе по-різному і часто також розвиватися дуже по-різному, потрібна професійна консультація. Зазвичай необхідно кілька обстежень, через що пацієнт повинен вжити відповідних запобіжних заходів для більш тривалого перебування в лікарні.

Після того, як терапія була визначена, пацієнт повинен її легко прийняти. Для зміцнення імунної системи корисні помірні фізичні вправи. Здорова дієта знижує ризик вторинних захворювань і покращує самопочуття.

Пацієнти до 20 років повинні регулярно оглядатись. Оскільки існує підвищений ризик лейкемії або раку товстої кишки, слід звернути увагу на будь-які помітні симптоми в цих областях. Наприклад, якщо в шлунково-кишковому тракті є непевна хворобливість, це необхідно уточнити. Психологічна підтримка пацієнта та його родичів також важлива.

Серйозна хвороба є величезним тягарем для тих, хто постраждала, і з нею потрібно боротися. Спільні дискусії покращують психічний стан пацієнта і часто також позитивно впливають на перебіг захворювання.