Синдром Ангельмана

The Синдром Ангельмана (AS) характеризується затримкою фізичного та психічного розвитку. Люди з синдромом Ангельмана потребують постійного догляду протягом усього життя, оскільки вони не можуть ні дбати про себе, ні правильно оцінювати небезпеку. Рідкісна генетична хвороба отримала свою назву від британського педіатра Гаррі Енджелмана, який першим описав хворобу з наукової точки зору в 1965 році.

Що таке синдром Ангельмана?

Зовні люди з синдромом Ангельмана мають плоску задню частину голови, великий рот із виступаючою нижньою щелепою та широку ногу, узгоджену ходу.

Інші характеристики синдрому Ангельмана - погано пігментована шкіра та маленькі руки та ноги. Сколіоз, S-подібне викривлення хребта, часто виникає в період статевого дозрівання. У 90 відсотків людей із синдромом Ангельмана є епілепсія. Особливості поведінки виражаються, серед іншого, у веселому настрої з частими посмішками та сміхом, помітним захопленням водою та інтенсивному пошуку фізичної близькості.

Утруднення концентрації уваги, неможливість говорити та надмірна тривалість оральної фази також характерні для синдрому Ангельмана.

причини

Причини синдрому Ангельмана - спадкові. Найпоширенішою є патологія, успадкована від матері на 15-й хромосомі. Найчастіше ця аномалія полягає в тому, що відсутні невеликі ділянки хромосоми.

На противагу цьому, десять відсотків аномалії - це мутація генів. У цих випадках у матері дитини із синдромом Ангельмана не виявлено дефектних зрізів на хромосомі 15. Тому можливо, що відхилення виникли під час розвитку яйцеклітини.

В окремих випадках причиною синдрому Ангельмана також може бути те, що обидві хромосоми 15 походять від батька поодинці. Близько десяти відсотків людей із синдромом Ангельмана не мали відхилень у парі 15-ї хромосоми. Зміна генетичного складу може бути занадто малою і не може бути визначена за допомогою наявної в даний час технології.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Ангельмана проявляється через різноманітні фізичні симптоми та поведінку. Типові ознаки зазвичай з’являються лише після трирічного віку і зачіпають весь організм. Перш за все, уражені діти страждають від порушень руху або рівноваги, які можуть відрізнятися за ступенем вираженості. Типовими є неузгоджена хода і ривкові рухи рук і ніг.

Крім того, можна визначити гіпермоторну та гіперактивну поведінку - постраждалі неспокійні і безперебійно рухаються. Мовний розвиток зазвичай порушене. Постраждалі розуміють, що їм говорять, але в більшості випадків вони не можуть говорити самі.

Взагалі фізичний і психічний розвиток затримується, що проявляється в процесі перебігу захворювання через посилення затримки та різних фізичних обмежень. Крім того, синдром Ангельмана може викликати багато інших симптомів. У уражених дітей часто виникають епілептичні припадки або страждає так звана мікроцефалія, голова якої занадто мала.

Подальшими зовнішніми ознаками є виражена щелепа і широкий рот, широко розташовані зуби, косоокість і широкоповерхова ходьба зі стопами, вивернутими назовні. Постраждалі діти також захоплюються водою, трісканням паперу та пластику та мають незвичні харчові звички. Типово погано пігментована шкіра в поєднанні зі світлим волоссям та світлим кольором очей.

Діагностика та перебіг

На сьогоднішній день відомі два методи діагностики синдрому Ангельмана. У віці від трьох до семи років дитячі неврологи помічають аномальні значення ЕЕГ.

Позитивний генетичний тест забезпечує впевненість, що дитина народилася з синдромом Ангельмана. У грудному віці та ранньому віці малюка наявні проблеми розвитку синдрому Ангельмана майже не помітні. Діагнози ставлять із середньою частотою від 1: 15 000 до 1: 20 000.

Може бути ще кілька випадків такої особливості. Синдром Ангельмана часто взагалі не діагностується. Натомість передбачається аутизм. І хлопчики, і дівчатка мають однаковий шанс народитися з синдромом Ангельмана. Тривалість життя людей із синдромом Ангельмана нормальна. Попередня допомога на ранній основі може значно покращити їх незалежність.

Ускладнення

При синдромі Ангельмана в основному спостерігаються психічні та фізичні події. Зацікавлена ​​людина часто сміється без причини. Це може здатися відразливим і дивним для багатьох людей, щоб вони ізолювали їх соціально. Крім того, спостерігається гіперактивна та гіпермоторна поведінка, так що ризик отримання травм високий.

Синдром Ангельмана, швидше за все, має епілептичні припадки, які можуть спричинити травми. Крім того, може виникнути небезпечний для життя епілептик. Цей особливо тривалий напад може траплятися кілька разів поспіль і важко піддається лікуванню, через що слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги та призначити інтенсивну терапію.

Крім того, у пацієнта є косоокість (косоокість). У перші роки це потрібно лікувати якомога швидше, оскільки це вже не може бути відмінено в шкільному віці і, таким чином, може призвести до поганого зору (амбліопія). Після операції завжди є ризик повернення косинця, тому необхідна ще одна операція очних м’язів.

Ще одним ускладненням синдрому Ангельмана є викривлення хребта (сколіоз). З роками тіла хребців та їх міжхребцеві диски зношуються все більше і більше, викликаючи сильний біль. Грудна клітка також стає меншою, органи звужуються і їх функція обмежена, наприклад, серце або легені.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо є підозра на синдром Ангельмана, батьки повинні поговорити зі своїм педіатром або дитячим неврологом. Для визначення того, чи є це умовою, можна використовувати різноманітні фізичні симптоми та поведінку. Якщо ця клінічна картина (затримка психічного та фізичного розвитку, порушення руху та рівноваги тощо) помічена, рекомендується лікар.

Зокрема, головна особливість, дуже часті та безпідставні посмішки, повинні стати причиною медичної оцінки. Зазвичай симптоми проявляються у віці від 3 до 7 років та можуть бути призначені за допомогою інформаційних брошур та форумів. Медичний діагноз все-таки повинен мати місце, щоб швидко було розпочато відповідні терапевтичні заходи.

Обговорення з психологами та іншими постраждалими батьками завжди має бути частиною лікування. Батькам слід також розглянути можливість відвідування спеціальних дискусійних груп для дітей із синдромом Ангельмана. У деяких випадках із синдромом Ангельмана потрібно викликати лікаря швидкої допомоги. Тоді, наприклад, коли виникають судоми або трапляється аварія внаслідок порушень руху та рівноваги.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Синдром Ангельмана в даний час не піддається лікуванню. Однак адекватні заходи щодо лікування фізичних скарг є медично актуальними. Фізіотерапія підходить для стабілізації хребта з метою протидії можливим наслідковим пошкодженням, спричиненим сколіозом, що виникає у багатьох людей із синдромом Енджельмана.

Можливо, буде потрібно призначити відповідні ліки для запобігання епілептичних припадків. Люди з синдромом Ангельмана можуть бути порушені мовним розвитком і майже ніколи не говорять самі, проте вони добре розуміють мову. За допомогою професійної підтримки постраждалі цілком здатні освоїти альтернативні форми спілкування, такі як комунікація, що підтримується знаками або візуальна комунікація.

Терапевтична їзда дозволяє дітям із синдромом Ангельмана покращити почуття рівноваги і, таким чином, бігти більш безпечно. Іншими терапевтичними заходами для поліпшення дрібної моторики, незалежності та обізнаності організму є трудотерапія, логопедія та сенсорна інтеграційна терапія.

Крім того, уважна турбота, любляча увага та інтенсивна навчальна підтримка позитивно впливають на людей із синдромом Ангельмана.

Прогноз та прогноз

Як правило, синдром Ангельмана дуже негативно впливає на розвиток пацієнта і може сильно його затримати. Обмежений не тільки психічний, а й фізичний та руховий розвиток пацієнта, тому в дорослому віці існують суворі обмеження та труднощі. Нечасто постраждалі тоді залежать від допомоги інших людей. Це призводить до порушень координації та концентрації. Читання та письма також важко для тих, хто постраждав від синдрому Ангельмана і виникають порушення мови.

Крім того, пацієнти також можуть страждати від епілептичних припадків, що в гіршому випадку може призвести до смерті. Поведінка постраждалих гіперактивна, внаслідок чого батьки та родичі часто страждають від психологічних скарг чи депресії.

Безпосередньо причинно-наслідкове лікування цього захворювання зазвичай неможливо. Постраждалі залежать від терапії та допомоги інших людей протягом усього життя. Як правило, не можна загалом передбачити, чи призведе захворювання також до скорочення тривалості життя.

профілактика

Синдром Ангельмана не можна запобігти. Генетичне тестування під час вагітності дає можливість виявити синдром Ангельмана у ненародженої дитини. Однак така процедура несе численні ризики і її слід проводити лише після ретельного розгляду за консультацією з лікуючим лікарем. Ультразвукове сканування не може визначити синдром Ангельмана.

Догляд за ними

При синдромі Ангельмана можливості подальшого догляду зазвичай дуже обмежені. Оскільки це спадкове захворювання, його не можна лікувати повністю і навіть лише симптоматично. Постраждала людина в основному залежить від терапії протягом усього життя.

Якщо ви все ще хочете мати дітей, можна також провести генетичне консультування, щоб запобігти передачі синдрому Ангельмана дітям. Лікування синдрому зазвичай проводиться за допомогою фізичної терапії та різних вправ. Це також можна проводити у власному будинку, що значно підвищує мобільність відповідної людини.

У більшості випадків інтенсивна та любляча допомога родичів та родини також дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Однак при синдромі Ангельмана пацієнт завжди потребує підтримки у своєму повсякденному житті і часто не може впоратися з цим поодинці. Інтенсивна підтримка також може полегшити інтелектуальні скарги. Синдром Ангельмана зазвичай не обмежує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки хворі пацієнти страждають від затримок у своєму фізичному та психічному розвитку, вони зазвичай не в змозі самостійно вживати заходів самодопомоги. Крім того, це генетичне захворювання виникає з народження. Тож переслідують передусім члени сім'ї пацієнта.

Синдром Ангельмана - відносно рідкісне захворювання. Тому батьки повинні забезпечити догляд за їхньою дитиною лікарем, який мав попередній досвід із цим розладом. Розвиток мовлення сильно затримується у більшості дітей із синдромом Ангельмана. Цільова логопедична підтримка дитини не може виправити цей дефіцит, але в деяких випадках може принаймні зменшити його.

Однак часто постраждалі досі не в змозі спілкуватися зі своїм оточенням, використовуючи мову. Однак багато пацієнтів Angelmann добре розуміють мову і тому можуть вивчити мову жестів. Цю здатність слід надавати тим, хто постраждав якомога раніше, оскільки спілкування з оточуючими позитивно впливає на інтелектуальний розвиток.

Фізіотерапевтичні заходи допомагають проти фізичних порушень, зокрема сколіозу, який часто виникає з початком статевої зрілості. Крім того, почуття рівноваги та рухових навичок можна сприяти за допомогою трудотерапії. Крім того, батьки постраждалих дітей повинні вчасно шукати відповідну спеціальну школу, де також передбачено навчання жестовою мовою.