Синдром Віскотта-Олдріха

The Синдром Віскотта-Олдріха - це спадковий генетичний дефект, який поки можна вилікувати лише трансплантацією кісткового мозку. Захворюваність становить близько 1: 250 000, захворювання зустрічається рідко, хоча хворіють лише хлопчики через спадкову спадкову спадщину.

Що таке синдром Віскотта-Олдріха?

Як Синдром Віскотта-Олдріха - це рідкісний генетичний дефект імунітету, який успадковується рецесивним чином, пов'язаним з X.

Спадкове захворювання характеризується тріадою симптомів, що складаються з рецидивуючих важких інфекцій внаслідок порушеної імунної системи, підвищеної тенденції до кровотеч при тромбоцитопенії (зменшена та функціонально обмежена кількість тромбоцитів у крові) та екземи, хоча індивідуальна клінічна картина може сильно відрізнятися від людини до людини, яка постраждала.

Як правило, синдром Віскотта-Олдріха проявляється безпосередньо після народження або у новонароджених з пунктиформними крововиливами на шкіру (петехії). У подальшому перебіг може виникнути кривава діарея та виражена травма, пов’язана з травмами, аж до внутрішньої кровотечі та мозкових крововиливів внаслідок порушення згортання. У багатьох випадках вторинні аутоімунні захворювання можуть спостерігатися при синдромі Віскотта-Олдріха. Також підвищений ризик виникнення злоякісної лімфоми.

причини

The Синдром Віскотта-Олдріха пояснюється дефектом певного гена на коротшій руці Х-хромосоми, який кодує дефектний білок (також відомий як WASP), що відповідає за синдром. Уражений ген важливий для правильної роботи цитоскелету, який відіграє істотну роль у синтезі тромбоцитів з мегакаріоцитів (клітин-попередників) і регулює зв’язок та передачу сигналу між імунними клітинами.

З одного боку, мутації викликають зменшену кількість тромбоцитів, які до того ж мають лише обмежений функціонал, що призводить до підвищеної схильності до кровотеч із порушенням згортання крові одночасно. З іншого боку, зміни гена викликають різні дефекти в різних імунних клітинах, що призводять до порушеного обміну сигналами, обмеженої функції Т-клітин та / або порушення вироблення антитіл.

Внаслідок порушеної імунної системи багаторазово проявляються вірусні, бактеріальні та мікотичні інфекції, що може бути порівняно важким при синдромі Віскотта-Олдріха.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптом Віскотта-Олдріха - імунодефіцит. Він характеризується шкірними висипаннями, низькою кількістю тромбоцитів і рецидивуючими інфекціями. Симптоми викликані збоєм в роботі лейкоцитів і тромбоцитів. Це призводить до дисфункціональної імунної системи.

Висипання часто приймають за нейродерміт. Причиною цього є схожість з атопічною екземою. На відміну від нейродерміту, екзема може виникати в перші тижні життя при симптомі Віскотта - Олдріха. У деяких випадках він стає важким, і екзема може супроводжуватися невеликими кровотечами з шкіри (геморагічна екзема). При симптомі Віскотта-Олдріха трапляється, що лікувана і загоєна екзема з’являється знову.

Мала кількість тромбоцитів у крові може призвести до аутоімунних захворювань. Для них характерні розпад еритроцитів (аутоімунна гемолітична анемія), запалення дрібних кровоносних судин на шкірі або органах (васкуліт), розпад тромбоцитів крові (імунна тромбоцитопенія) або нефрит або коліт, тобто запалення нирок або товстої кишки. .

Запалення товстої кишки може проявлятися як кривава або болісна діарея. Нарешті, це може призвести до підвищеної сприйнятливості до інфекцій. Ці захворювання можуть бути отитом, синусовими інфекціями тощо.

Діагностика та перебіг

А Синдром Віскотта-Олдріха зазвичай можна діагностувати на основі клінічних симптомів (зокрема петехії, екземи, рецидивуючі інфекції).

Діагноз підтверджується подальшими аналізами крові, в ході яких можна визначити зменшену кількість та зменшений розмір тромбоцитів. Рівень антигену в організмі також помітний (підвищення концентрації IgE, IgD та IgA зі зниженим значенням IgM). У літніх людей часто порушується функція Т-лімфоцитів.

Крім того, специфічний генетичний дефект гена WAS і, таким чином, очікуваний прояв синдрому Віскотта-Олдріха можна визначити як частину пренатального діагнозу. Якщо трансплантація кісткового мозку є успішною, синдром Віскотта-Олдріха має хороший прогноз і високі шанси на одужання. Однак без пересадки тривалість життя становить приблизно від 10 до 20 років. Також підвищений ризик раку.

Ускладнення

Перш за все, синдром Віскотта-Олдріха призводить до дуже сильних кровотеч під шкірою. Вони можуть негативно впливати на естетику постраждалої людини, так що багато пацієнтів соромляться симптомів і відчувають себе незручно. Синдром також може призвести до зниження самооцінки або комплексів неповноцінності.

Кровотечі можуть виникати і у внутрішніх органах. Потім кров часто пропускається при дефекації або сечовипусканні, внаслідок чого у людей з’являється кривавий стілець або сеча. Іноді пацієнти зазнають нападу паніки. Крім того, виникає анемія, що негативно позначається на здоров’ї відповідної людини.

Настає постійна втома і виснаження. Так само зростає сприйнятливість до інфекцій, а імунна система ураженої людини значно послаблюється синдромом Віскотта-Олдріха. Лікування синдрому Віскотта-Олдріха, як правило, базується на індивідуальних симптомах.

Їх можна обмежити за допомогою медикаментів, без ускладнень. Скарги на шкіру можна обмежити за допомогою кремів або мазей. Як правило, на тривалість життя пацієнта хвороба не впливає негативно.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Відразу після пологів присутні колективи акушера перевіряють здоров'я як матері, так і новонародженого. Неправильності та аномалії задокументовані та, якщо необхідно, організуються подальші медичні тести. В оптимальних умовах характеристики здоров’я вже помічені та діагностуються в цій фазі. Тому батькам чи родичам не потрібно докладати жодних зусиль. Однак якщо в подальшому розвитку дитини є розбіжності зі здоров’ям, слід звернутися до лікаря.

Кровотечі або знебарвлення шкіри вже викликають занепокоєння. Якщо в виділеннях дитини спостерігається кров, негайно зверніться до лікаря. Якщо у немовляти виявляються проблеми з поведінкою, сильний неспокій або порушення в роботі організму, необхідно відвідувати лікаря. Медичний огляд необхідний, якщо на шкірі є висипання, ненормальні рухи або підвищена температура тіла.

Для встановлення діагнозу скарги слід обговорити з лікарем. Особливості харчової поведінки, порушення сну та нерегулярність реакції також повинні з’ясувати лікар. Екзема та розвиток набряку на тілі є ознаками наявного захворювання. Якщо спостерігається постійна або раптово повторювана діарея, коли дитина продовжує рости і дитина скаржиться на біль у животі, їй потрібна медична допомога.

Лікування та терапія

Терапевтичні заходи спрямовані на одну Синдром Віскотта-Олдріха з одного боку, усунути причину в контексті причинної терапії, а з іншого - лікувати симптоми залежно від конкретних порушень.

Інфекційні захворювання у хворих на синдром Віскотта-Олдріха слід лікувати антибіотиками на ранній стадії та послідовно. При необхідності корисна профілактична антибіотикотерапія. Якщо синтез антитіл порушений, рекомендується підшкірне або внутрішньовенне введення імуноглобулінів. Тромбоцитопенію можна лікувати медикаментозною терапією кортизоном або високодозовими імуноглобулінами.

Також може розглядатися спленектомія (хірургічне видалення селезінки) для поліпшення тромбоцитопенії. У небезпечних для життя умовах внаслідок рясної кровотечі можуть бути показані перелиті концентрати тромбоцитів. Для мінімізації екзематичних змін шкіри застосовуються зволожуючі та короткочасні креми та мазі, що містять кортизон. Дієтичні заходи, такі як уникнення їжі, що містить яйце і коров’яче молоко, можуть підтримати лікування екземи.

Зазвичай синдром Віскотта-Олдріха можна розглядати як частину трансплантації кісткового мозку, при якій власний кістковий мозок організму хіміотерапевтично руйнується, а потім замінюється здоровим кістковим мозком. Найкращих результатів можна досягти за допомогою раннього втручання (до п’ятирічного віку). Генозамісна або генна замісна терапія - це ще один причинно-наслідковий метод лікування синдрому Віскотта-Олдріха, який, проте, досі проходить клінічну перевірку.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

З того часу Синдром Віскотта-Олдріха це генетичне захворювання, його ще не можна запобігти. Вакцини від смерті рекомендуються для запобігання важких інфекцій, тоді як живих вакцин, таких як свинка, кір, ротавірус або вітряна віспа, слід уникати за наявності синдрому Віскотта-Олдріха.

Догляд за ними

Синдром Віскотта-Олдріха - це спадкове захворювання, яке ще не можна лікувати причинно. Причинно-наслідкове лікування було випробувано лише в кількох дослідженнях, але цей варіант не є можливим для більшості пацієнтів через ризики. У рамках надання допомоги, перевіряється перебіг симптомів, щоб ініціювати подальші заходи. Регулярні огляди необхідні при призначенні таких препаратів, як ко-тримоксазол або пеніцилін V.

Після того, як будь-який із симптомів вилікується, лікар повинен регулярно перевіряти стан здоров'я пацієнта після одужання, щоб мінімізувати ризик сильної внутрішньої кровотечі та інших ускладнень. Після зараження пацієнт повинен спочатку провести кілька днів у лікарні. Потім необхідна подальша допомога.

Подальше догляд за синдромом Віскотта-Олдріха здійснює відповідальний інтерніст або інший фахівець. Багаторазові подальші візити зазвичай показані після зараження. Залежно від тяжкості інфекції може знадобитися більш тривале перебування в клініці. Крім того, може знадобитися і терапевтична підтримка пацієнта. Психологічна допомога особливо корисна через поганий прогноз, який зазвичай пов’язаний із синдромом Віскотта-Олдріха.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Віскотта-Олдріха спочатку вимагає медикаментозної діагностики та лікування. Терапію стану можна підтримати різними заходами в домашніх умовах.

Перш за все, важливо уважно спостерігати за хворою дитиною. Якщо виникають типові симптоми, такі як хвороблива екзема, необхідно негайно повідомити про це лікаря. Інфекції зазвичай лікують місцевими або системними стероїдами. Найважливіший захід самодопомоги - це спостереження за хворою людиною та інформування лікаря у разі виникнення побічних ефектів або взаємодій.

Синдром Віскотта-Олдріха може проходити різні курси, про які слід ретельно інформувати членів сім'ї. Трохи старші діти повинні бути поінформовані про свою хворобу. Лікар може надати найважливіші інформаційні матеріали та контактні точки. Ця та комплексна медична супровідна терапія дає можливість пацієнту прожити відносно безсимптомне життя.

Також важливими є регулярні дослідження нових форм терапії. Що стосується синдрому Віскотта-Олдріха, в даний час тестується генна терапія, яка може виявитись ефективною через кілька років. Пацієнти можуть брати участь у програмах тестування або зосереджуватися на симптоматичному лікуванні. Які заходи самодопомоги мають сенс, обговорюється з відповідальним фахівцем.