Синдром Ротмунда-Томсона

Як Синдром Ротмунда-Томсона називається генетичним захворюванням шкіри. Він успадковується аутосомно-рецесивно.

Що таке синдром Ротмунда-Томсона?

Характерною особливістю синдрому Ротмунда-Томсона є безпомилковий висип на обличчі, що є пойкілодермією.
© logo3in1 - stock.adobe.com

The Синдром Ротмунда-Томсона (РТС) - одне з генетичних захворювань шкіри. Зокрема, в області обличчя виникає виражена пойкілодермія, що пов’язано з ортопедичними та офтальмологічними скаргами. Також підвищений ризик розвитку певних видів раку.

Назва синдрому Ротмунда-Томсона сходить до опису двох лікарів. Вперше це відбулося в 1836 році німецьким офтальмологом Августом фон Ротмундом (1830-1906). У 1936 р. Англійський лікар Меттью Сідней Томсон (1894-1969) опублікував дві роботи, що стосуються спадкової пойкілодерми (Poikiloderma congenitale).

Це захворювання те саме, що хвороби, описані Августом фон Ротмундом. З цієї причини його пізніше назвали синдромом Ротмунда-Томсона. Синдром Ротмунда-Томсона можна віднести до числа рідкісних захворювань. До 2014 року зареєстровано лише 300 випадків захворювання. Синдром виникає в сім’ях, що характерно для спадкових захворювань.

В першу чергу страждають кровні родичі або невеликі громади. Існує рівновага між обома статями за кількістю захворювань. Через малу кількість випадків, точної інформації не можна надати. Крім того, жодна конкретна етнічна група особливо не постраждала від синдрому Ротмунда-Томсона. Носійна частота мутації не відома.

причини

У медицині синдром Ротмунда-Томсона поділяється на підформи РТС-1 і РТС-2. Поки не вдалося уточнити, що викликає RTS-1. RTS-2 можна простежити до гетерозиготної мутації, яка зародилася в гені RECQL4. Уражений ген кодується для гелікази.

Найпоширеніша мутація - це безглузді мутації. Від 60 до 65 відсотків усіх пацієнтів дефекти гена RECQL4 є причиною розвитку синдрому Ротмунда-Томсона. Обидва типи RTS-1 і RTS-2 успадковуються автосомно-рецесивно.

Симптоми, недуги та ознаки

Характерною особливістю синдрому Ротмунда-Томсона є безпомилковий висип на обличчі, що є пойкілодермією. Цей висип є головним симптомом генетичного шкірного захворювання. Пойкілодермія також відрізняє захворювання від синдрому РАПАДИЛІНО.

Інші особливості синдрому Ротмунда-Томсона - це розріджене волосся на голові, часта відсутність вій або брів, низький ріст, вади скелета, підліткова катаракта та поява променевої клубової руки. Крім того, уражені передчасно старіють і розвиваються схильність до раку.

Симптоми різняться між RTS-1 і RTS-2. При РТС-1 трапляються пойкілодермія, ектодермальна дисплазія та юнацька катаракта очей. Пацієнти з підтипом RTS-2 також страждають від пойкілодермії. Крім того, спостерігаються вроджені деформації кісток і підвищений ризик виникнення остеосаркоми, злоякісних пухлин кісток у підлітковому віці. У подальшому житті це також може призвести до раку шкіри.

Пороки скелета при синдромі Ротмунда-Томсона помітні, серед іншого, сідловим носом, променевою клубовою рукою або видатним лобом. Однак у деяких випадках їх можна виявити лише за допомогою рентгенівських променів.

Діагностика та перебіг захворювання

Слід також розрізняти дві форми синдрому Ротмунда-Томсона в діагностиці. Не було виявлено жодних молекулярно-генетичних тригерів для розвитку РТС-1. З цієї причини діагноз ставиться на підставі наявних симптомів. Для цього була створена спеціальна таблиця оцінювання, яка використовується для збору різних скарг на захворювання.

За допомогою точкових значень лікар, що обстежується, може визначити, чи є RTS-1. Якщо є підозра на RTS-2, визначити мутацію в гені RECQL4 можна, виконавши генетичний тест. Зазвичай це також свідчить про RTS-2. Синдром Ротмунда-Томсона слід враховувати, якщо у пацієнтів є остеосаркома. Необхідно встановити диференціальний діагноз синдрому RAPADILINO та синдрому Балера-Герольда, оскільки мутації гена RECQL4 також можуть бути виявлені при цих захворюваннях. Синдром Ротмунда-Томсона проходить інший курс.

Незважаючи на свій видимий процес передчасного старіння, пацієнти мають відносно нормальну тривалість життя, за умови відсутності злоякісного раку. Деякі пацієнти мають підвищений ризик розвитку вторинних злоякісних новоутворень. У цих випадках прогноз залежить від якості скринінгу та лікування раку. Якщо виникають остеосаркоми, тривалість життя пацієнтів на 5 років становить від 60 до 70 відсотків.

Ускладнення

При синдромі Ротмунда-Томсона люди страждають від ряду різних шкірних захворювань. Ці скарги вкрай негативно позначаються на естетиці, так що багато страждаючих відчувають себе некомфортно і страждають від комплексів неповноцінності або зниженої самооцінки. Депресія або інші психологічні скарги також можуть виникати як результат. Синдром Ротмунда-Томсона може призвести до знущань або дражнити, особливо у дітей.

Крім того, на скелеті також є невеликий ріст та різні пороки розвитку. Хворі страждають обмеженою рухливістю, а в деяких випадках і розвитком кісткової пухлини. Рак шкіри також може розвинутися внаслідок захворювання і може істотно скоротити тривалість життя постраждалої людини. Крім того, у багатьох випадках батьки або родичі також страждають від симптомів синдрому Ротмунда-Томсона, а також страждають від психологічних скарг.

Оскільки причинного лікування синдрому не існує, може проводитися лише симптоматичне лікування. Ускладнень немає. Однак постраждалі залежать від трансплантації стовбурових клітин для перемоги ракових захворювань. Як правило, повністю позитивного перебігу захворювання досягти неможливо.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Ротмунда-Томсона є спадковим шкірним захворюванням із сімейною поширеністю, контакти з лікарем неминучі на початку життя. Однак пойкілодермія в області обличчя, пов’язана із захворюванням, - не єдиний симптом, який ускладнює життя хворим.

Люди з синдромом Ротмунда-Томсона також страждають від ортопедичних або офтальмологічних ускладнень. Люди обох статей також схильні до розвитку раку. Однак два підтипи синдрому Ротмунда-Томсона зустрічаються порівняно рідко. У світі зафіксовано не більше 300-320 випадків.

Зважаючи на рідкість синдрому Ротмунда-Томсона, порівняно важко знайти лікаря-спеціаліста, який зможе поставити діагноз синдрому Ротмунда-Томсона. Необхідна диференціація від інших синдромів з подібними симптомами. Лікування в більшості випадків незамінне, навіть якщо немає шансу вилікуватися. Синдром Ротмунда-Томсона можна лікувати лише симптоматично. Фахівці та спеціалісти різних дисциплін будуть прагнути до тісної співпраці.

Співпраця дерматологів, ортопедів, офтальмологів, хірургів чи онкологів - це найкращий спосіб допомогти постраждалим у досягненні кращої якості життя.

Терапія та лікування

В даний час немає терапії причини синдрому Ротмунда-Томсона. З цієї причини лікування обмежується полегшенням симптомів. Оскільки симптоми надзвичайно складні, пацієнта доцільно проводити міждисциплінарно. Це означає, що терапію проводять лікарі різних спеціальностей. У випадку синдрому Ротмунда-Томсона сюди входять хірурги, ортопеди, офтальмологи, онкологи та дерматологи (дерматологи).

Симптоматична терапія включає щорічне офтальмологічне обстеження, лікування телеангіектазій та рентгенологічні обстеження для контролю остеосаркоми. Трансплантація стовбурових клітин є можливим новим варіантом терапії, вона все ще знаходиться в клінічних випробуваннях і до цих пір проводилася лише двом пацієнтам. Одному пацієнту було здійснено алогенну трансплантацію кісткового мозку. В іншому випадку лікування проводили за допомогою стовбурових клітин пуповинної крові.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти почервоніння та екземи

профілактика

На жаль, неможливо вжити профілактичних заходів проти спалаху синдрому Ротмунда-Томсона. Стан - це одне із спадкових захворювань, причина якого досі багато в чому невідома.

Догляд за ними

Подальше догляд за синдромом Ротмунда-Томсона залежить від підтипу захворювання та його перебігу, а також від обраних заходів лікування та конституції пацієнта. Загалом, під час подальшого спостереження розглянемо різні симптоми та обговоримо наступні кроки. Хірургічне втручання часто покладає на пацієнта значне навантаження.

Під час подальшого спостереження перевіряють хірургічні рубці для визначення успішності лікування. Крім того, пацієнтам рекомендується відпочивати. Лікування знеболюючими препаратами може бути необхідним при затяжних захворюваннях. Крім того, пацієнтам іноді потрібна психологічна підтримка. Частиною подальшої допомоги є також освоєння про досягнення інноваційних методів терапії, таких як трансплантація стовбурових клітин або трансплантація кісткового мозку, які досі успішно здійснювались у деяких пацієнтів.

Крім того, подальше спостереження включає рутинне обстеження різних фізичних функцій, які постраждали від раку. Якщо ускладнень не виникає, пацієнт може бути виписаний. Оскільки це надзвичайно рідкісне стан, яке можна лікувати лише симптоматично, ретельний медичний моніторинг доцільний для пацієнта навіть після одужання. Подальше догляд за синдромом Ротмунда-Томсона здійснює дерматолог, ортопед, офтальмолог, онколог або хірург, залежно від симптомів.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки синдром Ротмунда-Томсона пов’язаний з підвищеним ризиком раку, уражена людина повинна самостійно регулярно обстежувати своє тіло на предмет порушення або шкірних порушень на шкірі. Окрім відвідувань лікаря для медичних оглядів, доцільно звертатися за допомогою до інших людей у ​​повсякденному житті, щоб уточнити ділянки, важкодоступні для можливих змін шкіри обличчя.

Оскільки генетичне захворювання виявляє порушення в перші роки життя, зростаючу дитину слід на ранньому етапі поінформувати про існуюче захворювання та його подальший перебіг. Щодня в боротьбі з розладом важливо уникати раптових ситуацій та неприємних сюрпризів. Тому тісне соціальне середовище також повинно бути поінформовано про існуючі порушення здоров'я. Оскільки відбуваються візуальні зміни, важливо посилити впевненість у собі в процесі розвитку та росту дитини.

Оскільки хірургічні втручання часто використовуються для поліпшення ситуації, психічна підтримка дитини настільки ж важлива, як і зміцнення імунної системи. Щоб впоратися з операцією, організму потрібні захисні сили. Психічну силу можна нарощувати у співпраці з психотерапевтом. Крім того, запропоновані методи терапії допомагають емоційно обробляти проблеми хвороби. У деяких випадках батькам слід також розглянути питання про психотерапевтичне лікування.