Синдром Робертса

Медик, який називають Синдром Робертса серйозна, аутосомно-рецесивна спадкова мальформація. Синдром Робертса іноді називають Синдром Апельта-Геркена-Ленца, Псевдоталідомидний синдром і також Фобомелія Робертса призначений. Ці назви не описують різних стадій чи форм, але ґрунтуються насамперед на виявниках синдрому.

Що таке синдром Робертса?

Як Синдром Робертса описується дуже рідко зустрічається мальформація, яка виникає через генетичну детермінацію або мутацію. Особливо характерна відсутність чотирьох кінцівок. Як правило, прогнози дуже погані; у багатьох випадках фізичний або розумовий розвиток сильно обмежений. Більшість постраждалих помирають під час пологів.

Зрештою, хворі на синдромом Робертса також нагадують жертв Контергана, оскільки вони мають подібні деформації та вади розвитку. Не існує причинно-наслідкового лікування або запобіжних заходів для запобігання синдрому Робертса. Лікарі, які діагностують синдром Робертса - на основі генетичного тесту - в основному намагаються полегшити симптоми та покращити якість життя постраждалих. Синдром Робертса вперше був описаний у 1919 році.

Американський хірург Джон Бінгам Робертс написав перший науковий опис. Однак потрібно було 67 років, щоб піти більше знань. Саме Ганс Апельт, Відукінд Ленц та Хартмут Геркен, троє генетиків з Німеччини, здійснили свої перші дослідження в 1966 році. З цієї причини успадкована мальформація називається синдромом Робертса або також відома як синдром Апельт-Геркена-Ленца.

причини

Синдром Робертса виникає через мутації гена ESCO2. Ген ESCO2 розташований на локусі гена хромосоми 8 p21.1. Перш за все, генний продукт ESCO2 відіграє істотну роль; врешті-решт це так звана N-ацетилтрансфераза, яка у людини складається з точно 601 амінокислоти.

Коли входить фаза S і починається ділення клітин, хроматиди подвоюються. Такий підхід викликає синдром. Поки що, однак, несуча частота мутації невідома. Ген ESCO2 складається з загальної кількості одинадцяти екзонів із 30,3 кб; немає відомості про те, яка частота носія присутня. Причини мутації не відомі.

Симптоми, недуги та ознаки

У постраждалих людей, які страждають синдромом Робертса або не народжуються мертвонародженими або помирають незабаром після народження, проявляються численні симптоми, які вказують на відповідну мутацію. Відзначається розумова відсталість, мікроцефалія (голова маленька), фокомелія (так звана «тюленя кінцівки»), а також брахіцефалія (коротка або кругла голова).

Майже у всіх випадках видно розщеплення губи та піднебіння; Також спостерігається гіперплазія клітора і статевого члена (збільшення). Рогівка постраждалих каламутна, або лікар також може виявити деформації внутрішніх органів (серця або нирок).

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар ставить на початку підозрюваний діагноз. Він може це зробити без проблем - виходячи з симптомів. Діагноз можна підтвердити лише після виявлення мутації за допомогою генетичного тесту. Поки не існує генетичних доказів того, що насправді є мутація, яка відповідає за синдром Робертса, ставиться підозра на діагноз, незалежно від того, наскільки ясні симптоми людини.

У багатьох випадках постраждалі помирають після народження або вже народжуються як мертвонароджені. Але є й окремі випадки, коли було зафіксовано нормальний розумовий розвиток. Однак слід зазначити, що це абсолютний виняток. Перебіг захворювання та прогнози переважно негативні.

Терапевтичні заходи теоретично можуть зменшити перебіг захворювання або сприяти симптомам, але і тут ми не можемо говорити про позитивний перебіг або позитивний прогноз.

Ускладнення

Страждаючі синдромом Роберта зазвичай помирають при народженні або незабаром після цього. Якщо хвора дитина виживає, вона майже завжди страждає від важких психічних і фізичних пошкоджень. Відсутність чотирьох кінцівок та інші типові відхилення пов'язані зі значним болем для дитини. Інтелектуальна інвалідність пов'язана з різноманітними ускладненнями - від порушень розвитку до конкретних вторинних захворювань та соціального відчуження.

Взагалі людина, яка постраждала, страждає від різних скарг та їх пізнього впливу. Це впливає на психічний стан дитини та батьків. Якщо має місце нормальний психічний розвиток, людина, яка постраждала, все ще потребує підтримки на все життя. Інші ускладнення залежать від конкретних симптомів.

Відсутність кінцівок пов'язана з постільним режимом і типовими наслідками, тоді як розрив губ і піднебіння викликає порушення мови. Подальші ускладнення можуть виникнути при лікуванні окремих скарг. Інфекції та травми нерва часто трапляються під час операції.

Через загально поганий фізичний стан постраждалих не можна виключати серцево-судинні скарги та порушення загоєння ран. Якщо призначається медикаментозне лікування, можуть виникати побічні ефекти та взаємодії або виникати алергічні реакції.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Діти, які страждають на синдром Робертса, потребують ретельного медикаментозного лікування. Різні фізичні та психічні розлади лікуються реконструктивно та косметично з метою покращення добробуту та якості життя. Фізіотерапія зазвичай необхідна для компенсації будь-яких вад розвитку рук і ніг. Батьки уражених дітей повинні поговорити з лікарем про необхідні терапевтичні заходи та проконсультуватися з відповідним фахівцем. Залежно від симптомів, до лікування залучаються ортопеди, неврологи, хірурги, офтальмологи та дерматологи, серед інших.

Педіатр може взяти на себе регулярні подальші перевірки за умови, що дитину не потрібно розглядати як стаціонарну. Батьки та родичі постраждалої дитини зазвичай також потребують терапевтичної підтримки. Якщо дитина мертвонароджена або хвороба смертельна, це є особливо великим тягарем для батьків, які на ранньому етапі повинні звернутися до відповідного психолога, щоб розглянути та подолати травму. Оскільки синдром Робертса є генетичним захворюванням, генетичне консультування корисно, якщо ви хочете мати дітей знову.

Терапія та лікування

При синдромі Робертса немає причинної терапії. Це означає, що в першу чергу симптоми лікуються так, щоб якість життя постраждалої людини була максимально поліпшена. Однак слід зазначити, що в багатьох випадках вади настільки різкі, що допомогу можна надати лише в незначній мірі.

Лікар повинен сам оцінити, наскільки може допомогти лікування. Синдром Робертса потрібно оцінювати лише індивідуально, щоб потім прийняти рішення, яке лікування можна проводити час від часу.

Перш за все, є коригуючі заходи, щоб досягти покращення якості життя. Лікар приймає рішення про хірургічні корекції, які мають насамперед косметичний та функціональний характер. Це дає можливість підвищити якість життя постраждалої людини. Одне з проблемних виправлень - обробка щілини губи та піднебіння.

Іноді так звані втручання на руці можуть полегшити утримання або захоплення предметів. Оскільки пороки внутрішніх органів характерні для синдрому Робертса, тут проводяться індивідуальні методи лікування. Лікар звертає увагу на ступінь вад розвитку та деформацій органів, так що тут також проводять індивідуальну терапію.

Лікар також повинен прийняти рішення, якщо синдром Робертса настільки яскраво виражений, що постраждалій людині іноді залишається жити лише кілька годин або днів, щоб не розпочинати ніяких додаткових методів лікування. Зрештою, лікар чекає лише на природну смерть пацієнта.

профілактика

Синдром Робертса неможливо запобігти. Це тому, що також невідомо, чому виникає мутація чи є сприятливі фактори.

Догляд за ними

Подальший догляд за синдромом Робертса повинен проходити індивідуально для кожної постраждалої людини, оскільки симптоми можуть бути дуже різними. У разі важких вад розвитку пацієнту не можна допомогти, вони часто гинуть під час пологів або незабаром після цього. Потім догляд включає медикаментозне лікування або паліативну допомогу.

Коли потрібна операція, найважливішими заходами є хороший догляд за ранами та контроль операційного рубця. Це часто супроводжується фізіотерапією. Подальше лікування може також включати подальші обстеження у фахівців, залежно від симптомів, які можуть варіюватися від непрозорості рогівки до вад розвитку внутрішніх органів.

Незалежна подальша допомога зазвичай не проводиться, оскільки синдром Робертса є хронічним станом і хворим доводиться лікуватися все життя. Відповідальний фахівець повинен вирішити разом із родичами, які варіанти лікування можливі в довгостроковій перспективі. Для цього, можливо, доведеться проконсультуватися з психологами, оскільки хвороба може представляти велике емоційне навантаження для тих, хто бере участь. Батьки дитини, зокрема, потребують емоційної підтримки, оскільки в більшості випадків хворі помирають незабаром після народження або мертвонароджені.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Роберта може проявлятися в різних формах, які можуть проходити різні курси. Залежно від курсу необхідно спільно з лікарем розробити індивідуальну терапію, яка також включає заходи самодопомоги для родичів.

У разі легкого захворювання хворі спочатку потребують різних операцій та фізіотерапевтичної підтримки. Переважно є вади всіх чотирьох кінцівок, саме тому використання засобів, таких як милиці або інвалідний візок, є необхідним у кожному випадку. Родичі повинні зв’язатися з центром підтримки на ранній стадії, щоб отримати підтримку в повсякденному житті. Оскільки страждання є значним емоційним тягарем для родичів, терапевтичне лікування також корисне для батьків.

Після операції дитину необхідно постійно контролювати. Існує підвищений ризик ускладнень навіть після перебування в лікарні. Батьки також повинні зв’язатися зі спеціальними школами та спеціальними дитячими садками. Чим раніше ці заходи будуть розпочаті, тим менш напруженим може бути життя з хворою дитиною. Діти з синдромом Робертса можуть робити фізичну терапію в домашніх умовах. У будь-якому випадку вони повинні вести здоровий спосіб життя з достатніми фізичними вправами та відповідним харчуванням.