Пігментний ретиніт

The Пігментний ретиніт - це генетично обумовлена ​​дегенерація сітківки, при якій фоторецептори очей гинуть потроху, і, як правило, повна сліпота виникає в пізньому перебігу захворювання. Часто це явище є лише одним із декількох симптомів і разом із відповідними супутніми симптомами утворює цілий симптомокомплекс, наприклад синдром Ашера чи Альпорта.

Що таке ретинітна пігментоза?

The Пігментний ретиніт - це генетичне захворювання сітківки, яке запускає дегенерацію сітківки, а також її називають Синдром Патермана або Ретинопатія пігментна відомий. Голландець Франс Дондерс задокументував хворобу ще в 1855 р. І ввів в той час термін ретиніт пігментоза.

Оскільки термін ретиніт насправді відноситься до запалення, а захворювання як таке не пов'язане із запальними процесами, то офтальмологія пізніше перейменована на явище ретинопатія пігментоза. Тим не менш, оригінальне найменування Дондера використовується і сьогодні. Близько трьох мільйонів людей у ​​всьому світі страждають від пігментного ретиніту, пік захворювання в підлітковому та середньому віці.

У випадку генетично обумовленої дегенерації сітківки загальний зір поступово зменшується протягом декількох десятиліть. Близько половини всіх пацієнтів розвивають катаракту на більш пізній стадії, що супроводжується загальною непрозорістю кришталика. Захворювання зустрічається також у тварин і називається прогресуючою атрофією сітківки у ветеринарії.

причини

Пігментний ретиніт - генетичний дефект. Більше 40 різних генів можуть спровокувати захворювання. Тим часом медицина передбачає моногенетичне успадкування для передачі генетичного дефекту, а це означає, що декілька генів не повинні бути дефектними, але дефект одного з попередньо ідентифікованих може спровокувати захворювання. Хвороба повинна передаватися як при аутосомно-домінантному, так і при аутосомно-рецесивному і гоносомному успадкуванні.

Крім успадкування, спонтанна мутація також може викликати патологічний дефект в одному з більш ніж 40 ідентифікованих генів. За певних обставин токсичні явища, спричинені такими речовинами, як хлорохін, можуть супроводжуватися тими ж симптомами, що і пігментний ретиніт. У цьому випадку, однак, лікар говорить більше про псейдоретиніт або про фенокопію.

Симптоми, недуги та ознаки

Раннім симптомом пігментної ретиніту є нічна сліпота. Через поступове руйнування фоторецепторів очі все більше не в змозі адаптуватися до мінливих умов світла і все більш чутливі до відблисків. Пізніше контрастний і кольоровий зір порушується.

Більшість пацієнтів також страждають від порушення зорового поля у вигляді того, що називають тунельним зором. Центральне поле зору зазвичай зберігається тривалий час. Однак це може призвести до повної сліпоти в кінці курсу. Майже чверть пацієнтів ретиніт пігментоза - не єдине явище, але супроводжується безліччю додаткових симптомів і, таким чином, має ефект у вигляді цілого синдрому, наприклад, синдрому Ушера.

У цьому контексті лікар також говорить про асоційовану ретинопатію пігментозу, яка може бути пов'язана з порушеннями слуху, паралічем або серцевими аритміями або м'язовою слабкістю. Окрім синдрому Ушера, синдроми Альпорта та Рефсума є одними з найбільш відомих комплексів, пов'язаних з асоційованою пігментною ретинітом.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз ретинопатійської пігментози ставиться за допомогою електроретинограми. Ця електроретинограма дозволяє поставити діагноз у ранньому дитинстві. Зрештою, чим раніше поставлений діагноз, тим сприятливіші перспективи мати можливість згодом боротися із захворюванням.

Прогноз значною мірою залежить від того, який із 40 причинних генів уражений дефектом, при цьому захворювання, крім особливої ​​форми синдрому Рефсума, вважається невиліковними. Для того, щоб оцінити точну локалізацію ефекту гена і мати можливість прогнозувати, лікар спочатку аналізує всі додаткові симптоми і, наприклад, отримує враження про порушення слуху та значення крові. Аналіз ДНК може бути проведений лише після виявлення точного генетичного дефекту.

Ускладнення

Пігментний ретиніт - це спадкове захворювання сітківки, яке завжди призводить до сліпоти через нічну сліпоту, обмеженість поля зору та гостроту зору. В даний час немає терапії, яка б обіцяла лікування. Вітамін А може уповільнити процес.

Додаткові ускладнення виникають при тих формах пігментозу ретиніту, при яких симптоми захворювання також уражені іншими органами організму. Це стосується приблизно 25 відсотків усіх постраждалих. Залежно від синдрому можуть виникати проблеми зі слухом, параліч, м’язова слабкість, серцеві аритмії або порушення психічного розвитку.

Всередині очей іноді спостерігаються інші зміни, такі як відкладення кальцію в зоровому нерві, астигматизм, помутніння липи, короткозорість або захворювання судин. При синдромі Ушера, крім ретиніту, спостерігається також сильне порушення слуху, яке пов'язане насамперед з пошкодженням клітин волосся. Пігментний ретиніт виникає також на тлі синдрому Лоренса-Муна-Бідль-Барде.

Крім запалення сітківки спостерігаються цукровий діабет, підвищений артеріальний тиск, ожиріння, м’язова слабкість, порушення слуху, психічні порушення та рухові розлади. Серцево-судинні проблеми можуть виникнути внаслідок діабету та високого артеріального тиску. При інших асоційованих формах пігментозу ретиніту також можуть виникати серцеві аритмії, які іноді призводять до небезпечних для життя ускладнень. Подальші ускладнення виникають через порушення ходи, які часто можуть викликати падіння. Іноді пігментоза ретиніту також має такі нейродегенеративні розлади, як деменція.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Пігментоз ретиніту завжди повинен бути оглянутий і лікуватися лікарем. Ця хвороба не може вилікувати себе, і, в гіршому випадку, людина, яка страждає, може стати абсолютно сліпою. Чим раніше захворювання розпізнається і лікується, тим вище ймовірність повного вилікування.

Якщо пацієнт страждає від нічної сліпоти, слід звернутися до лікаря. Постраждалі навряд чи можуть щось побачити або розпізнати вночі. Бачачи різні кольори, також може бути уражений пігментний ретиніт, і його слід перевірити у лікаря. Однак постраждалі також страждають від проблем зі слухом або серцевими проблемами внаслідок захворювання. Якщо ці симптоми виникають, важливо звернутися до лікаря.

Перш за все, пігментоз ретиніту лікується офтальмологом. Інші скарги також можуть лікувати кардіолог або ЛОР-лікар. Загалом не можна передбачити, чи вдасться досягти повного зцілення.

Лікування та терапія

Прогресування ретинопатійської пігментози ще не припинено для більшості форм захворювання. Однак, згідно з клінічними дослідженнями, доповнення вітаміном А повинно бути здатним уповільнити прогресування в поєднанні з гіпербаричною кисневою терапією. На сьогоднішній день у центрі уваги терапії стоїть боротьба із захворюванням.

Наприклад, пацієнти повинні бути краще підготовлені до можливої ​​втрати зору через психологічну підтримку та раннє ознайомлення з методиками орієнтування сліпих. Синдром Рефсума - виняток, оскільки це насправді метаболічний дефект, прогресування якого можна зупинити спеціальною дієтою з низьким вмістом фітанової кислоти.

На всіх інших формах зараз проводяться експерименти із терапією стовбуровими клітинами та обміном дефектних генів безпосередньо в сітківці. Для відновлення наявних пошкоджень сітківки в даний час медицина також працює над розробкою імплантатів сітківки, які покликані компенсувати втрату функції фоторецепторів. Субретинальний імплантат з 1500 діодами повинен зробити можливим знову бачити.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Пігментну ретиніт не можна запобігти, оскільки захворювання є генетичним дефектом.

Догляд за ними

У більшості випадків ті, хто страждає пігментною ретинітом, мають лише кілька і лише обмежені варіанти або заходи подальшого догляду. Перш за все, слід звернутися до лікаря дуже рано, щоб у подальшому не було ускладнень чи інших скарг. Це має вирішальне значення для подальшого перебігу захворювання, тому при перших ознаках та симптомах хвороби слід звернутися до лікаря.

Пігментозу ретиніту зазвичай лікують прийомом різних лікарських засобів, в основному антибіотиків. При цьому завжди слід дотримуватися регулярного прийому з правильною дозуванням, а антибіотики не слід приймати разом з алкоголем. У багатьох випадках підтримка та допомога власної родини необхідні також для того, щоб уникнути депресії чи психологічного засмучення.

Що стосується дітей, батьки, зокрема, повинні забезпечити правильний та регулярний прийом ліків.Загальний перебіг неможливо передбачити, хоча в деяких випадках може бути скорочена тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Захворювання сітківки пігментного ретиніту є спадковим і в даний час не піддається лікуванню. Оскільки клітини сітківки відмирають, поле зору ураженої людини обмежене. Просторовий зір втрачається. Ходьба білим очеретом замінює для нього просторову орієнтацію.

З іншого боку, люди, які страждають РП з тунельним зором, часто все ще можуть читати за допомогою лупи. Шишки, що лежать в центрі сітківки, відповідають за це. Вони функціонують довше, ніж стрижні, що дозволяють бачити нічний та сутінковий зір. Якщо вони померли, відповідна особа перебуває в залежності від допомоги супроводжуючої особи.

Важливо, щоб сторонні люди усвідомлювали прогресивну і погіршувальну сліпоту. Носіння значка для незрячих забезпечує чіткість. Засоби, такі як шрифт Брайля або комп'ютери, керовані голосом, полегшують повсякденне життя постраждалим. Висока чутливість до відблисків ослаблена тонованими окулярами. Якщо контрасти стають розмитими, а контури вже не можна сприймати в квартирі, позначки, які можна відчути руками, допомагають постраждалим. Кольорові маркування, з іншого боку, не підходять, оскільки також погіршується кольоровий зір.

Люди, які постраждали від РП, мають право на дуже інвалідні посвідчення особи.

Якщо у пацієнта добре розвинений зоровий центр, може бути імплантовано чіп, за допомогою якого він може розпізнати контури предметів.