Синдром рефсуму

Під Синдром рефсуму лікар розуміє спадкове та епізодичне порушення обміну речовин. Симптоми вражають внутрішні органи, центральну нервову систему, периферичну нервову систему та скелет, а також шкіру. Захворювання значною мірою припиняється дієтою з низьким вмістом фітанової кислоти та плазмаферезу.

Що таке синдром рефсуму?

The Синдром рефсуму або також Хвороба Рефсум-Кальке є так званою гередоатаксією. Зовнішній вигляд також називається Хвороба Рефсума-Тіо, як Heredopathia atactica polyneuritiformis або Хвороба Рефсума відомий. Гередоатаксії - це генетичні захворювання центральної нервової системи. Основним симптомом цих захворювань є атаксія, тобто порушення опорно-рухового апарату.

Синдром Рефсума викликається пероксисомним порушенням обміну речовин. Пероксисоми використовуються в організмі для руйнування метаболітів. Ця поломка порушена при хворобі Рефсума. Тому фітанова кислота накопичується і, зокрема, має атактичні наслідки. Норвежець Сіґвалд Рефсум вперше задокументував хворобу в 20 столітті і дав їй свою назву. Синдром Рефсума часто називають спадковою та моторно-чутливою невропатією.

причини

Біохімічна причина хвороби Рефсума - накопичення фітанової кислоти. Це насичена і розгалужена ланцюг жирної кислоти, яку людина поглинає разом з їжею. Пероксисомне α-окислення використовується для руйнування цієї жирної кислоти. Цей процес регулюється ферментом фітаноїл-КоА-гідроксилаза. Дефект цього метаболічного ферменту проявляється синдромом Рефсума. Однак дефекти транспортного білка пероксин-7 також можуть бути причиною хвороби Рефсума.

Білок пероксин-7 відповідає за транспорт фітанолу-КоА-гідроксилази, що робить можливим деградацію фітанової кислоти. Хвороба Рефсума - таке генетично гетерогенне захворювання. Невдача хромосоми десяти зазвичай пов'язана з дефектом транспортного білка або метаболічного ферменту. Хвороба передається аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидві гомологічні хромосоми повинні мати дефект, щоб він вибухнув.

Симптоми, недуги та ознаки

Почуття зору, а також центральна нервова система, скелетна система та система органів можуть викликати скарги на хворобу Рефсума. Нічна сліпота - найпоширеніший ранній симптом. Більшість пацієнтів страждає від прогресуючої пігментози сітківки. Тобто клітини їх сітківки вироджуються. Це переродження пов'язане з дефіцитом зорового поля, а пізніше іноді і з сліпотою.

Також можуть спостерігатися неконтрольовані рухи очей і раптове помутніння кришталика. Шкіра хворого часто страждає від розладів коріння. Деякі пацієнти також втрачають нюх, страждають від нестійкої ходи або втрачають відчуття власного просторового положення. Тремор намірів і зниження слуху іноді супроводжує згадані симптоми.

Так само типовими симптомами порушення обміну речовин є збої сухожильних рефлексів або пошкодження периферичної нервової системи. На скелетну систему іноді впливають деформації, такі як деформація пальця стопи або аномально виражені дуги стопи. Також можуть виникати серцеві аритмії або дефекти сечового міхура.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар ставить діагноз синдрому Рефсума шляхом виявлення фітанової кислоти в сечі та плазмі. Захворювання прогресує рецидивуючим шляхом. Рецидив може супроводжуватися фазою відносної безсимптомності. Як правило, симптоми не усуваються повністю. Можливі лише часткові відпустки. Гостре загострення захворювання відбувається, наприклад, на тлі метаболічного стресу. Навіть при інфекціях, у періоди зменшення споживання калорій або під час вагітності, може статися помітне погіршення стану.

Ускладнення

Під час хвороби Рефсума виникають різні ускладнення та тривалий вплив. Дегенерація клітин сітківки пов’язана з дефіцитом зорового поля, порушеннями зору і, пізніше, часто також з повною сліпотою. У ділянці шкіри можуть виникати розлади коріння. Деякі пацієнти страждають від нестійких порушень ходи та координації - і те, і інше може спричинити аварії та падіння.

Крім того, це може призвести до втрати нюху та зниження слуху. По мірі прогресування порушення обміну речовин спричинює пошкодження периферичної нервової системи та збій сухожильних рефлексів. У важких випадках відбувається деформація скелетної системи. Потім людина, яка страждає, страждає від аномально виражених дуг стопи або деформації пальця стопи.

Серцеві аритмії та дефекти сечового міхура - також типові ускладнення. Терапія синдрому Рефсума несе в собі ризик виникнення побічних ефектів та взаємодій від введеного препарату. Якщо пацієнта доводиться лікувати за допомогою промивання крові, це може супроводжуватися інфекціями, пошкодженням судин та хворобами серця. Не виключено також ураження нирок.

Якщо порушення обміну речовин лікувати хірургічним шляхом, що особливо необхідно у разі пороків розвитку, це може призвести до запалення, кровотечі, вторинної кровотечі та травм нерва. Розлади загоєння ран або рубці можуть розвинутися після операції.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром рефсуму завжди повинен лікуватися лікарем. Ця хвороба не самолікується і, в більшості випадків, загальний стан відповідної людини погіршується, якщо лікування не буде розпочато. Засоби самодопомоги також відносно обмежені.

Слід звернутися до лікаря при синдромі Рефсума, якщо зацікавлена ​​людина страждає від різних вад зорового поля. У гіршому випадку це може призвести до сліпоти. Погіршення слуху також може вказувати на синдром, і його слід оглянути у лікаря, якщо він виникає протягом тривалого періоду часу і не проходить самостійно. Оскільки синдром Рефсума також пов’язаний із проблемами із серцем, людина, яка постраждала, повинна регулярно перевірятись.

Діагностику та лікування синдрому Рефсума може проводити лікар загальної практики або офтальмолог. Особливих ускладнень зазвичай немає.

Лікування та терапія

У гострій фазі синдром Рефсума зазвичай лікують плазмаферезом. Машина, подібна до діалізної машини, фільтрує патологічні речовини з крові, а потім повертає власну кров пацієнта. Якщо в даний час немає рецидиву, дієта з низьким вмістом фітанової кислоти використовується для затримки рецидиву. У більшості випадків ця дієта значною мірою приводить хворобу в глухий кут. Люди щодня споживають в середньому 100 міліграм фітанової кислоти.

У рамках дієти пацієнти з синдромом Рефсума споживають лише близько десяти міліграм фітанової кислоти на день. Молочні продукти та м'ясо жуйних тварин зазвичай видаляються повністю, оскільки вони містять найбільше фітанової кислоти. Щоб заблокувати мобілізацію з жирової тканини, важливо збалансоване споживання калорій. Часто спеціальна дієта пацієнта поєднується з прийомом вітамінів А, С та Е. Зазвичай ці заходи дозволяють шкірним змінам вилікуватись, а невропатії частково або повністю відступають.

Зміни відчуття зору та запаху можуть не зменшуватися дієтою. З іншого боку, вони часто не прогресують далі через дієтичні заходи. Лікар регулярно перевіряє концентрацію фітанової кислоти в крові. Якщо концентрація не може бути знижена за допомогою зазначених заходів, плазмаферез іноді може бути показаний навіть у фази, що не гострі.

Синдром Рефсума поки що не піддається лікуванню, оскільки не існує причинної терапії, лише симптоматична терапія. Залежно від симптомів, лікар може проводити додаткові терапевтичні заходи. У разі зміни шкіри, наприклад, дерматологічні препарати можуть полегшити симптоми.

профілактика

Хворобу Рефсума поки що не можна запобігти. Або людина переносить генетичний дефект, або його немає. Однак не кожен дефект повинен спричинити спалах захворювання. Принаймні важкі рецидиви можна запобігти при хворобі Рефсума. Наприклад, носії дефекту повинні уникати метаболічного стресу.

Догляд за ними

У пацієнтів, які страждають синдромом Рефсума, зазвичай є дуже мало і лише дуже обмежені прямі подальші заходи, тому в ідеалі слід звернутися до лікаря на ранній стадії і розпочати лікування цього захворювання. Оскільки це генетичне захворювання, не може відбутися самостійне зцілення.

Якщо ви хочете знову завести дітей, також слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному виникненню синдрому Рефсума у ​​нащадків. Синдром Рефсума зазвичай лікують за допомогою фізіотерапії або фізіотерапії. Уражені також можуть повторити багато вправ в домашніх умовах і тим самим прискорити процес загоєння.

Більшість постраждалих від синдрому Рефсума залежать від прийому ліків. Слід дотримуватися всіх вказівок лікаря. Також повинні дотримуватися призначені дозування та регулярний прийом. У багатьох випадках тривалість життя постраждалої людини значно скорочується внаслідок захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

У випадку синдрому Рефсума слід передусім дотримуватись послідовної дієти з низьким вмістом фітанової кислоти. Постраждалі люди не повинні споживати більше 10 міліграм фітанової кислоти на день. Цього можна досягти, дотримуючись дієти з низьким вмістом яловичини та молочних продуктів, а натомість містять продукти, багаті вітамінами та клітковиною. При цьому слід бути обережним, щоб забезпечити достатнє споживання калорій. Це дозволяє уникнути неконтрольованої мобілізації фітанової кислоти в жирових клітинах.

Крім того, застосовуються загальні заходи, такі як достатня фізична активність та уникнення стресу. Постраждалі люди повинні звертати увагу на фізичні попереджувальні сигнали. Якщо незважаючі симптоми виникають незважаючи на дієту, рекомендується відвідування лікаря. Оскільки синдром Рефсума є метаболічним захворюванням, найкращий спосіб лікування захворювання - це контрольована дієта. Однак завжди потрібно приймати ліки. Лікар повинен бути поінформований про будь-які побічні ефекти призначених препаратів.

Після плазмаферезу застосовується спокій і постільний режим. Заміна плазми крові є величезним навантаженням на організм і, відповідно, вимагає гарної допомоги. Пацієнти з легкими скаргами також можуть використовувати гомеопатичні засоби, якщо це необхідно.