Синдром Лоу

У котрому Синдром Лоу це дуже рідкісне спадкове захворювання. Оскільки вона знаходиться на Х-хромосомі, майже хворі уражені хворобою. Це багатосистемне захворювання, яке вражає різні органи, і його можна лікувати лише симптоматично.

Що таке синдром Лоу?

З Система Lowe Особливо страждають очі, нирки, м’язи та мозок. Катаракта є вродженою хворобою, хоча підвищений очний тиск може бути виявлений і у деяких уражених людей (глаукома). Вже на першому році життя у уражених хлопчиків виникають проблеми з нирками, які пов’язані із середньою середньою втратою натрію, калію, кальцію та різних кислот у сечі.

Крім того, розумовий гандикал (відсталість) виявляється рано. Синдром Лоу викликається мутаціями в так званому гені OCLR1. Хвороба вперше була описана в середині 50-х років Чарльзом Аптоном Лоу - який дав хворобу свою назву. Він зазначив такий стан як синдром низької продукції сечовини, розумової відсталості та ацидурії. Генетичний розлад також називають Окуло-церебро-нирковий синдром призначений.

причини

Хвороба успадковується як х-хромосомно-рецесивна ознака. З цієї причини страждають переважно чоловіки. У них відсутня друга Х-хромосома, яка могла б компенсувати дефект. Жінки, з іншого боку, можуть переносити дефектну хромосому без ураження самим захворюванням, оскільки друга Х-хромосома запобігає виникненню захворювання. Постраждати від дівчат можна лише у випадку інших генетичних дефектів.

Хвороба локалізується на довгій руці Х-хромосоми (Xq24-q26.1). Мутація викликає дефект у метаболізмі інсозитолу фосфату, обумовлений дефектом утворення ферменту.

Симптоми, недуги та ознаки

Існує кілька ознак, які вказують на стан. Крім згаданих вище симптомів, уражені хлопчики також мають м’язову слабкість. Крім того, рефлекси часто не можна спрацьовувати або вони з’являються лише дуже пізно. Затримка впливає не тільки на розумовий розвиток, але і на фізичний розвиток. Хворі люди мають низький ріст і зазвичай характеризуються дуже високим криком.

Крім блідої шкіри, ознаки дисморфізму включають дуже стоншене волосся і високий лоб. З неврологічної точки зору можуть виникати судоми. Крім того, пацієнти майже не виявляють сухожильних рефлексів. Вплив на м’язи пов'язаний з впливом нервової нервової системи на головний і спинний мозок. Через це також можуть виникати епілептичні припадки та проблеми з поведінкою.

Крім того, у половини постраждалих спостерігаються розлади припадків. Вони можуть супроводжуватися фебрильними судомами. Крім того, люди, які страждають на синдром Лоу, виявляють певні поведінкові проблеми, які ускладнюють роботу з ними. Як правило, вони носять непроблемний характер і часто милі і досить щасливі, але характеризуються частими повторюваними рухами. Особливо часто зустрічаються повторювані рухи рук, які не можна свідомо контролювати.

Крім цього, вони, як правило, важко зосередитись і легше відволікаються. Через пошкодження м’язів лише 25 відсотків дітей навчаються ходити вертикально до 6 років. Решта з них не розвивають здатність до 13 років. З іншого боку, деякі діти ніколи не вчаться ходити. Через слабкість у спині деякі з уражених також можуть розвинутися сколіоз або хвороба Шеермана. Ще один симптом - рахіт, або м’які кістки.

У зоні очей можливі косоокість і помутніння кришталика. Хлопчики змушені носити окуляри або контактні лінзи, якщо вони можуть їх переносити. У важких випадках очний тиск може пошкодити зоровий нерв, що може призвести до сліпоти. Рубцева тканина перед сітківкою також може запобігти проникненню світла і, таким чином, призвести до сліпоти. Ця зміна не може бути здійснена і є незворотною. Через порушення роботи центральної нервової системи деякі діти також гіперактивні або, в рідкісних випадках, можуть схильні до істерик.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Лоу встановлюється за допомогою спеціального ДНК-тесту, аналізу RFLP (поліморфізмовий аналіз довжини фрагмента). Крім того, катаракту можна діагностувати після народження за допомогою перемикаючої лампи. У деяких випадках тут вже підвищується внутрішньоочний тиск. Це перша ознака хвороби. КТ може бути використаний для визначення розширення шлуночків, а аналіз сечі також може дати інформацію. Фосфат, амінокислота та протеїнурія можуть бути виявлені в сечі. Крім того, в крові збільшується креатинкіназа.

Ускладнення

В першу чергу, ті, хто страждає синдромом Лоу, страждають від вираженої м’язової слабкості. Це призводить до зниження стійкості пацієнта, а отже, і до суворих обмежень у повсякденному житті відповідної людини. Не рідкість хворі мають низький ріст, а діти, зокрема, можуть страждати від порушень розвитку через обмеження. Шкіра пацієнтів бліда, а судоми та епілептичні приступи часто зустрічаються.

У гіршому випадку це може призвести до смерті пацієнта. Самі діти страждають від поведінкових проблем і часто не в змозі дотримуватися уроків. Дорослі також можуть страждати від психологічних скарг, так що у багатьох випадках вони не можуть займатися діяльністю без подальшої любові. Крім того, синдром Лоу може призвести до повної сліпоти зацікавленої людини.

Хворі гіперактивні, що часто означає, що батьки та родичі також можуть страждати від психологічних скарг. Причинно-наслідкове лікування синдрому Лоу неможливо. Тому лікування відбувається насамперед за допомогою медикаментів та психологічних консультацій. Як правило, не можна загально передбачити, чи можна обмежувати всі скарги в процесі.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо батьки помічають у дитини ненормальну поведінку, слід звернутися до педіатра. Синдром Лоу характеризується психічною вадою та фізичними скаргами, які зазвичай виникають у перші кілька років життя. Попереджувальні знаки, такі як утруднена ходьба або утруднення розмови, свідчать про серйозні захворювання. Так само проблеми із зором, відмова від їжі або жовтяниця. Уповільнений ріст потрібно швидко обговорити з медичним працівником.

У будь-якому випадку синдром Лоу повинен бути діагностований лікарем, що спеціалізується на внутрішніх захворюваннях, інакше можуть виникнути подальші ускладнення. Фактична терапія зазвичай проходить у спеціальній клініці, при цьому консультуються різні фахівці залежно від симптомів. Будь-які м’язові розлади повинні лікувати хірург-ортопед або хіропрактик, тоді як порушення зору, такі як катаракта, повинно лікуватися офтальмологом. Психічний недолік потребує терапевтичних заходів, які часто тривають все життя. Окрім постраждалих, часто залучаються батьки та родичі. Нарешті, фізіотерапевтичні заходи, такі як фізіотерапія, є невід'ємною частиною терапії.

Терапія та лікування

Синдром Лоу невиліковний і відновлення неможливе. Тому захворювання лікується суто симптоматично. Сюди входить фізіотерапія та логопедія, а також лікування окремих скарг. Сюди входить, наприклад, лікування глаукоми та хірургія катаракти. Проблеми з очима лікують за допомогою крапель або мазей, якщо це можливо.

Також зазвичай призначають поведінкові ліки. Це можуть бути стимулятори з одного боку та нейролептики з іншого. Також можливі антидепресанти. Стандартна терапія включає також регулярний прийом фосфату та вітаміну D. Це може лікувати рахіт та анемію. Ацидоз компенсується карбонатом натрію.

Прогноз для хворих поганий. Лише деякі виживають перше десятиліття, а потім серйозно втрачають інвалідність у наступні роки. Ниркова недостатність або гіпотонія зазвичай призводять до передчасної смерті. Як правило, тривалість життя ледь перевищує тридцятирічний вік.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Лоу є поганим. Генетичне захворювання не можна лікувати причинно. Правова ситуація забороняє втручання та модифікацію генетичного матеріалу у людини. Як результат, лікарі та дослідники можуть застосовувати лише методи лікування, які забезпечують полегшення симптомів.

Оскільки захворювання призводить до безлічі скарг, якість життя пацієнта сильно обмежена. Крім того, середній термін експлуатації скорочується для постраждалих. Незважаючи на всі зусилля з пошуку підходящої терапії, психічні та фізичні порушення мають місце при цьому захворюванні. Найчастіше пацієнти помирають через порушення роботи органів. Більшість постраждалих навряд чи досягають 30 років.

В цілому хвороба є великим викликом у вирішенні повсякденного життя як для пацієнта, так і для їх родичів. Щоденний догляд необхідний для підтримки належної якості життя. Перші ознаки та скарги з’являються протягом перших місяців або років життя. Гострий стан здоров'я може виникнути в будь-який час, що потребує інтенсивної медичної допомоги. Зустрічаються судоми, виникають поведінкові проблеми і різні обмеження функціонування організму характеризують захворювання. Наслідки збитків можуть виникнути в будь-який час, і слід шукати психологічні консультації.

профілактика

Немає вказівок чи порад, які, якщо їх дотримуватись, можуть запобігти захворюванню.

Догляд за ними

Генетичні дефекти або мутації можуть мати такі серйозні наслідки, що медичні працівники можуть лише пом'якшити, виправити чи лікувати деякі з них. У багатьох випадках спадкові захворювання викликають важкі вади, з якими часто страждають постраждалі. Отже, подальша допомога орієнтована на прийняття цих обмежень та поводження з ними.

Психотерапевтична допомога корисна при спадкових захворюваннях, коли характеристики захворювання призводять до депресії, почуття неповноцінності або інших психологічних порушень. Крім психологічної стабілізації, часто застосовуються фізіотерапевтичні або психотерапевтичні заходи. Однак успішного лікування можна досягти для цілого кола повільно прогресуючих спадкових захворювань. Наскільки вони покращують загальне самопочуття, залежить від тяжкості самої хвороби.

Узагальнені твердження про тип подальшої допомоги дозволяються лише в тій мірі, наскільки вони полегшені для хворого пацієнта, наскільки це можливо. Деякі симптоми або порушення спадкових захворювань сьогодні можна успішно лікувати.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на синдром Лоу, потребують великої [[фізіотерапія, фізіотерапія та логопедія. Заходи самодопомоги обмежуються підтримкою лікування шляхом регулярної практики. Крім того, будь-які супутні симптоми необхідно діагностувати та лікувати. Пацієнт може сприяти швидкій діагностиці, зберігаючи щоденник скарги.

Окремі симптоми можна лікувати індивідуально. Краплі або мазі ідеально підходять при глаукомі, катаракті та інших проблемах із очима. Як правило, лікар призначить відповідний препарат, але в деяких випадках можна застосовувати і засоби з натуральної медицини. Окрім медикаментозного лікування, будь-які порушення поведінки повинні розглядатися як частина поведінкової терапії. Людина, яка постраждала, потребує підтримки друзів та родичів, які можуть швидко втрутитися у разі судом та інших скарг.

Крім цих заходів, показана зміна раціону. Пацієнти з синдромом Лоу повинні регулярно приймати вітамін D, фосфат та інші вітаміни та мінерали, щоб зменшити або запобігти такі симптоми, як рахіт та анемія. Іноді має сенс давати харчові добавки. Те, що постраждалі теж можуть зробити самі, залежить від конкретної ситуації, і відповісти на це може лише відповідальний лікар.