ген

Як ген - це специфічний розділ щодо ДНК. Він є носієм генетичної інформації і, спільно з іншими генами, контролює всі фізичні процеси.Зміни генів можуть бути як нешкідливими, так і викликати серйозні збої в роботі організму.

Що таке ген?

Гени Як специфічні розділи щодо ДНК, вони є основними одиницями всього генетичного складу. Сукупність усіх генів, що відбуваються в організмі, називають геном. Їх взаємодія гарантує всі життєво важливі функції організму. Індивідуальний ген є основою для додаткової копії у вигляді рибонуклеїнової кислоти (РНК), яка в свою чергу опосередковує переклад генетичного коду в амінокислотну послідовність білка.

Таким чином інформація, що зберігається в генетичному складі, передається з ДНК через РНК ферментам і структурним білкам. Кожен ген зберігає специфічну спадкову інформацію, яка виражається в певних властивостях або функціях організму. Кожен тип організму має характерну кількість генів, кількість яких нічого не говорить про складність живої істоти. Наприклад, людина містить 35000 генів.

Анатомія та структура

Як сегмент ДНК, ген, як і всі ДНК, ідентифікується послідовністю пар основ на подвійній спіралі. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - це ланцюгова молекула, що складається з нуклеотидів, кожен з яких складається з основи азоту, молекули цукру (тут дезоксирибоза) та залишку фосфорної кислоти.

Чотири азотні основи аденін, гуанін, тимін та цитозин доступні для однієї ланцюга ДНК. Однак особлива молекула цукру спричиняє структуру двійкової спіральної нитки, при цьому окремі азотні основи протиставляються відповідним комплементарним основам. Послідовність азотних основ у ДНК зберігає генетичну інформацію як генетичний код.

Якщо подвійна спіраль розщеплюється під час поділу клітин, відповідні окремі нитки знову завершуються, щоб утворити подвійну нитку. У еукаріотів (живих організмів з клітинним ядром) молекули ДНК упаковані у білок. Вся структура називається хромосомою. У людини є 23 пари хромосом, причому одна хромосома має виходити від одного з батьків. Це означає, що гени для одних і тих же функцій також стикаються один з одним, як алелі.

Всередині гена є кодуючий (екзон) та некодуючий (інтронний) сегменти. Екзони містять генетичну інформацію, необхідну організму. Інтрони часто є давньою, вже не активною інформацією. Таким чином, екзони всередині генів відповідають за транскрипцію необхідного генетичного коду до амінокислотної послідовності білків.

Функція та завдання

Перше завдання генів - зберігати всю генетичну інформацію, необхідну для функціонування організму. Крім того, вони несуть відповідальність за передачу цієї інформації наступним клітинам під час поділу клітин або передачу їх наступному поколінню організмів. Активність генів може відбуватися за допомогою різних механізмів.

Під час транскрипції генетична інформація спочатку передається до РНК. Це переводить генетичний код в амінокислотну послідовність білка як частину біосинтезу білка. Однак не вся інформація завжди повинна бути доступною однаково. У певні фази діяльності організму все частіше потрібні спеціальні ферменти або гормони, інші білки не потрібні. Потім складний регуляторний механізм або стимулює, або блокує гени для біосинтезу білка.

Це можна зробити за допомогою приєднання та відшарування спеціальних білків на певних сегментах ДНК. Коли клітини діляться, весь генетичний код повинен бути перенесений з вихідної клітини в наступне покоління клітин. Подвійна спіраль ДНК розпадається на окремі нитки. Однак кожну окрему ланцюжок знову завершують, щоб утворити подвійну ланцюг шляхом додавання нуклеотидів з комплементарними азотними основами.

Однак можуть виникати помилки, так звані мутації, які призводять до зміни генетичної інформації. Щоб уникнути мутацій, організм в свою чергу має високоефективну систему відновлення. Завдяки цим процесам генетичний код значною мірою не змінюється і передається наступному поколінню. Однак якщо модифікований ген успадковується, це може призвести до серйозного генетичного захворювання.

Хвороби та скарги

Якщо модифіковані гени будуть передані, можуть виникнути серйозні захворювання того ж організму або генетичні захворювання наступних поколінь. Поява раку часто є результатом генетичних змін під час ділення клітин. Зазвичай імунна система вбиває змінену клітину. Однак при особливих умовах, таких як висока швидкість мутації через вплив навколишнього середовища, імунна система може бути переповнена, викликаючи нерегульований ріст клітин.

Більш відома у зв'язку з генними мутаціями, однак, є появою генетично обумовлених захворювань. Часто уражаються лише окремі гени. Залежно від того, які функції або властивості гена представляє, може виникнути найрізноманітніше захворювання. Кожна людина містить два гени для однієї і тієї ж функції, оскільки вони походять від обох батьків. Існують генетичні захворювання, які успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. Хвороба тут виникає лише в тому випадку, якщо обидва батьки передають модифікований ген.

Прикладами цих захворювань є муковісцидоз, фенілкетонурія або щілина губи та піднебіння. Інші захворювання успадковуються автосомно-домінантно, наприклад, хвороба Хантінгтона, синдром Марфана або ретинобластома. Тут передача гена від хворого батька є достатньою. Деякі захворювання, такі як діабет, мають лише генетичну залежність і значною мірою залежать від умов навколишнього середовища або способу життя.