Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі

Як Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі називається генетичним захворюванням. Це призводить до реабсорбції різних речовин у нирці.

Що таке синдром Де Тоні Дебре Фаньконі?

Синдром De Toni Debre Fanconi також є серед імен Комплекс Де Тоні Дебре Фанконі, Синдром Де Тоні Фанконі або Амінокислотний діабет глюкози відомий. Мається на увазі розлад ниркової резорбції проксимальної канальця, який утворює відділ ниркової канальці. Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі є спадковим захворюванням і призводить до реабсорбції різних речовин.

До них відносяться амінокислоти, глюкоза та неорганічний фосфор. Це призводить до патологічного виведення глюкози, фосфатів та амінокислот. Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі був вперше описаний італійським лікарем Джованні де Тоні (1896-1973) та швейцарцем Гідо Фанконі (1892-1979), які також дали назву хворобі.

Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі - одне з більш рідкісних захворювань. У Європі відомо близько 50 випадків інфантильного типу. Однак вторинні форми проявляються частіше.

причини

Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі можна розділити на три різні форми. Це первинний ідіопатичний синдром Фанконі, який успадковується аутосомно-рецесивно, але може виникати і спонтанно. Синдром Фанконі дорослого типу проходить менш важкий перебіг, ніж синдром Фанконі інфантильного типу.

Третя форма - вторинний синдром Фанконі. Це відбувається супроводжуючи спадкові обмінні захворювання, такі як цистиноз або синдром Лоу. Крім того, він є вторинним для синдрому Шегрена, амілоїдозу, пухлин, отруєнь або як небажаний побічний ефект ліків.

Синдром Де Тоні Дебре Фанконі - це переважно спадкове захворювання. У той час як інфантильний тип синдрому успадковується як аутосомно-рецесивна ознака, успадкування дорослого типу є аутосомно-домінантним. У випадку синдрому Де Тоні Дебре Фанконі спостерігається генералізований розсмоктувальний розлад проксимальної канальця. Потомеханізм синдрому ще не повністю з'ясований.

Передбачається, що є пов'язаний з ішемією дефіцит АТФ або недостатність Na + - / K + АТФази. В результаті різні речовини, такі як глюкоза, амінокислоти або іони, такі як фосфат, більше не виділяються і виводяться з сечею. Це, в свою чергу, призводить до аміноацидурії, гіперкальциурії, включаючи гіпокаліємію, гіперфосфатурію, що пов'язано з порушенням фосфатного балансу, і глюкозурії, включаючи осмотоїчний діурез.

Крім спадкової форми синдрому Де Тоні Дебре Фаньконі, яка є генетичною, існує також набута форма. Це викликано захворюваннями обміну речовин, такими як непереносимість фруктози або хвороба Вілсона, ішемія або нефротоксичні речовини, такі як важкі метали або наркотики.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Де Тоні Дебре Фаньконі залежать від того, чи є це інфантильною чи дорослою формою захворювання. При ідіопатичному первинному синдромі, який виникає в дитячому віці, такі симптоми, як низький ріст, напади лихоманки та блювота, з’являються у віці від 2 до 3 років. Крім того, хворі діти страждають на рахіт, який стійкий до вітаміну D.

Також є сильний біль у кістках. Навіть перерви є у царині можливого. Якщо ниркова недостатність, яка також виникає, не лікується промиванням крові (діалізом) або трансплантацією нирки, ураженій дитині навіть загрожує смерть.

Якщо симптоми синдрому Де Тоні Дебре Фанконі не проявляються до повноліття, зазвичай не виникає небезпечних для життя наслідків. Доросла форма синдрому стає помітною через гіпотонію м’язів, полідіпсію (патологічна спрага) або розм’якшення кісток (остеомаляція).

Крім того, існує ризик ускладнень через дефіцит. До них відносяться низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), спонтанні переломи, неврологічні порушення та гіпокаліємічна симптоматика. Крім того, може статися глобальна ниркова недостатність.

Діагностика та перебіг

Для діагностування синдрому Де Тоні Дебре Фанконі лікар, що обстежується, спочатку оглядає історію хвороби пацієнта. Він також проводить фізикальне обстеження та медичну лабораторію. Визначити аміноацидурію або глюкозурію можна на підставі стану сечі.

У разі множинної мієломи можна визначити протеїнурію. Рівень фосфатів у сироватці крові знижений. Інколи можна виявити і гіпокаліємію. Рентгенівські промені можуть бути прийняті для діагностики вторинних наслідків синдрому Де Тоні Дебре Фаньконі від остеомаляції або рахіту. Іноді також проводять біопсію нирки (видалення тканин).

Перебіг синдрому Де Тоні Дебре Фаньконі залежить від його форми. Прогноз інфантильної форми вважається несприятливим, оскільки без пересадки нирки смерть настає від десяти до дванадцяти років через ниркову недостатність. Якщо, з іншого боку, це форма дорослої людини, яка спостерігається лише у дорослих, тривалість життя нормальна.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо такі симптоми, як низький ріст, напади лихоманки та блювання, помітні у віці від двох до трьох років, це може бути синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі. Візит до педіатра рекомендується, якщо симптоми не вщухають самостійно або є додаткові симптоми. Загалом, ви завжди повинні звернутися до лікаря, якщо у вас є якісь ознаки серйозних захворювань. У разі сильного болю в кістках або навіть переломів необхідно невідкладно попередити служби швидкої допомоги або постраждалу дитину доставити до лікарні.

Це ж стосується ознак ниркової недостатності або рахіту. Якщо симптоми з’являються лише в зрілому віці, необхідно звернутися до лікаря з патологічною спрагою, проблемами з кістками та іншими типовими ознаками. Медична консультація потрібна не пізніше у разі виникнення таких ускладнень, як гіпоглікемія, неврологічні порушення або спонтанні переломи.

Окрім сімейного лікаря, може бути викликаний також фахівець із спадкових захворювань або терапевт. У разі неспецифічних симптомів найкраще спочатку звернутися до служби швидкої медичної допомоги. Медичне уточнення рекомендується в будь-якому випадку для зазначених скарг.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

При лікуванні синдрому Де Тоні Дебре Фанконі можлива як причинна, так і симптоматична терапія. Якщо хворий страждає вторинною формою, лікується причина первинного захворювання. Стандартна терапія включає надання вітаміну D3 або кальцитріолу для лікування рахіту, стійкого до вітаміну D.

Гідрохлоротіазид також призначається для зменшення втрат електролітів через нирки. Багато корисних прийомів їжі з високим вмістом білка і вуглеводів також корисні. Крім того, пацієнту доводиться пити один-три літри рідини на день. При цьому важливо зменшити споживання столової солі. Також важливо компенсувати втрату фосфату, калію та натрію.

Ацидоз, у свою чергу, збалансований буферними розчинами. Якщо є спадкове проксимальне розлад, можлива лише симптоматична терапія, при якій пацієнт отримує бікарбонат натрію, фосфат, глюкозу та калій. Також важливим є регулярний контроль за нирками та кістками.

Прогноз та прогноз

Оскільки синдром Де Тоні Дебре Фаньконі є генетичним захворюванням, його не можна лікувати причинно-наслідково, а лише симптоматично. Самолікування при цьому синдромі не відбувається.

Якщо не лікувати, синдром Де Тоні Дебре Фаньконі може призвести до повної недостатності нирок, що в кінцевому рахунку призводить до смерті. Потім пацієнти залежать від нирки донора або від діалізу.

Синдром також може призвести до низького росту, блювоти або різних симптомів дефіциту. Якість життя та тривалість життя значно знижуються. У дітей синдром також призводить до порушеного і уповільненого розвитку. Переломи кісток і загоєння ран поширені.

Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі, як правило, можна лікувати відносно добре за допомогою медикаментів. Це полегшує всі симптоми і призводить до позитивного перебігу захворювання. Однак пацієнти залежать від використання цих препаратів протягом усього життя, оскільки синдром неможливо повністю вилікувати. Крім того, необхідно регулярно проводити обстеження внутрішніх органів, щоб уникнути ускладнень. При ранній терапії та успішному лікуванні не спостерігається зниження тривалості життя.

профілактика

Синдром Де Тоні Дебре Фаньконі зараховується до числа генетичних захворювань. Тому запобіжних заходів немає.

Догляд за ними

У випадку синдрому Де Тоні Дебре Фаньконі, у більшості випадків у постраждалої людини є лише кілька варіантів прямого подальшого догляду. Постраждала людина повинна звернутися до лікаря рано, щоб уникнути подальших ускладнень. Оскільки це генетичне захворювання, його неможливо повністю вилікувати.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне консультування та тестування може бути корисним, щоб запобігти повторному захворюванню. Самолікування не виникає при синдромі Де Тоні Дебре Фанконі. У більшості випадків пацієнтам потрібно приймати ліки від цього захворювання. Завжди важливо регулярно приймати його з правильним дозуванням.

У дітей батьки повинні контролювати прийом. Постраждалі також повинні пити багато рідини та уникати солі, якщо це можливо, щоб не зайве напружувати нирки. Оскільки синдром Де Тоні Дебре Фаньконі може призвести до серйозних проблем з нирками, регулярний контроль і обстеження внутрішніх органів є дуже важливими. Зокрема, необхідно перевірити кістки та нирки. Не можна загально передбачити, чи призведе синдром до скорочення тривалості життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Окрім генетично обумовленої спадкової форми синдрому Де Тоні Дебре Фанконі, це відбувається також у набутій формі. Сам пацієнт не може вживати жодних заходів проти генетичного варіанту розладу, що має причинний ефект.

Інфантильна форма захворювання, яка зазвичай помітна між другим і третім роком життя, є особливо серйозною. Потім батьки повинні наполягати на тому, щоб їх дитину лікував лікар, який фактично вже мав досвід цього досить рідкісного захворювання. Фахівців можна знайти через медичну асоціацію або за допомогою медичної страхової компанії.

Супутні симптоми часто зустрічаються короткого росту, такі як напруга, біль у м’язах або обмежені рухові навички, як правило, можуть бути полегшені фізіотерапією, розпочатою рано. Як тільки діти починають емоційно страждати від низького росту, слід також викликати дитячого психолога.

Якщо хвороба набута, а не генетична, першим кроком має стати виявлення причини. Це може бути, наприклад, метаболічне захворювання, непереносимість фруктози або отруєння важкими металами. Лікарські засоби також можуть відповідати за придбаний синдром Де Тоні Дебре Фанконі.

Якщо хвороба співвідноситься зі способом життя пацієнта, наприклад, дієтою чи професією, він повинен адаптуватися до зміни способу життя.Якщо потрібна модифікація раціону, слід проконсультуватися з дієтологом. Якщо професію вже не можна займатися, службу кар’єрного консультування з питань кар’єри слід шукати на ранній стадії. Профспілки також радять безкоштовно в таких випадках.