Синдром ЧИМА

Біля Синдром ЧИМА це захворювання, яке є порівняно рідким. Крім того, уражені пацієнти здебільшого розумово недіючі.

Що таке синдром ЧИМА?

До основних симптомів захворювання відносяться колобоми, вади серця, а також порушення обличчя.
© oli1919 - stock.adobe.com

Синдром CHIME в деяких випадках є синонімом як нейроектодермальний синдром або Синдром Цюніха-Кей призначений. Поширеність захворювання оцінюється приблизно в 1: 1 000 000. В принципі, синдром CHIME успадковується наступним поколінням через автосомно-рецесивний шлях.

Назва захворювання - абревіатура Синдром ЧИМА має генетичний компонент і присутній з народження. Основні симптоми включають колобому з обох сторін, блукаючий дерматоз, судоми, втрату слуху через деформації вух та дефекти серця.

До основних симптомів захворювання відносяться колобоми, вади серця, а також порушення обличчя. Хвороба вперше була описана в 1983 році Цюніхом і Кайє. На честь цих двох авторів було введено назву CHIME синдром. Дерматоз, що виникає як синдром ЧИМЕ, мігрує і проявляється з народження або протягом перших чотирьох-шести тижнів.

причини

Синдром ЧИМЕ ґрунтується насамперед на генетичних причинах. Спеціальні мутації відповідають за те, що у уражених пацієнтів є дефекти певного гена. В результаті розвивається синдром ЧИМА. Зокрема, це мутації, які відбуваються в так званому гені PIGL. ХИМ-синдром зазвичай передається аутосомно-рецесивно.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від очних інфекцій

Симптоми, недуги та ознаки

Коли людина страждає на синдром ЧИМА, виникають різні недуги та симптоми. В окремих випадках вони частково відрізняються. Однак черепно-лицьові відхилення або аномалії обличчя хворого пацієнта є типовими.

Наприклад, можливі монголоїдні повіки, брахіцефалія, слабко пігментована райдужна оболонка та фільтрум. Ці симптоми синдрому ЧИМЕ можуть супроводжуватися плоским обличчям, гіпертелоризмом та відносно широким ротом. Верхня губа зазвичай відносно тонка і вузька.

У деяких людей із синдромом ЧИМА ніздрі спрямовані вперед. У численних випадках аномалії та відхилення також можна помітити в області зубів. Зуби часто віддаляються один від одного, так що утворюються чіткі щілини.

Крім того, окремі зуби часто мають квадратну форму. Крім того, деякі пацієнти, уражені синдромом ЧИМЕ, страждають від вад серця, розщеплення піднебіння або так званої воронкової грудної клітки. Крім того, у деяких людей є зайві соски.

Однак одним із центральних симптомів синдрому ЧИМ є міграційний дерматоз. Це починається на ранній стадії. Крім того, зазвичай зустрічаються колобоми, які зустрічаються з обох сторін. Крім того, можливі мозкові судоми. Хворі люди перебувають у психічних ситуаціях у багатьох випадках.

Розвиток мовних навичок у пацієнтів, які страждають на синдром ХИМЕ, часто затримується. Деякі постраждалі люди також проявляють поведінку, що нагадує аутизм. Деякі хворі діти також проявляють агресивність, що може спричинити насильство над іншими та над собою. Зазвичай це явище погіршується в період статевого дозрівання.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому CHIME ставиться з урахуванням характерних скарг. У будь-якому випадку слід звернутися до лікаря, якщо є типові ознаки хвороби. Перший пріоритет - здати анамнез. Постраждалий пацієнт або його законний опікун пояснюють симптоми лікуючим лікарем та детально пояснюють умови життя.

Зважаючи на спадкову складову синдрому ЧИМ, сімейний анамнез також слід вести дуже докладно. Таким чином лікар збирає велику кількість відповідних відомостей, які за певних обставин приводять його до постановки діагнозу. Коли опитування пацієнта закінчиться, настає час клінічних обстежень.

Зараз акцентовано увагу на конкретних симптомах захворювання. Якщо у відповідного пацієнта спостерігається типова комбінація мандрівного дерматозу, двосторонніх колобом, вад серця та порушень обличчя, синдром ЧИМЕ може бути діагностований з відносною достовірністю. Діагноз підтримується генетичними аналізами, які вказують на мутації.

Рання діагностика особливо важлива щодо серцевих вад та неврологічних проблем, щоб було призначено адекватне лікування.

Ускладнення

У більшості випадків синдром ЧИМЕ призводить до порушення інтелекту у пацієнта. Не рідкість постраждалі в повсякденному житті покладаються на допомогу інших людей або опікунів і вже не в змозі самостійно здійснювати багато повсякденних заходів. Як правило, синдром також викликає різні деформації та відхилення в обличчі.

Ці відхилення можуть призвести до дражнити або знущатися, особливо у дітей, що може призвести до психічних розладів. Також виникає вада серця, яка, якщо її не лікувати, може призвести до смерті пацієнта. Більшість постраждалих також страждають від так званого розщеплення піднебіння і воронкової грудної клітки. Якість життя сильно обмежена симптомами синдрому ЧИМ.

У більшості випадків батьки також страждають від психологічних проблем. Пацієнти також мають розлади мови і часто дратівливі або злегка агресивні. Причинно-наслідкове лікування синдрому ЧИМЕ, як правило, неможливо. З цієї причини лікуються лише симптоми, хоча припадки, наприклад, не можна повністю виключити. Тривалість життя скорочується синдромом.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічені деформації черепа, відхилення в зубах та інші ознаки синдрому ЧИМ, слід звернутися до лікаря. Батьки, які помічають симптоми у своєї дитини, повинні повідомити про це педіатра.

У разі виникнення вторинних симптомів, таких як так звана воронка грудної клітки, розщеплення піднебіння або ознаки пороку серця, необхідно негайно звернутися до лікаря, який може уточнити симптоми і, якщо необхідно, безпосередньо їх лікувати. Якщо існує швидка медична допомога, і дитина не може дихати, наприклад, або виявляє перші ознаки інфаркту, потрібно негайно викликати лікаря швидкої допомоги.

Оскільки синдром ЧИМ є спадковим захворюванням, то можливий конкретний діагноз. Якщо один із батьків вже страждає від захворювання або є випадки подібних захворювань у сім’ї, слід обстежитися під час вагітності. Зазвичай захворювання діагностується не пізніше після народження. Потім зазвичай починається лікування негайно. У подальшому житті слід шукати терапевтичну та фізіотерапевтичну допомогу.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Існує кілька варіантів лікування синдрому ЧИМ. Терапія причин недоцільна, оскільки це вроджене захворювання. Натомість основна увага приділяється лікуванню окремих скарг.

Дерматоз, наприклад, лікується діючою речовиною ізотретиноїном. Це зменшує пошкодження шкіри в більшості випадків. Однак все ж існує ризик вторинних інфекцій. Попередні спостереження дозволяють прогнозувати синдром CHIME. Тож передбачається загальне здоров’я постраждалих

Пацієнт з відповідною терапією хороший відповідно до обставин. Однак інтелектуальна інвалідність є серйозною і не покращується протягом життя. Блукаючий дерматоз є хронічним і полегшити його можна лише за допомогою медикаментів. Судоми також залишаються частиною захворювання.

Прогноз та прогноз

Синдром ЧИМА зазвичай пов'язаний з інтелектуальною недостатністю, яку неможливо лікувати. Не існує повного лікування цього синдрому, тому пацієнти завжди потребуватимуть симптоматичного лікування протягом усього життя. Крім того, більшість пацієнтів залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Пошкодження шкіри при синдромі ЧИМЕ можна обмежити за допомогою медикаментів. Однак постраждалі повинні продовжувати захищатися від інфекцій та запалень. Судоми також лікуються лише симптоматично. У гіршому випадку, однак, вони можуть призвести до смерті відповідної особи, якщо вони не будуть вирішені вчасно.

У разі розумової відсталості існує лише дуже обмежене зцілення, оскільки це можна полегшити різними методами терапії та вправ. Зазвичай вона не збільшується протягом життя. Крім того, у багатьох випадках синдром ЧИМЕ також пов’язаний із серйозними психологічними скаргами, які також можуть виникати з батьками чи родичами.

Лікування зазвичай не робить негативного впливу на тривалість життя пацієнта. Якщо синдром не лікувати, пацієнт буде страждати від серйозних шкірних скарг. Не можна загалом передбачити, чи призведе це до скорочення тривалості життя.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від очних інфекцій

профілактика

Відповідно до сучасних знань, синдром ЧИМЕ не можна запобігти. Тому що хвороба існує з народження і передається у спадок. Рання діагностика та терапія покращують якість життя.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які мають синдром ЧИМЕ, можуть самі зробити кілька справ для покращення свого самопочуття. Залежно від виду та тяжкості захворювання, сам синдром ЧИМЕ також може лікуватися природними засобами. Крім того, будь-які побічні ефекти можуть бути підтримані загальними заходами.

Психологічні скарги, пов’язані із станом, найкраще вирішувати в розмові з іншими постраждалими особами. При необхідності лікар може також зв’язати вас з групою самодопомоги та дати подальші поради щодо підтримуючого лікування будь-яких емоційних скарг.

Фізичні недуги, такі як типові порушення обличчя, лікуються хірургічним шляхом. Тут застосовується відпочинок, постільний режим та інші типові загальні заходи. Крім консервативного лікування із застосуванням ізотретиноіну, альтернативні засоби також можуть допомогти проти змін шкіри. За консультацією з дерматологом можна використовувати природні засоби, такі як женьшень або алое.

Домашні засоби, такі як прокладки для охолодження та зігрівання, також можуть допомогти, залежно від типу та вираженості симптомів. Щоб уникнути ускладнень, відповідні засоби слід застосовувати лише в тому випадку, якщо лікар явно добре.

Якщо під час терапії виникають незвичні симптоми, лікування потрібно негайно припинити. Про побічні ефекти доцільно повідомити лікаря.