Синдром Бернарда Сольє

The Синдром Бернарда Сольє, також як Геморагічна дистрофія тромбоцитів або BSS відомо, є надзвичайно рідкісним захворюванням кровотечі. BSS успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Сам синдром зараховується до числа так званих тромбоцитопатій. Поки що було зафіксовано лише сто випадків; однак перебіг захворювання позитивний.

Що таке синдром Бернарда Сольє?

Синдром Бернарда-Сольє - його також коротко називають BSS - є аутосомно-рецесивним спадковим порушенням кровотечі, яке є спадковою тромбоцитопатією. BSS також часто називають Гігантський тромбоцитарний синдром призначений; Крім кровотеч, у людей, уражених БСС, також є надзвичайно збільшені тромбоцити.

Назва - синдром Бернарда Сольє - походить від двох французьких гематологів. Жан-П'єр Солє і Жан-Бернар виявили синдром і написали перші замітки ще в 1948 році, де інколи описуються симптоми синдрому Бернарда-Сольє. В основному це розмова про гігантські тромбоцити і тривалі кровотечі.

причини

BSS - форма дистрофії тромбоцитів. Невідомо, в якому віці з’являються перші симптоми. Завжди є різна інформація; Крім того, так мало людей страждає на синдром Бернарда Сольє, що існує близько ста випадків, які фактично були задокументовані. Причиною синдрому Бернарда-Сольє є порушення адгезії тромбоцитів.

Це вроджений дефект так званого мембранного рецептора, який згодом запускає синдром. З цієї причини лікарі говорять про точкову мутацію, яку також можна назвати безглуздою мутацією. Мутація знаходиться на глікопротеїні Ib або кодуючому GPIb. Однак порушення функціонування тромбоцитів викликають кровотечу. Це порушує або запобігає злипанню тромбоцитів.

Такий підхід виникає через те, що необхідні рецептори мають брак згортання крові. Однак існує 30 відомих або різних мутацій так званих глікопротеїнів, які згодом викликають синдром Бернарда-Сольє. Однак усі форми мають спільний факт, що існує дисфункція тромбоцитів.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Класичні симптоми включають геморагічний діатез і схильність до синців. При геморагічному діатезі лікар описує надзвичайно сильну схильність до кровотеч. Кровотеча може виникати так сильно і протягом тривалого часу без особливих причин. З цієї причини лікування спрямоване на попереднє реагування на будь-яку втрату крові (наприклад, під час операцій).

В результаті гематоми природним чином утворюються відносно швидко. Інші симптоми та особливості, характерні для синдрому Бернарда-Сольє: кровотечі з носа, пурпура, шлунково-кишкові кровотечі, а також спонтанні кровотечі (головним чином на слизових оболонках) та значно тривалі менструальні кровотечі у жінок.

Діагностика та перебіг захворювання

Лікар ставить діагноз синдрому Бернарда Сольє як частина анамнезу, показників крові в лабораторії та візуального знаходження. Для лікаря, наприклад, важливо, як часто утворюються гематоми або як часто уражена людина кровоточить без причини і як довго триває кровотеча. Мазок крові беруть у зацікавленої людини в лабораторії.

Лікар в основному забезпечує, що він концентрується на макротромбоцитозі. Це ті гігантські тромбоцити, які іноді дають певність, що людина, яка постраждала, насправді страждає синдромом Бернарда Солє. Експерти також перевіряють кількість тромбоцитів крові як частину загального аналізу крові. Постраждалі показують тут значно зменшену кількість. Люди з синдромом Бернарда Сольє мають менше 30 000 тромбоцитів (вимірюється на мікролітр); нормальне значення становить від 150 000 до 400 000 тромбоцитів.

Розмір тромбоцитів становить від чотирьох до 10 мікрометрів; Однак нормальні або здорові тромбоцити мають розмір лише від одного до максимум чотирьох мікрометрів. Крім того, зацікавлена ​​особа також виявляє, що тривалість кровотечі подвоюється знову і знову. Ще одна причина, що медичний працівник може бути впевнений, що це синдром Бернарда-Сольє.

Лікуючий лікар використовує коагуляційну діагностику для отримання підтвердження свого підозрюваного діагнозу. Однак якщо враховувати всі випадки захворювання та перебіг хвороби, можна припустити, що прогноз сприятливий.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Бернарда-Сольє можна лікувати відносно добре, щоб не було подальших ускладнень для пацієнта. У пацієнта підвищена кровотеча, яку в багатьох випадках важко зупинити. З цієї причини, у випадку нещасного випадку чи операції, слід завжди обережно враховувати синдром Бернарда-Сольє і, якщо необхідно, зупиняти кровотечу.

Часто спостерігається несподіване кровотеча з носа або кровотеча в області шлунково-кишкового тракту. Жінки також страждають від тривалих і важких менструальних періодів через синдром Бернарда-Сольє. Повсякденний режим пацієнта обмежений сильною кровотечею. Як правило, особливих ускладнень немає, якщо кровотечу лікувати правильно і вчасно зупиняти.

Причинно-наслідкове лікування при синдромі Бернарда-Сольє неможливо, оскільки синдром все ще в основному не вивчений. Якщо є сильна крововтрата, це потрібно компенсувати. Кровотечу можна також обмежити за допомогою медикаментів.

Синдром Бернарда-Сольє зазвичай не скорочує тривалість життя пацієнта. Однак лікарів необхідно повідомити про наявність синдрому Бернарда-Сольє, оскільки в іншому випадку можлива сильна і несподівана кровотеча під час операції.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі синдрому Бернарда Сольє в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Таким чином скарги та інші ускладнення можуть бути значно зменшені, що також значно збільшує тривалість життя постраждалої людини. Як правило, у випадку синдрому Бернарда Солєра необхідно звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа помічає підвищену схильність до кровотеч. Кровотеча може виникнути і спонтанно. Навіть невеликі травми або порізи призводять до рясної кровотечі, яку неможливо легко зупинити.

При гострих надзвичайних ситуаціях необхідно викликати лікаря швидкої допомоги або відвідати лікарню. Однак лікар повинен бути поінформований про синдром Бернарда Сольє перед проведенням операції, щоб уникнути цієї кровотечі. Часті кровотечі з носа або спонтанні кровотечі у жінок також вказують на синдром Бернарда-Сольє, тому обстеження повинен проводити лікар.

Діагноз синдрому Бернарда Сольє може поставити лікар загальної практики. Синдром можна ідентифікувати за допомогою аналізу крові. Само лікування проводиться за допомогою медикаментів. Лікарів слід попередити про хірургічні процедури, щоб уникнути ускладнень.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Зазвичай лікарі мають на меті симптоматичну терапію. Це означає, що лікарі не можуть лікувати причину, а насамперед лише симптоми. У певних випадках лікарі також будуть втручатися безпосередньо в організм пацієнта, використовуючи концентрати тромбоцитів. Однак ці гострі випадки та втручання трапляються лише тоді, коли великі втрати крові вже можливі або неминучі.

Наприклад, перед хірургічними втручаннями. Тут пацієнту проводять так звані тромбоцитарні переливання. В іншому випадку лікарі намагаються розробити терапію таким чином, щоб в основному шкодували організм. Іноді лікарі втручаються у спеціальні препарати, навіть якщо це інтраопераційний захід.

Подальше лікування іноді може проходити внутрішньопартально або препартально. Це означає, що терапію проводять до пологів. Іноді, однак, трапляється знову і знову, що тут і довше і сильніше кровотеча. Перш за все, менструальні кровотечі (менструальні кровотечі) та травми - класичні приклади того, чому хворі кровоточать довше і сильніше.

Прогноз та прогноз

Перспектива вилікувати синдром Бернарда Сольє не дається. Захворювання засноване на генетичному дефекті, який неможливо виправити за допомогою існуючих медичних та терапевтичних можливостей. Крім того, втручання та зміни в генетиці людини не допускаються з юридичних причин. Тому хворобу досі вважали невиліковною.

У медичній допомозі лікарі концентруються на зменшенні симптомів. Це дуже добре працює з більшістю пацієнтів. Концентрацію тромбоцитів у крові вимірюють при регулярних оглядах. Якщо вона занадто низька, переливання крові збільшує кількість тромбоцитів.

Цей процес є рутинним і завершується протягом одного лікування. Однак, оскільки цей метод не є стійким, регулярно проводять переливання. Без використання переливання є ризик, що у пацієнта виникне рясна кровотеча, яку неможливо зупинити. У важких випадках існує ризик серйозної крововтрати, яка без медичної допомоги може бути смертельною.

В якості запобіжного заходу людям із синдромом Бернарда Сольєра слід проводити достатню переливання крові перед операцією. Якщо ви втратите занадто багато крові під час операції, оскільки кровотечу неможливо зупинити, ви ризикуєте ускладнитись. В цілому хворі люди можуть досягти хорошої якості життя із захворюванням, уникаючи ризикованих ситуацій.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Профілактики немає. Оскільки синдром Бернарда-Сольє є спадковим, не можна вживати заходів для запобігання синдрому Бернарда-Сольє. Поки що, зафіксовано лише близько 100 випадків; тому ймовірність розвитку синдрому Бернарда Сольє є надзвичайно низькою або дуже малоймовірною.

Догляд за ними

Спадковий синдром Бернарда-Сольє (BSS) характеризується дисфункцією тромбоцитів. Це вимагає постійного лікування, оскільки це може легко призвести до кровотечі. При таких захворюваннях, як геморагічна дистрофія тромбоцитів, є порушення коагуляції.

Вони можуть проявлятися через часті синці або схильність до кровотечі, навіть з банальних причин. Через характер захворювання гостре лікування та догляд за ними зазвичай зливаються одне в одне. Завдяки спадковій складовій синдрому Бернарда Сольєра, лікування симптомів не існує.

Подальший догляд важливий, оскільки пацієнт повинен уникати помилок, що збільшують схильність до кровотечі. Наприклад, йому заборонено приймати препарати ацетилсаліцилової кислоти або знеболюючі. Він також повинен уникати таких продуктів, як часник. Вони розріджують кров і можуть зробити кровотечу більш ймовірним. Тому подальша допомога після встановлення діагнозу повинна включати також поради щодо харчування.

Ризик кровотечі при діагнозі синдрому Бернарда Сольє збільшується, якщо організм зазнає тупого насильства або випадкової травми. У гіршому випадку такі наслідки можуть призвести до масивної крововтрати та подальшого гіповолемічного шоку. Тому постраждалі повинні забезпечити негайне повідомлення лікарям швидкої допомоги про наявність синдрому Бернарда Сольє.

У порівнянні з іншими захворюваннями крові подібного роду, немає негайної смертної небезпеки для людей із синдромом Бернарда Сольє. У разі сильної кровотечі після нещасного випадку можна вводити тромбоцитарні препарати.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки показано, що синдром Бернарда-Сольє базується на генетичному дефекті, немає можливості вилікувати.Тим не менш, постраждалим, які отримують медичну допомогу, вдається досягти хорошої якості життя та нормальної тривалості життя.

Важливо, щоб концентрація тромбоцитів у крові вимірювалася під час регулярних оглядів. Якщо це занадто низько, його збільшують за допомогою переливання крові. Пацієнти також повинні отримувати переливання перед майбутніми операціями або пологами, щоб уникнути ускладнень.

У повсякденному житті важливо уникати ризикованих ситуацій. Екстремальні види спорту категорично не рекомендуються, оскільки вони становлять високий ризик отримання травм. Але командні та контактні види спорту також завжди несуть ризик незначних та великих травм, що може швидко призвести до надмірної кровотечі у постраждалих.

Жінкам, які страждають від підвищеної менструальної кровотечі через хворобу, ринок пропонує достатньо міцні та безпечні гігієнічні засоби різної сили.

Перш за все, регулярні медичні та лабораторні обстеження є запорукою менш стресового способу боротьби з синдромом Бернарда Солєра у повсякденному житті. Однак пацієнти, які отримують хорошу терапевтичну допомогу, можуть нормально вести своє повсякденне життя, дотримуючись цих обмежень та правил поведінки.