Синдром Алагеля

У котрому Синдром Алагеля це генетичне захворювання. Захворювання зазвичай ототожнюють із абревіатурою АЛГИ призначений. Синонімами захворювання є артеріопеченочна дисплазія або Синдром Алагіл-Ватсона. Алагієвий синдром зустрічається досить рідко, припускається частота 1: 70 000 або 1: 100 000.

Що таке синдром Alagille?

Синдром Алагіла був названий на честь людини, яка вперше описала захворювання. Це французький вчений Алагіл. Алагієвий синдром - це спадкове захворювання, яке успадковується дітьми автосомно-домінантно.

Вирішальним для розвитку захворювання є дефект певного диференціюючого білка, який відповідає за різні типи тканин в організмі людини. З цієї причини можливо, що багато різних систем органів організму захворіли в рамках синдрому Алагіла.

Наприклад, у деяких людей є проблеми з печінкою. В принципі, індивідуальний клінічний вигляд сильно різниться від людини до людини. Характерно також, що багато пацієнтів проявляють мало або зовсім відсутні симптоми.

причини

Алагієвий синдром має генетичну складову. Спеціальний дефект гена відповідає за розвиток захворювання. В принципі, синдром Алагіла успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Проникність становить 100 відсотків, тоді як фенотипічний вигляд сильно відрізняється від пацієнта до пацієнта.

В принципі проводиться розмежування між двома підкатегоріями синдрому Алагіла, які стосуються різних мутацій. Зачіпаються різні локації генів. Якщо мутація знаходиться на 20-й хромосомі, стан відомий як ALSG1. Мутація на 1-й хромосомі - ALSG2.

Можливо також, що можуть виникнути нові мутації. Ймовірність цього перевищує 50 відсотків. Будь-яка людина, у якої є відповідна мутація, також проявляє симптоми захворювання у фенотипі. Однак ступінь синдрому Алагіла відрізняється від людини до людини.

Симптоми, недуги та ознаки

Скарги, що виникають у зв’язку з синдромом Алагеля, дуже різноманітні і часто вражають декілька органів. Наприклад, типова біліарна непрохідність (медичний термін холестаз). Жовтяниця зазвичай розвивається у новонароджених дітей.

Крім того, риси обличчя хворих виявляють помітні відхилення від середнього. Лоб часто дуже широкий. Очі глибокі, а підборіддя зазвичай порівняно невелике. Скелет також виявляє такі порушення, як клінодактилія, укорочені дистальні фаланги, короткі ліктьові кістки та хребці метелика.

Захворювання, що вражають очі і зоровий нерв, також характерні для синдрому Алагіла. Наприклад, тут можливі ембріотоксони. Крім того, уражені більше страждають від захворювань серця. Коли печінка захворіла синдромом Алагіла, можливі різноманітні скарги.

До них відносяться, наприклад, жовтяниця, низький ріст, гіпертонія ворітної вени, свербіж і так звана гіперхолестеринемія, при яких холестерин накопичується під шкірою. Крім того, селезінка збільшується у деяких пацієнтів.

Діагностика та перебіг

Підозра на наявність синдрому Алагіла виникає у численних випадках із зорових відхилень хворих людей. Відвідування відповідного фахівця доцільно для постановки достовірного діагнозу та початку відповідного лікування. Перш за все, лікуючий фахівець обговорює симптоми та історію хвороби з пацієнтом або, у випадку неповнолітніх, їх законним опікуном.

Оскільки синдром Алагіла є спадковим захворюванням, сімейний анамнез відіграє центральну роль. Після опитування пацієнта проводяться численні обстеження. Наприклад, хребет і серце рентгенівські.

Також оглядаються зорові нерви. Таким чином вже можна виявити численні типові аномалії, які вказують на синдром Алагілла. Генетичний аналіз використовується для отримання остаточної впевненості в наявності захворювання. Це означає, що відповідні мутації можна виявити. Біопсія печінки забезпечує меншу впевненість.

Він вказує лише на симптоми та їх походження, але не на основне захворювання. У більшості хворих людей діагноз синдрому Алагілла ставиться на підставі клінічних симптомів та типових супутніх симптомів.

Ускладнення

При синдромі Алагіла можуть виникати різні ускладнення залежно від тяжкості захворювання. Якщо уражена тільки печінка, свербіж і почервоніння виникають в ході синдрому, але часто важкі захворювання нирок, які згодом можуть призвести до жовтяниці та гіперхолестеринемії. У довгостроковій перспективі синдром Алагіл може призвести до низького росту, збільшення селезінки та деформацій обличчя.

Хвороба характеризується широко розставленими очима, вузьким підборіддям і великим лобом. Синдром також збільшує ризик вад серця, вад розвитку очей, хребців метеликів та вад судин. Крім того, саме серйозні ускладнення ведуть саме різноманітні супутні захворювання синдрому Алагіла.

Згадана жовтяниця пов'язана із симптомами дефіциту, лихоманкою та загальним нездужанням, тоді як розлади імунної системи пов’язані із підвищеною сприйнятливістю до інфекцій та захворювань. Якщо печінка вже сильно пошкоджена, це може призвести до небезпечного для життя біліарного застою з сильним болем і високою температурою. Часто необхідна трансплантація печінки може призвести до таких ускладнень, як реакції запалення та відторгнення, які в рідкісних випадках можуть бути смертельними. Чим раніше вжити заходів, тим менше шансів на серйозні ускладнення при синдромі Алагіла.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При підозрі на синдром Алагіла завжди потрібно звернутися до лікаря, який може діагностувати спадкове захворювання та, якщо необхідно, безпосередньо лікувати його. Медична консультація потрібна не пізніше, коли у новонародженого виявляються такі типові симптоми, як жовтяниця, порушення серцево-судинної системи або порушення обличчя (хребці метелика, зігнуті суглоби пальця, укорочена локтева кістка тощо). Захворювання очей або зорових нервів також вказують на серйозний стан, який необхідно уточнити.

Ознаки спадкового захворювання, як правило, розпізнаються в лікарні і їх можна негайно лікувати. Якщо згадані симптоми повторюються знову і знову в перші кілька місяців життя і наростають з віком, вам слід звернутися до педіатра. Окрім синдрому Алагіла, можуть бути й інші захворювання, які можуть мати серйозні наслідки, якщо їх не лікувати. Тому доцільно звернутися до лікаря та обстежити дитину при перших підозрах. Зазвичай симптоми призводять до однозначного висновку про наявність захворювання, яке потребує лікування.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Більшість людей з синдромом Алагіла не потребують ніякого лікування. Тому що часто симптоми лише легкі.Однак залежно від наявності органів іноді необхідна терапія.

Наприклад, якщо печінка уражена хворобою, необхідні регулярні огляди, особливо у дітей та підлітків. Таким чином можна контролювати перебіг захворювання. Постраждалим може бути необхідно приймати додаткові вітаміни або дотримуватися певних дієт.

Пересадка печінки показана, якщо орган все більше переробляється або якщо пацієнт страждає від сверблячки, який більше не можна контролювати за допомогою ліків. Причинно-наслідкове лікування від синдрому Алагіла неможливо, оскільки це генетичне захворювання. Лікуються лише симптоми.

Прогноз та прогноз

У більшості випадків синдром Алагіла призводить до жовтяниці та жовчовивідних перевантажень у немовлят або новонароджених. Також можуть спостерігатися різні вади розвитку та деформації у всьому тілі пацієнта, хоча обличчя, як правило, найбільше уражається деформаціями. Це може призвести до подразнення або знущань, особливо серед дітей. Також часто уражаються зорові нерви, що може призвести до проблем із зором.

Алагієвий синдром також негативно впливає на серце і може викликати різні проблеми і недуги в серці. Постраждалі страждають від низького росту та часто від свербежу. Також спостерігається збільшення селезінки пацієнта. Якість життя пацієнта, таким чином, значно знижується синдромом Алагіла.

Лікування синдрому Алагіла не завжди необхідно. Якщо симптоми лише дуже слабкі, синдром не потрібно лікувати. Причинно-наслідкове лікування неможливо, тому можна лікувати лише симптоми. Як правило, скорочення тривалості життя не існує.

профілактика

Алагієвий синдром - це спадкове захворювання, тому профілактичних заходів не існує. Тому дуже важливо швидко почати терапію.

Догляд за ними

Варіанти подальшої допомоги зазвичай сильно обмежені при синдромі Алагіла. При цьому захворюванні уражена людина завжди залежить від медикаментозного лікування, щоб полегшити симптоми захворювання. Самолікування немає.

Оскільки синдром Алагіла також є спадковим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, корисні спадкові поради, щоб запобігти передачі синдрому дітям. Як правило, постраждалі залежать від споживання вітамінів та різних ліків.

Слід подбати про те, щоб його регулярно вживали. Також слід враховувати взаємодію з іншими препаратами, щоб запобігти ускладненням. Батьки також повинні забезпечити, щоб діти регулярно приймали ліки. Крім того, необхідні регулярні обстеження внутрішніх органів при синдромі Алагіла для того, щоб виявити пошкодження на ранньому етапі та лікувати його.

У разі хірургічних втручань відповідна особа повинна відпочивати після такої операції та піклуватися про своє тіло. Контакт з іншими хворими на хворобу також може позитивно впливати на перебіг захворювання. В деяких випадках тривалість життя пацієнта також обмежена синдромом Алагіла.

Ви можете зробити це самостійно

Алагієвий синдром (ALGS) не можна лікувати причинно. Тим не менш, при підозрі на ALGS слід звернутися до лікаря, який буде діагностувати захворювання та лікувати симптоми. Ні в якому разі не слід намагатися самостійно лікувати побічні ефекти захворювання.

Чи може і що пацієнт може сприяти поліпшенню своїх симптомів, залежить від того, які органи страждають і які супутні симптоми виникають. ALGS часто асоціюється із захворюваннями печінки та жовтяницею. Ці порушення повинен лікувати лікар. Натуропатія відома низку методів, що підтримують терапію жовтяниці. Використовується, наприклад, садовий чай з чорвика.

Готуючи його, 30 літрів свіжої садової червиці заливають літром окропу. Перед тим як процідити, чай повинен настоятися десять хвилин, потім його п'ють по чашках протягом дня. Чай готується аналогічно з кульбаб та маргариток або з справжньої мило. Однак з мильною шкіркою листя потрібно варити п’ять хвилин.

Пацієнтам, для яких захворювання супроводжується сильним свербінням, можуть допомогти антигістамінні препарати з аптеки, які випускаються без рецепта, як крем, гель або краплі.